2018年國內檢驗補助一覽表
編號	檢驗機構	受檢人數	確診人數	確診比例	補助金額(元)
1	台大醫院-胡務亮醫師實驗室	19	8	42.1%	99,400
2	台大醫院-吳振吉醫師實驗室	1	1	100.0%
3	慧智臨床基因醫學實驗室	61	28	45.9%	184,480
4	台北榮總	18	6	33.3%	123,300
5	柯滄銘婦產科 基因飛躍生命科學實驗室	46	22	47.8%	227,200
6	中山醫學大學附設紀念醫院	16	12	75.0%	72,000
7	彰化基督教醫院	56	15	26.8%	348,030
8	林口長庚紀念醫院	17	5	29.4%	82,200
9	衛生保健基金會	71	7	9.9%	107,500
10	中國醫學大學附設紀念醫院	4	1	25.0%	28,800
11	國家衛生研究院	15	11	73.3%	300,000
合計		324	116	35.8%	1,572,910
總共補助 324人，共計75項檢驗項目，累計補助金額1,589,131元 (含手續費、編印費及郵資等)。

2018年國內檢驗補助方案送檢疾病前10項
名次	檢驗疾病	檢驗項目	人次
1	紫質症（Porphyria）	尿液 PBG/ALA 定量分析， 尿液 Porphyrin HPLC 分型分析， 紅血球 Porphobilinogen (PBGD) deaminase 活性分析，血漿掃描分析	71
2	威爾森氏症（Wilson's disease）	ATP7B基因突變分析	43
3	小胖威利症候群（Prader Willi Syndrome）	SNRPN基因突變分析	18
4	雷特氏症（Rett Syndrome）	MECP2基因突變分析	13
5	努南氏症（Noonan Syndrome）	A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KIT, KITLG, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1，22個基因次世代定序分析	11
6	肌強直症（Myotonic Dystrophy）	DM1: DMPK基因CTG重複次數/ DM2:CNBP基因CCTG重複次數分析	11
7	原發性肉鹼缺乏症（Primary Carnitine Deficiency Syndrome）	SLC22A5基因突變分析	11
8	瓜胺酸血症第2型（Citrullinemia type II）	SLC25A13基因突變分析	11
9	恰克-馬利-杜斯氏症（Charcot Marie Tooth Disease）	PMP22 基因片段偵測	10
10	天使症候群（Angelman Syndrome）	SNRPN基因突變分析	9
11	慢性肉芽腫（Chronic Granulomatous Syndrome）	H2O2 production功能分析	9