2021年國內檢驗補助一覽表
編號	檢驗機構	受檢人數	確診人數	確診比例	補助金額(元)
1	台大醫院-胡務亮醫師實驗室	40	24	60.0%	276,000
2	慧智基因醫學實驗室	35	14	40.0%	132,960
3	台北榮總	3	2	66.7%	10,050
4	柯滄銘婦產科 基因飛躍生命科學實驗室	64	22	34.4%	136,200
5	中山醫學大學附設紀念醫院	19	15	78.9%	76,000
6	彰化基督教醫院	10	1	10.0%	68,040
7	林口長庚紀念醫院	24	6	25.0%	93,300
8	中國醫學大學附設紀念醫院	0	0	0	0
9	衛生保健基金會	89	12	13.5%	199,500
10	台大生化遺傳實驗室	24	14	58.3%	360,000
11	台北榮總代謝及分子遺傳實驗室	0	0	0	0
12	豐技生物科技股份有限公司	15	4	26.7%	225,000
合計		323	114	35.3%	1,577,050
總共補助 323人，共計 61 項檢驗項目，累計補助金額1,577,050元 (純檢驗費)。

2021年國內檢驗補助方案送檢疾病前10項
名次	檢驗疾病	檢驗項目	人數	確診人數	檢出率
1	紫質症（Porphyria）	尿液 PBG/ALA 定量分析，尿液 Porphyrin HPLC 分型分析，紅血球 Porphobilinogen (PBGD) deaminase 活性分析，血漿掃描分析	69	11	15.9%
2	紫質症（Porphyria）	AIP, HCP, VP基因突變分析	20	1	5%
3	普瑞德威利症候群（Prader-Willi Syndrome, PWS）	15q11.2-q13 MS-MLPA分析	20	1	5%
4	次世代定序-尿素循環障礙疾病與龐貝氏症 相關基因套組檢驗	CPSI, OTC, ASS1, ASL, ARG1, NAGS, ORNT1 (SLC25A15), SLC25A13, GAA, PC，10個基因次世代定序分析	16	10	62.5%
5	肌強直症（Myotonic Dystrophy）	DM1: DMPK基因CTG重複次數/ DM2: CNBP基因CCTG重複次數分析	14	10	71.4%
6	恰克-馬利-杜斯氏症（Charcot Marie Tooth Disease）	PMP22 基因片段偵測	14	4	28.6%
7	肌強直症（Myotonic Dystrophy）	DMPK1 基因 Southern blot分析	11	11	100.0%
8	次世代定序-甲基丙二酸血症與C5OH 相關基因套組檢驗	BTD, HLCS, MCCC1, MCCC2, AUH, HMGCL, ACAT1, HSD17B10, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB，15個基因次世代定序分析	11	10	90.9%
9	軟骨發育不全症（Achondroplasia）	FGFR3基因突變分析	9	6	66.7%
10	威廉氏症候群（Williams-Beuren Syndrome, WBS）	7q11.23 MLPA分析	8	7	87.5%