2017年國內檢驗補助一覽表 |
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編號 |
檢驗機構 |
受檢人數 |
確診人數 |
確診比例 |
補助金額(元) |
1 |
台大醫院-胡務亮醫師實驗室 |
14 |
2 |
14.30% |
67,000 |
2 |
台大醫院-吳振吉醫師實驗室 |
1 |
1 |
100.00% |
|
3 |
慧智臨床基因醫學實驗室 |
89 |
21 |
23.60% |
358,080 |
4 |
台北榮總 |
24 |
5 |
20.80% |
171,600 |
5 |
臺北市立聯合醫院 |
3 |
2 |
66.70% |
28,020 |
6 |
柯滄銘婦產科 基因飛躍生命科學實驗室 |
65 |
34 |
52.30% |
345,400 |
7 |
中山醫學大學附設紀念醫院 |
28 |
15 |
53.60% |
100,200 |
8 |
彰化基督教醫院 |
72 |
22 |
30.60% |
458,730 |
9 |
林口長庚紀念醫院 |
18 |
7 |
38.90% |
124,200 |
10 |
衛生保健基金會 |
54 |
21 |
38.90% |
81,000 |
11 |
中國醫學大學附設紀念醫院 |
4 |
1 |
25.00% |
28,800 |
12 |
高雄醫學大學附設紀念醫院 |
1 |
1 |
100.00% |
6,000 |
合計 |
373 |
132 |
35.4% |
1,769,030 |
|
總共補助 373人,共計 86項檢驗項目,累計補助金額 1,783,530元(含手續費、編印費及郵資等)。 |
2017年國內檢驗補助方案送檢疾病前10項 |
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名次 |
檢驗疾病 |
檢驗項目 |
人次 |
1 |
威爾森氏症 (Wilson's disease) |
ATP7B基因突變分析 |
56 |
2 |
紫質症 (Porphyria) |
尿液 PBG/ALA 定量分析, 尿液 Porphyrin HPLC 分型分析, 紅血球 Porphobilinogen (PBGD) deaminase 活性分析,血漿掃描分析 |
54 |
3 |
肌強直症(Myotonic Dystrophy) |
DMPK1 基因 Southern blot分析 |
23 |
4 |
雷特氏症(Rett syndrome) |
MECP2基因突變分析 |
20 |
5 |
軟骨發育不全症(
Achondroplasia) |
FGFR3基因突變分析 |
20 |
6 |
小胖威利症候群(Prader
Willi Syndrome ) |
SNRPN基因突變分析 |
17 |
7 |
努南氏症(Noonan
syndrome) |
努南氏症13個相關基因NGS檢測分析 |
13 |
8 |
瓜胺酸血症第2型(Citrullinemia
type II) |
SLC25A13基因突變分析 |
13 |
9 |
神經纖維瘤症第二型( Neurofibromatosis type 2) |
NF2基因突變分析 |
12 |
10 |
粒線體缺陷 |
粒線體DNA基因NGS檢測 |
11 |