財團法人罕見疾病基金會

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編 號:
出版日期:2023/01/09
內容說明:「雖然我沒有辦法從事激烈運動,但是我有不滅的運動魂。」 「希望有朝一日,我也能站在運動場上,成為頂尖選手。」 「運動有很多好處,不僅能保持身體健康,也可以放鬆心靈。」 有些罕病病友們因為疾病影響,沒辦法參與許多的運動, 他們選擇用細膩的繪畫手法,創作出屬於他們躍動的世界, 身體的限制,並未侷限他們對於運動的熱忱, 趕快跟上我們的腳步,一同躍動吧。 【封面創作理念】 想要透過競技場上瞬間的躍動,展現出病友對生活的活力與堅韌的生命力。生活和運動比賽一樣,有時開心有時低落,不論如何,都希望能夠一直擁有持續往前進的精神。 【封面繪者簡介】 繪者:許晏捷 台灣藝術大學畢業,曾赴日本多摩美術大學交換半年。美術、插畫和設計是生活中不可或缺的一部分,希望可以一直保有熱情與活力,持續創作出動人的作品。   ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一三O)
出版日期:2022/12/16
內容說明:「過得開心、感到幸福」,是每天最重要的事!     為勳從5歲起就過著洗腎的生活,身上有大大小小的手術疤痕,心理更承受了我們難以想像的傷。在每天睡前,媽媽都會問為勳:「今天開心嗎?你幸福嗎?」對他們來說,能做到當天想做的事情,感到開心也幸福便是最重要的事情。     為勳在出生以前並未在產檢中發現異狀,只有在臨盆前的超音波發現胎兒腎臟不明顯,當時醫生認為可能是角度的緣故。為勳出生後呼吸聲特別大,後來發現在呼吸道長了水泡,也有腮裂、耳前廔管及鼻淚管阻塞等症狀。就醫後醫師詢問家族病史及進行基因檢查,也從爸爸和姑婆身上找到部分同樣的症狀(單耳重聽、腮裂、耳前廔管),才確定為勳和爸爸罹患罕見疾病BOR症候群。因為疾病的影響,為勳症狀多了腎臟發育不全,5歲就被宣告腎病末期,除了需要透過血液透析治療,更需進行換腎手術。經歷許多治療,在7歲時更發現為勳心臟功能異常及心肌病變,除了影響原來換腎手術,連心臟都需要等待配對進行移植。      因為疾病及治療的關係,為勳的身體變得虛弱也容易感染,無法到校和同學一起學習。媽媽說儘管為勳年紀小,都會盡可能和他說明他的身體狀況、相關治療以及未來可能面臨的狀況。為勳也曾經很介意自己身上 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二九)
出版日期:2022/12/16
內容說明:找到最適合自己的樣子     詮詮碰觸媽媽的手叫喚媽媽,食指點在臉頰上並轉動手腕,用手語表示「我想吃糖果」。6歲的詮詮十分乖巧,可能很難想像,出生便嚴重聽損、白內障的詮詮,現在可以透過打手語,表達吃飯、喝水、睡覺、抱抱等需求,看似簡單的動作,是媽媽與詮詮從1歲不斷練習的成果「希望盡一切努力,幫詮詮適性發展,發揮最大潛能,減少社會負擔。」     當詮詮還在腹中8個月大時,就發現有心包膜積水,可能壓迫危及心臟,加上腦部靜脈血回流,在34周提早剖腹產下詮詮,出生第2天陸續發生呼吸窘迫、插管、也發現有軟顎裂。回想起來,媽媽說可能是顱顏症狀,像小下巴、舌根後墜等因素擋住呼吸道,出生經醫師評估後即氣切,開始使用呼吸器,不過隨著詮詮成長及補顎手術,現在不僅能自行呼吸,吞嚥能力更藉由每天三餐的努力練習進步許多。曾是教育工作者的媽媽,常在有限的空檔想著還能為詮詮多做些什麼,因此在詮詮7個月大時,開始帶他透過手語、觸覺認識世界,媽媽深信對像詮詮這樣多障別的孩子來說,最好的復健就是在日常生活中持續練習與進步!     1歲半以前,一家人的生活就像是「把醫院搬回家」,當時爸爸媽媽得時刻注意詮詮的呼吸狀況,常常整夜未能闔眼。而疾病導致的身體結構異常、器官 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二八)
出版日期:2022/12/16
內容說明:雙倍努力 雙倍支持     雙胞胎兄弟宥宥、宣宣有著黝黑的皮膚、稀疏的捲髮、矮小的身軀,這都是因為罹患罕見疾病「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(俗稱小黑人症)」的原因。因為疾病,其肢體活動及語言發展也有著諸多的限制,即便父母對於雙胞胎有著許多的不捨,但仍堅強面對,陪伴著雙胞胎接受一切挑戰。爸爸、媽媽告訴自己:「因為上天知道自己有能力照顧好罕病的孩子,所以上天才一次賦予自己兩個可愛的天使,會陪伴雙胞胎快樂成長。」     雙胞胎因早產緣故,一出生便待在保溫箱內,出生後雙胞胎因疾病反覆進出醫院治療,成長速度也嚴重落後各項嬰兒發展階段指標,4個月無法趴、6個月無法翻身,此外還伴隨著軟喉症,導致體重急速下降,透過鼻胃管補充營養才勉強提升體重,2歲本應是孩子最活潑的年紀,但此時的雙胞胎仍無法說話、也無法走路,直至3歲才確診為「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(俗稱小黑人症)」,當時全台不到5例,而雙胞胎就佔了其中的2例。     雙胞胎除了有著與眾不同的外觀及較緩慢的生長速度外,肢體上也有諸多限制,如脊椎側彎、肌肉張力高、關節僵硬,他們只能短程行走,跑、跳、蹲、抬腿、平衡等此類動作需要花費許多時間才能完成,同時也會消耗他們極大的體力;在語言方 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二七)
出版日期:2022/12/16
內容說明:快樂成長 是父母最大的盼望     1歲3個月時,姵姍出現吃不下飯、脹氣等現象,媽媽帶著姵姍至不同醫院反覆檢查,最後在大醫院確診罹患罕見疾病──神經母細胞瘤。     由於腫瘤卡在大動脈附近,歷經長達6小時的手術,最後仍沒有切除乾淨,讓姵姍接續做了7次化療,每當聽見孩子的哭聲,媽媽的心也跟著揪了起來,「家裡的緊急同意書簡直比枕頭還厚,去急診室就像在走家裡廚房一樣。」媽媽悠悠地說,一切的辛苦歷歷在目。     「自從孩子生病後,我全心投入照顧孩子,先生則無心工作,多次心臟病發。」孩子的生病,打亂了他們的節奏,經濟壓力時常讓他們喘不過氣,生活頓時陷入困境,幸好後來輾轉獲得社福單位協助,才順利繳納龐大的醫藥費用。     化療、電療、移植,經歷大大小小的手術,多次在鬼門關前徘徊,而經過多次的化療、放療,也造成聽力受損。但小小年紀的姵姍,總是堅強面對這一切。「小一時她遭到很嚴重的排擠,同學們覺得她戴助聽器很奇怪、講話的口音很好笑,每天放學都是哭著回家。」媽媽難過地說。然而,學校老師教導大家「戴助聽器就跟戴眼鏡一樣,並沒有什麼不同。」透過老師的幫助,她與同學的相處改善許多,除此之外,老 ...
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