2014年國內檢驗補助一覽表

編號

檢驗機構

受檢人數

確診人數

確診比例

補助金額()

1

台大醫院-胡務亮醫師實驗室

7

4

57.14%

38,850

2

台大醫院-陳慧玲醫師實驗室

3

0

0.00%

29,216

3

慧智臨床基因醫學實驗室

170

60

35.29%

853,040

4

台北榮總

54

11

20.37%

516,300

5

臺北市立聯合醫院

8

7

87.50%

89,040

6

柯滄銘婦產科 基因飛躍生命科學實驗室

118

37

31.36%

552,700

7

中山醫學大學附設紀念醫院

43

22

51.16%

208,000

8

彰化基督教醫院

32

14

43.75%

242,805

9

高雄醫學大學附設紀念醫院

3

3

100.00%

24,000

10

林口長庚紀念醫院

30

11

36.67%

197,235

11

高雄長庚

1

1

100.00%

40,000

12

衛生保健基金會

29

1

3.45%

58,000

13

中國醫藥大學附設醫院

10

3

30.00%

87,600

14

華聯生技

1

0

0.00%

3,000

合計

509

174

34.18%

2,939,786

總共補助509人,共計87檢驗項目,累計補助金額2,963,019(含手續費、編印費及郵資等)

 

2014年國內檢驗補助方案送檢疾病前10

名次

疾病

檢驗項目

人次

1

喬治症候群(DiGeorge Syndrome)

22q11.2 MLPA分析

39

2

小胖威利症候群(Prader Willi Syndrome )

SNRPN基因突變分析

35

3

原發性肉鹼缺乏症(primary carnitine deficiency syndrome)

SLC22A5基因定序分析

32

4

氏症(Rett syndrome)

MECP2基因突變分析

31

5

威爾森氏症 (Wilson's disease)

ATP7B基因突變分析

28

6

軟骨發育不全症( Achondroplasia)

FGFR3基因突變分析

22

7

胺酸血症2(Citrullinemia type II)

SLC25A13基因突變分析

19

8

強直症(Myotonic Dystrophy)

DMPK1 基因 Southern blot分析

18

9

性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症 (X-linked hypophosphatemic rickets)

PHEX基因突變分析

12

10

威廉氏症候群 (Williams-Beuren Syndrome,WBS)

7q11.23 MLPA分析

10