所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病，即屬於罕見疾病；日本「孤兒藥法」則界定為，疾病人數少於五萬人者屬之。依「罕見疾病及藥物審議會」的公告，則是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準。並以「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」三項指標來綜合認定。 

　　過去，罕見疾病患者大多為社會中的弱勢族群，其在醫療、藥物、生活及安養照護上，一直未受到政府及社會大眾的重視，有感於此，本會積極投入「罕見疾病防治及藥物法」的催生，在醫界、學會、立法委員等的多方幫助與配合下，立法院終於於2000年立法三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」，並陸續公布「罕見疾病防治及藥物法施行細則」、「罕見疾病醫療補助辦法」「罕見疾病藥物專案申請辦法」、「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」等。 

　　罕病法實施至今，政府公告罕見疾病種類共有245種；本會服務之病類則為285種。而國內罹患罕見疾病之人數，依照國民健康署的罕見疾病通報個案，為21,507人，基金會服務個案數則為19,442人(包含直接服務9,707人與間接服務51個病友團體之罕病病友)。另外，公告之罕藥為140種(其中110種、治療55種罕見疾病；有76種[包括13種專案進口]獲健保給付，治療40種罕病)，每年有超過千名之罕病患者使用；罕病特殊醫療器材1種；特殊營養品部分共有63項。目前衛生福利部已陸續成立「罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心」、「罕見疾病專案辦公室」及在北、中、南、東設置14家「遺傳諮詢中心」等，期望能提供罕病患者更完善的照護服務。 (本資料更新至2024.07月)

　　此外，本會自2009年起，陸續與國內各醫學中心或檢驗單位簽訂專案合作計畫，補助多種罕見疾病檢驗項目之檢查。未來，並將持續督促政府盡早針對此一方案做出更妥善完整的規劃與配套，一方面讓國內的罕見疾病檢驗水準得以提升整合，二來也將使病友的疾病確診之路不再遙遙無期。不但幫助疑似罕病患者縮短等候的時間、也可降低檢驗的經濟負擔。

罕見疾病特殊營養食品品目及適應症一覽表

審查通過之「遺傳諮詢中心」名單

　　簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。
       目前衛生福利部訂有「罕見疾病審議認定原則」，提供「罕見疾病及藥物審議會」審議認定時之參考，原則有七大項：
（一）罕見性：以疾病之盛行率萬分之一以下。
（二）疾病嚴重度：罹病時間長且嚴重威脅病人生命，倘未獲妥善治療及照顧，最嚴重將造成病人失能或致死。
（三）診斷、治療之困難性。
（四）遺傳因素與疾病之關聯性。
（五）遺傳諮詢有利於疾病防治。
（六）有下列情形之一者，得不予認定為罕見疾病：
     １、人為外在因素所造成之疾病或傷害，如重大交通事故、公害及食品中毒事件等。
     ２、後天因素所引起之疾病或傷害，如傳染性疾病、後天免疫性疾病及其所引起之相關疾病等。
     ３、癌症及其所引起之相關疾病等。
（七）其他特殊情形。

      申請列入罕見疾病之流程：http://www.hpa.gov.tw/BHPNet/Web/HealthTopic/TopicBulletin.aspx?No=200804250003&parentid=200712250007

       根據「罕見疾病防治及藥物法」第三條規定：罕見疾病係指盛行率，在中央主管機關訂定之公告標準（萬分之一）以下，且經罕病審議委員會認定者，或因情況特殊，經中央主管機關指定公告者。您可透過您的醫師或診療醫院提出審議申請，申請時需檢附｢申請列入罕見疾病之說明（附件一）｣及｢個案資料表（附件二）｣後函送衛生福利部國民健康暑（台中市西區民權路95號6樓）辦理審議作業。

申請列入罕見疾病流程及表單