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編 號：國健局 關懷罕見遺傳疾病系列
出版日期：2008/01/22
內容說明：生命小鬥士－罕見疾病案例
洪小弟弟剛出生時即接受新生兒血液篩檢，經台大醫學院的檢驗初步判斷洪小弟疑似罹患「瓜胺酸血症」，為了更進一步確認病情，洪爸爸與洪媽媽帶著洪小弟前往高雄醫學大學接受更詳細的血液檢查，不過抽血過程的不順利，讓洪媽媽感到很心疼。
現在已就讀幼稚園的洪小弟，目前沒有相關症狀出現，十分健康活潑。不過由於部份「瓜胺酸血症」的患者在幼年時期症狀較不明顯，為了洪小弟的健康，醫師 ...
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編 號：國健局 關懷罕見遺傳疾病系列
出版日期：2008/01/22
內容說明：生命小鬥士－罕見疾病案例
冠瑩剛出生時也是個健康寶寶，一直到了上幼稚園，跟同學遊玩時，卻意外發現冠瑩的手腳左右粗細不同，經高雄醫學大學趙美琴醫師檢查後發現，原來冠瑩是罹患了Beckwith
Wiedemann氏症候群。
活潑的冠瑩除了有左側肢體肥大的問題外，跟一般小孩子沒什麼不同，但是Beckwith
Wiedemann氏症候群患者，未來罹患胚胎性腫瘤的機率較高，尤其在出生至八歲這段期間。因此李媽媽雖然不太了解冠瑩 ...
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編 號：國健局 關懷罕見遺傳疾病系列
出版日期：2008/01/22
內容說明：生命小鬥士－罕見疾病案例
黃小弟一出生，就被診斷出罹患狄蘭吉氏症，現在已經就讀高中的他，身高只有140公分左右。雖然長的比別人矮小，但黃小弟的外觀都還很正常，跟一般孩子沒有太大的不同，理解能力也不錯，算是不幸中的大幸。黃媽媽表示，狄蘭吉氏症的小孩子，反應總是直來直往，開心與不開心，都很直接的表現出來，也不會懷疑一般人言語的真假，所以和他們說話時，不能以開玩笑的方式，必須直接表達，才不會誤導他們。
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（六十八）
出版日期：2008/01/11
內容說明：2006年10月1日的早晨，由本會委託台灣弱勢病患權益促進會製作、罕病患者楊玉欣策劃、主持的「角落欣世界」廣播節目，以探討罕病與弱勢為出發點，首度向全台聯播。激越的生命對話以電波的速度，飛躍過城市的喧囂與孤寂，揚起心靈的律動和芬芳。從此，罕見疾病的課題延伸至各角落，成為本會宣導發展上的重大突破。
「角落欣世界」的靈魂人物──「罕見天使」楊玉欣，一如她的封號，罕見的缺陷與逆境，淬煉出天使般的靈性與溫柔 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（六十七）
出版日期：2008/01/11
內容說明：落入人間的天使
每個小孩都是父母的天使，且不管來人世一遭是苦是樂，總要經過一翻塵世的洗禮，秉憲的一生卻因為罕見疾病，而與一般孩子的際遇不同。
從小，秉憲的身體便不大好，4歲那年，因為感冒住院，期間昏迷、嘔吐、發燒，嚇壞了一家人。檢查發現秉憲的心室肥大、血氨過高、血糖及血紅素過低，醫師無法斷定秉憲到底得了什麼病，一個月後，才查出阿摩尼亞是關鍵，醫生只好給他一種工業用的防腐劑來降低他體內的血 ...
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