2019年國內檢驗補助一覽表
編號	檢驗機構	受檢人數	確診人數	確診比例	補助金額(元)
1	台大醫院-胡務亮醫師實驗室	32	14	43.8%	424,700
2	台大醫院-吳振吉醫師實驗室	3	2	66.7%
3	慧智臨床基因醫學實驗室	45	19	42.2%	326,640
4	台北榮總	24	6	25.0%	180,780
5	柯滄銘婦產科 基因飛躍生命科學實驗室	107	39	36.4%	400,600
6	中山醫學大學附設紀念醫院	19	11	57.9%	99,400
7	彰化基督教醫院	58	21	36.2%	368,280
8	林口長庚紀念醫院	38	12	31.6%	193,700
9	中國醫學大學附設紀念醫院	7	5	71.4%	50,400
10	衛生保健基金會	90	13	14.4%	174,600
11	高雄醫學大學附設醫院	17	17	100.0%	204,000
合計		440	159	36.1%	2,423,100
總共補助 440人，共計 73 項檢驗項目，累計補助金額2,423,100元 (純檢驗費)。

2019年國內檢驗補助方案送檢疾病前10項
名次	檢驗疾病	檢驗項目	人次
1	紫質症（Porphyria）	尿液 PBG/ALA 定量分析， 尿液 Porphyrin HPLC 分型分析， 紅血球 Porphobilinogen (PBGD) deaminase 活性分析，血漿掃描分析	78
2	威爾森氏症（Wilson's disease）	ATP7B基因突變分析	55
3	面肩胛肱肌失養症（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy）	FSHD基因突變分析	17
4	天使症候群（Angelman Syndrome）	15q11.2-q13 MS-MLPA分析	16
5	普瑞德威利症候群（Prader-Willi Syndrome, PWS）	15q11.2-q13 MS-MLPA分析	16
6	慢性肉芽腫（Chronic Granulomatous Syndrome）	H2O2 production功能分析	14
7	威廉氏症候群（Williams-Beuren Syndrome, WBS）	7q11.23 MLPA分析	13
8	瓜胺酸血症第2型（Citrullinemia type II）	SLC25A13基因突變分析	13
9	紫質症（Porphyria）	AIP, HCP, VP基因突變分析	12
10	迪喬治症候群（DiGeorge Syndrome）	22q11.2 MLPA分析	12