2016年國內檢驗補助一覽表

編號

檢驗機構

受檢人數

確診人數

確診比例

補助金額()

 

1

台大醫院-胡務亮醫師實驗室

5

4

80.0%

24,600

 

2

台大醫院-陳沛隆醫師實驗室

1

1

100.0%

21,000

 

3

慧智臨床基因醫學實驗室

79

23

29.1%

318,080

 

4

台北榮總

14

4

28.6%

106,700

 

5

臺北市立聯合醫院

6

5

83.3%

51840

 

6

柯滄銘婦產科 基因飛躍生命科學實驗室

59

25

42.4%

235,900

 

7

中山醫學大學附設紀念醫院

35

22

62.9%

122,800

 

8

彰化基督教醫院

56

20

35.7%

360,720

 

9

林口長庚紀念醫院

35

16

45.7%

219,100

 

10

衛生保健基金會

57

1

1.8%

86,500

 

11

中國醫學大學附設紀念醫院

11

9

81.8%

80,400

 

12

高雄醫學大學附設紀念醫院

19

15

78.9%

114,000

 

合計

377

145

38.5%

1,741,640

 

總共補助377人,共計86檢驗項目,累計補助金額1,762,324(含手續費、編印費及郵資等)

 

2016年國內檢驗補助方案送檢疾病前10

名次

疾病

檢驗項目

人次

1

紫質症 (Porphyria)

尿液 PBG/ALA 定量分析, 尿液 Porphyrin HPLC 分型分析 紅血球 Porphobilinogen (PBGD) deaminase 活性分析,血漿掃描分析

57

2

威爾森氏症 (Wilson's disease)

ATP7B基因突變分析

52

3

強直症(Myotonic Dystrophy)

DMPK1 基因 Southern blot分析

21

4

面肩胛肱肌失養症

( Facioscapulohumeral muscular dystrophy)

FSHD基因突變分析

19

5

氏症(Rett syndrome)

MECP2基因突變分析

19

6

普瑞德威利症候群(Prader-Willi Syndrome, PWS)

15q11.2-q13 MS-MLPA分析

18

7

威廉氏症候群(Williams-Beuren Syndrome,WBS)

7q11.23 MLPA分析

12

8

恰克-馬利-杜斯氏症

(Charcot Marie Tooth Disease)

PMP22 基因片段偵測

11

9

天使症候群(Angelman Syndrome, AS)

15q11.2-q13 MS-MLPA分析

11

10

軟骨發育不全症( Achondroplasia)

FGFR3基因突變分析

10

胺酸血症2(Citrullinemia type II)

SLC25A13基因突變分析

10

原發性肉鹼缺乏症

(primary carnitine deficiency syndrome)

SLC22A5基因定序分析

10

 

歌舞伎症候群(Kabuki syndrome)

MLL2 基因突變分析

10