2016年國內檢驗補助一覽表
編號 |
檢驗機構 |
受檢人數 |
確診人數 |
確診比例 |
補助金額(元) |
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1 |
台大醫院-胡務亮醫師實驗室 |
5 |
4 |
80.0% |
24,600 |
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2 |
台大醫院-陳沛隆醫師實驗室 |
1 |
1 |
100.0% |
21,000 |
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3 |
慧智臨床基因醫學實驗室 |
79 |
23 |
29.1% |
318,080 |
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4 |
台北榮總 |
14 |
4 |
28.6% |
106,700 |
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5 |
臺北市立聯合醫院 |
6 |
5 |
83.3% |
51840 |
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6 |
柯滄銘婦產科 基因飛躍生命科學實驗室 |
59 |
25 |
42.4% |
235,900 |
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7 |
中山醫學大學附設紀念醫院 |
35 |
22 |
62.9% |
122,800 |
|
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8 |
彰化基督教醫院 |
56 |
20 |
35.7% |
360,720 |
|
||
9 |
林口長庚紀念醫院 |
35 |
16 |
45.7% |
219,100 |
|
||
10 |
衛生保健基金會 |
57 |
1 |
1.8% |
86,500 |
|
||
11 |
中國醫學大學附設紀念醫院 |
11 |
9 |
81.8% |
80,400 |
|
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12 |
高雄醫學大學附設紀念醫院 |
19 |
15 |
78.9% |
114,000 |
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||
合計 |
377 |
145 |
38.5% |
1,741,640 |
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總共補助377人,共計86項檢驗項目,累計補助金額1,762,324元(含手續費、編印費及郵資等)。 |
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2016年國內檢驗補助方案送檢疾病前10項 |
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名次 |
疾病 |
檢驗項目 |
人次 |
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1 |
紫質症 (Porphyria) |
尿液 PBG/ALA 定量分析, 尿液 Porphyrin HPLC 分型分析, 紅血球 Porphobilinogen (PBGD) deaminase 活性分析,血漿掃描分析 |
57 |
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2 |
威爾森氏症 (Wilson's disease) |
ATP7B基因突變分析 |
52 |
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3 |
肌強直症(Myotonic Dystrophy) |
DMPK1 基因 Southern blot分析 |
21 |
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4 |
面肩胛肱肌失養症 ( Facioscapulohumeral muscular dystrophy) |
FSHD基因突變分析 |
19 |
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5 |
雷特氏症(Rett syndrome) |
MECP2基因突變分析 |
19 |
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6 |
普瑞德威利症候群(Prader-Willi Syndrome, PWS) |
15q11.2-q13 MS-MLPA分析 |
18 |
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7 |
威廉氏症候群(Williams-Beuren Syndrome,WBS) |
7q11.23 MLPA分析 |
12 |
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8 |
恰克-馬利-杜斯氏症 (Charcot Marie Tooth Disease) |
PMP22 基因片段偵測 |
11 |
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9 |
天使症候群(Angelman Syndrome, AS) |
15q11.2-q13 MS-MLPA分析 |
11 |
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10 |
軟骨發育不全症( Achondroplasia) |
FGFR3基因突變分析 |
10 |
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瓜胺酸血症第2型(Citrullinemia type II) |
SLC25A13基因突變分析 |
10 |
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原發性肉鹼缺乏症 (primary carnitine deficiency syndrome) |
SLC22A5基因定序分析 |
10 |
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歌舞伎症候群(Kabuki syndrome) |
MLL2 基因突變分析 |
10 |
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