2012年國內檢驗補助一覽表

編號

檢驗機構

檢驗項目

受檢人數

確診人數

確診比例

補助金額()

1

臺大醫院

13

53

23

43.4%

382,090

2

基因飛躍實驗室

15

51

16

31.4%

404,800

3

彰化基督教醫院

9

31

10

32.3%

260,670

4

林口長庚紀念醫院

35

32

6

18.8%

268,000

5

中山醫學大學附設紀念醫院

4

19

7

36.8%

128,000

6

臺北市立聯合醫院

13

19

10

52.6%

22,880

7

台北榮民總醫院

17

118

9

7.6%

975,600

8

高雄醫學大學附設紀念醫院

1

0

0

0%

0

合計

107

323

81

25.1%

2,442,040

台大醫院蘇怡寧醫師實驗室於1016月終止合作,故統計含531日前之送檢人數。總共補助323人,共計95項檢驗項目,累計補助金額2,450,054(含手續費、編印費及郵資等)

 

2012年國內檢驗補助方案送檢疾病前10

名次

疾病

檢驗項目

人次

1

法布瑞氏症

GLA基因定序分析

73

2

努南氏症

PTPN11基因定序分析

28

3

龐貝氏症

GAA基因突變分析

28

4

原發性肉鹼缺乏

OCTN2基因突變分析

19

5

紫質症

PBG deaminase活性分析

18

6

色素失調症

NEMO基因突變分析

15

7

馬凡氏

FBN1基因突變分析

14

8

Cornelia de Lange氏症候群

NIPBL基因突變分析

9

9

歌舞伎症候群

MLL2 基因突變分析

8

10

威爾森氏症

ATP7B基因突變分析

8