2017年國內檢驗補助一覽表

編號

檢驗機構

受檢人數

確診人數

確診比例

補助金額()

1

台大醫院-胡務亮醫師實驗室

14

2

14.30%

67,000

2

台大醫院-吳振吉醫師實驗室

1

1

100.00%

3

慧智臨床基因醫學實驗室

89

21

23.60%

358,080

4

台北榮總

24

5

20.80%

171,600

5

臺北市立聯合醫院

3

2

66.70%

28,020

6

柯滄銘婦產科 基因飛躍生命科學實驗室

65

34

52.30%

345,400

7

中山醫學大學附設紀念醫院

28

15

53.60%

100,200

8

彰化基督教醫院

72

22

30.60%

458,730

9

林口長庚紀念醫院

18

7

38.90%

124,200

10

衛生保健基金會

54

21

38.90%

81,000

11

中國醫學大學附設紀念醫院

4

1

25.00%

28,800

12

高雄醫學大學附設紀念醫院

1

1

100.00%

6,000

合計

373

132

35.4%

1,769,030

總共補助  373人,共計  86項檢驗項目,累計補助金額 1,783,530(含手續費、編印費及郵資等)

 

2017年國內檢驗補助方案送檢疾病前10

名次

檢驗疾病

檢驗項目

人次

1

威爾森氏症 (Wilson's disease)

ATP7B基因突變分析

56

2

紫質症 (Porphyria)

尿液 PBG/ALA 定量分析, 尿液 Porphyrin HPLC 分型分析, 紅血球 Porphobilinogen (PBGD) deaminase 活性分析,血漿掃描分析

54

3

強直症(Myotonic Dystrophy)

DMPK1 基因 Southern blot分析

23

4

氏症(Rett syndrome)

MECP2基因突變分析

20

5

軟骨發育不全症( Achondroplasia)

FGFR3基因突變分析

20

6

小胖威利症候群(Prader Willi Syndrome )

SNRPN基因突變分析

17

7

努南氏症(Noonan syndrome)

努南氏症13個相關基因NGS檢測分析

13

8

胺酸血症2(Citrullinemia type II)

SLC25A13基因突變分析

13

9

神經纖維瘤症第二型( Neurofibromatosis type 2)

NF2基因突變分析

12

10

粒線體缺陷

粒線體DNA基因NGS檢測

11

 

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