罕見疾病通報個案統計表（更新日期：2022年12月，共19,780人，其中4187位過世）
政府公告國內罕見疾病名單一覽表－本會整理（更新日期：2022年7月14日，共240種）
資料來源：國民健康署
政府公告國內適用罕見疾病防治及藥物法之藥物名單（更新日期：2022年11月25日，共128種(含罕材1種)）
罕見疾病特殊營養食品品目及適應症一覽表
資料來源：食品藥物管理署
健保用藥且適用「罕見疾病防治及藥物法」之品項檔
經簽訂供貨無虞合約適用「全民健康保險藥物給付項目及支付標準」特殊藥品及罕見疾病用藥「尊重市場價格」之執行原則藥物名單
請參考：中央健康保險署
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