2015年國內檢驗補助一覽表

編號

檢驗機構

受檢人數

確診人數

確診比例

補助金額()

 

1

台大醫院-胡務亮醫師實驗室

1

1

100.0%

8,400

 

2

台大醫院-陳沛隆醫師實驗室

27

13

48.1%

576,000

 

3

慧智臨床基因醫學實驗室

130

49

37.7%

569,840

 

4

台北榮總

28

5

17.9%

257,300

 

5

臺北市立聯合醫院

8

4

50.0%

92,260

 

6

柯滄銘婦產科 基因飛躍生命科學實驗室

120

41

34.2%

470,100

 

7

中山醫學大學附設紀念醫院

40

24

60.0%

189,700

 

8

彰化基督教醫院

60

20

33.3%

412,740

 

9

林口長庚紀念醫院

44

16

36.4%

313,465

 

10

衛生保健基金會

48

10

20.8%

84,000

 

11

中國醫學大學附設紀念醫院

4

1

25.0%

33,600

 

合計

510

184

36.1%

3,007,405

 

總共補助510人,共計90檢驗項目,累計補助金額3,027,484(含手續費、編印費及郵資等)

 

2015年國內檢驗補助方案送檢疾病前10

名次

疾病

檢驗項目

人次

1

喬治症候群(DiGeorge Syndrome)

 22q11.2 MLPA分析

52

2

紫質症 (Porphyria)

尿液 PBG/ALA 定量分析, 尿液 Porphyrin HPLC 分型分析 紅血球 Porphobilinogen (PBGD) deaminase 活性分析,血漿掃描分析

48

3

小胖威利症候群(Prader Willi Syndrome )

SNRPN基因突變分析

45

4

威爾森氏症 (Wilson's disease)

ATP7B基因突變分析

41

5

氏症(Rett syndrome)

MECP3基因突變分析

39

6

結節性硬化症  ( Tuberous sclerosis )

TSC1/2 基因突變分析

27

7

胺酸血症2(Citrullinemia type II)

SLC25A13基因突變分析

23

8

軟骨發育不全症( Achondroplasia)

FGFR3基因突變分析

20

9

強直症(Myotonic Dystrophy)

 DMPK1 基因 Southern blot分析

19

10

威廉氏症候群(Williams-Beuren Syndrome,WBS)

7q11.23 MLPA分析

17