一、 緣起
 由於罕見疾病確診困難，為協助罕病病患找出真正的致病原因，並可及早進行治療及預防工作，本會將推動國內遺傳檢驗與協助國外檢驗服務列為重點服務項目。本會自2009年起，在經過妥善完整地資料收集與評估後，開始推動「國內罕見疾病遺傳檢驗補助方案」之相關服務，以國內需求性較高且檢驗技術穩定、政府補助資源少之檢驗項目為目標。

二、 意義與目的
（一） 整合國內罕見疾病之診斷資源。
（二） 提供罕病法相關罕見疾病醫療補助及國內檢體後送相關資訊諮詢。
（三） 建立我國罕見疾病國內檢體後送管道及完整運作系統。
（四） 提昇國內罕見疾病診斷及遺傳諮詢服務之品質。

三、 補助說明
       本會為加強對罕見疾病病友及家屬的照顧，並使得疾病可早期發現早期治療與預防，特針對罕見遺傳疾病檢驗診斷費用給予部分補助，補助方式如下︰
補助對象：經醫師之臨床診斷疑似罹患罕見疾病之患者，需進行確認診斷者，
                           每家庭補助一位為限，不接受非台灣籍、帶因者檢測及產前檢體。  
補助項目：針對罕見遺傳疾病檢驗診斷費用給予部分補助。補助檢驗項目以本會公告為原則。
檢驗費用：符合補助受檢者，項目1~42項，本會補助60%檢驗費用，受檢者自付40%檢驗費用；項目43~44項，本會補助50%檢驗費用，受檢者自付50%檢驗費用，本會補助檢驗費用將直接撥付給檢驗機構或醫療院所。若符合低收入戶身份者，請於送檢前，先致電本會提出全額補助申請，本會資源有限請珍惜使用。（以當年度公告為準）

補助流程：病患經遺傳科醫師或主治醫師建議進行檢驗後，由醫院遺傳諮詢員或工作人員協助填寫「國內罕見疾病遺傳檢驗補助同意書」並採集檢體，並依各受檢單位規定繳交自付額。本會補助款將直接匯入受檢單位。

四、全外顯子定序(WES)檢驗補助

　　除上述遺傳檢驗補助外，隨著檢驗技術發展迅速，全外顯子定序檢驗在醫療診斷上應用普及，特針對無法鑑定之罕見遺傳疾病，提供全外顯子定序檢驗費用定額補助。此方案由本會與特定單位簽約合作，不對外開放申請。
　　自2021年起，本會陸續與多家檢驗單位簽訂合作，以高通量定序技術執行檢測，再由醫療背景專業人員進行結果分析判讀。
　　受檢者須經合作之遺傳科醫師或主治醫師評估後進行檢驗，本會則補助50%檢驗費用。
　　歷年來參與合作之檢驗單位有：國立臺灣大學醫學院附設醫院、林口長庚紀念醫院、臺中榮民總醫院、彰化基督教醫院、國立成功大學醫學院附設醫院、高雄長庚紀念醫院、花蓮慈濟醫院、金萬林企業股份有限公司等。

五、 相關申請表單  
附件1、2026國內遺傳檢驗補助同意書
附件2-1、[低收補助]國內罕病檢驗(項目1-42)自付額補助申請表
附件2-2、[低收補助]國內罕病檢驗(項目43-44)自付額醫療補助申請表