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編 號：罕見疾病基金會服務方案系列
出版日期：2008/06/10
內容說明：1999年6月……
台灣的醫療社會在寧靜中出現新的思維
罕見疾病的家庭因為基因的舞動而受苦
卻深刻體驗生命價值在於開創人類共同的幸福
家有病兒的陳莉茵、曾敏傑率先站出來講話
「我們不可能照顧孩子一輩子
但是制度可以！」
他們的決意
凝聚了病家的力量
深刻撼動社會各界
媒體更是全程陪伴 提高議題能見度
成立組織的想法不過數百日
罕見疾病家庭開始找到制度化的出路
期待你我的持續參與
實踐台灣的人道關懷
我們是這樣成立的…
在罕見疾病基金會成立前，台灣的罕病患者面對醫藥資源取得不易，甚或多數疾病無藥可醫的無力感；醫療體系可提供的幫助有限，防治工作卻無法跟得上時代與科技的脈動而停滯不前，醫療體系與社會制度幾乎完全無法關照這些罕病病患。
由於深刻感受到罕病病患的生存及醫療困境，罕見疾病基金會在病患家長陳莉茵及曾敏傑等發起下，自1998年6月起開始籌募立案基金，經過一年募得壹千萬元後，在無財團、醫院、與企業資助下，完全由民間小額捐款協助，於1999年6月6日成立，開始推動醫療人權的提倡、病患權益的爭取、優生保健的推廣及政策制度的改革等各方面齊頭並進，目前已服務國內約6,000個罕病家庭。
我們的宗旨和目標
本會以協助罹患罕病患者獲得妥善醫療與復 ...
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編 號：罕見疾病基金會服務方案系列
出版日期：2008/06/10
內容說明：Q：什麼是罕見疾病？
A：簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）…等，這些疾病在國內已知的病患人數從數人到數百人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。
Q：罕見疾病的成因為何？
A：大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，至今還不知道確實的致病原因。
Q：誰可能得到罕見疾病？
A：一般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病發生率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。
人體約有二萬～二萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。
Q：罕見疾病有藥嗎？
A：罕見疾病不一定就是「無藥可救」的病！大部分的罕見疾病，若能及早發現，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。
由於治療藥物研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考量下，往往不願投入開發、製造或引進的意願低，所以他們所需的治療藥物又 ...
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編 號：罕見疾病基金會服務方案系列
出版日期：2008/06/09
內容說明：我是罕見小天使—亮亮，因為遺傳基因出了問題，讓我成為不發光的螢火蟲………
亮亮的秘密檔案
其實在你生活周遭，有許多的小朋友像我一樣，他們的基因遺傳出了問題，出生時就得了「罕見疾病」。「罕見疾病」和感冒不一樣，因為：
──它是不會傳染的！
──它是很少很少人才會得的病，可能一萬個人裡面才有一個會得到；
──它不是一下子就會好的，這些小朋友們可能會一輩子都在生病；
──有些疾病很幸運地已經有藥可以治療，有的還在等待沒有人要生產的「孤兒藥」發明出來。
他們也是罕見小天使
像是玻璃娃娃、小胖威利、苯酮尿症等都是罕見疾病喔，只要你多瞭解、多尊重、多關心，給予適當的協助，其實他們跟一般人沒有什麼不同，甚至會表現的更棒呢！
罕病患者因為基因遺傳的關係，造成身體上的一些小缺陷，就像是不會發光螢火蟲「亮亮」一樣，需要大家愛的協助，才能在星空下閃耀美麗的生命。
你想要認識罕見小天使嗎？
希望亮亮到你的學校或班上拜訪嗎？
想要知道更多關於罕見疾病的訊息嗎？
我們也有網頁哦！歡迎你上網瞧瞧！http://www.tfrd.org.tw
可以用以下的方式聯絡我們！
電話：(02)2521-0717
傳真：(02)25 ...
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編 號：罕見疾病基金會服務方案系列 1
出版日期：2008/06/08
內容說明：許罕病學童一個友善的求學環境
就像是不發光的螢火蟲一樣
也許他們沒有藥可吃 沒有辦法治癒
但是透過學習 他們一樣可以發光發熱
他們是一群需要你我關心的
特殊的生命啟示
罕見疾病病患中，有許多是正處於學齡的病童，由於本身患有特殊的罕見疾病，可能導致外觀上些許的不一樣或內在器官的異常，需要特殊的學習環境與生活方式。然而現今大眾對罕見疾病病患的需求並不了解，且在醫療知識不足的情況之下，易導致病患周遭的師長或同儕的誤解或污名化，並遭到排擠。
且由於罕見疾病病童的疾病特殊性，與一般學童的情形不盡相同，因此病童處於一般就學環境時，亟需要適切的醫療照顧與無障礙的就學環境，若未注意安全與保健，容易造成意外或使得疾病惡化。
因此，積極推動罕病學童友善學習環境計畫，是本會現階段工作中極為重要的方案之ㄧ，我們藉由進入校園對師長、學生進行罕見疾病教育宣導，積極地為罕見疾病病童建構一個安全、友善的無障礙學習環境。
宣導方式及型態
2002年開始，本會平均每年前往各級學校宣導超過50場，每場平均逾百人參與，我們希望未來能持續藉由友善學習環境宣導方案，讓更多人可以在罕病學童的就學路上扮演小天使的角色，共同協助本會扶持這一群需要關懷的罕病學童。
在宣導方式上，本會提供動畫影片、手操偶短劇、舞台劇、機智問答、 ...
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編 號：罕見疾病基金會服務方案系列 2
出版日期：2008/06/07
內容說明：掙脫軀體限制 豐富心靈點滴
瑄瑄（化名）誕生時，就被醫師宣判患有「普瑞德威利氏症候群」，求學期間因腦部發育遲緩而有學習障礙，也因為無法控制對食物的慾望體重急速上升，造成脊椎嚴重側彎、糖尿病等疾病，在課業跟人際關係上都得不到成就感。
但自從瑄瑄參加「潛能開發表演工作坊」的繪畫班，在老師生動活潑的帶領下，瑄瑄接觸了油畫、水墨畫、素描……等圖畫創作，連在家裡空閒時也會拿著筆塗塗抹抹，展現出過去少見的快樂。曾經，一家人耗費了大量的金錢和心力獨自去面對這一切，自從瑄瑄參加了表演工作坊，才發現罕病家庭可以結合成一個巨輪，持續幫助自己和彼此，給瑄瑄一家人快樂的「心」希望。
許偉（化名）是小腦萎縮症的病友，在中年發病後失去了工作能力，一度消沉在家中，直到後來接觸了基金會，在社工的鼓勵之下，憑著改裝的特殊機車跟輪椅，終於再度踏出家門，每週不畏風雨到基金會來參加「潛能開發表演工作坊」的合唱班。
在老師的耐心指導下，許偉從原本發出聲音都有困難的狀況，逐漸進步到能完整唱出一段句子，到後來能清楚跟大家合唱，讓他開心不已，不僅從不間斷地上課回家仍不忘練習，各種公益宣導的演出更是大力配合。
激發無窮潛能 引領心靈飛翔！
有感於學員們參加「潛能開發表演工作坊」後開朗正向的改變，我們更加覺得 ...
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