罕見疾病通報個案統計表（更新日期：2024年9月，共21,858人，其中4,836人過世） 政府公告國內罕見疾病名單一覽表 - 本會整理（更新日期：2024年10月17日，共246種） 資料來源：國民健康署 政府公告國內適用罕見疾病防治及藥物法之藥物名單（更新日期：2024年5月，共140種） 罕見疾病特殊營養食品品目及適應症一覽表 資料來源：食品藥物管理署
