2022年國內檢驗補助一覽表

編號

檢驗機構

總檢驗人數

確診人數

確診比例

補助金額

1

台大醫院-胡務亮醫師實驗室

73

25

34.2%

519,710

181,880

1

2

2

慧智基因醫學實驗室

48

29

60.4%

3

台北榮總

11

6

54.5%

23,480

4

柯滄銘婦產科 基因飛躍生命科學實驗室

76

22

28.9%

191,400

5

中山醫學大學附設紀念醫院

12

4

33.3%

46,200

6

彰化基督教醫院

31

15

48.4%

196,020

7

林口長庚紀念醫院

11

2

18.2%

49,900

8

中國醫學大學附設紀念醫院

3

2

66.7%

20,400

9

衛生保健基金會

85

13

15.3%

416,700

10

高雄醫學大學附設中和紀念醫院

24

16

66.7%

288,000

11

台大生化遺傳實驗室

58

36

62.1%

870,000

12

台北榮總代謝及分子遺傳實驗室

5

0

0.0%

75,000

13

豐技生物科技股份有限公司

28

16

57.1%

420,000

合計

465

186

40.0%

3,298,690

總共補助 465人,共計64項檢驗項目,累計補助金額3,298,690 (純檢驗費)

 

2022年國內檢驗補助方案送檢疾病前10

No.

檢驗疾病

檢驗項目

人數

確診人數

檢出率

1

紫質症 (Porphyria)

尿液 PBG/ALA 定量分析, 尿液 Porphyrin HPLC 分型分析, 紅血球 Porphobilinogen (PBGD) deaminase 活性分析,血漿掃描分析

69

10

14.5%

2

夏柯-馬利-杜斯氏症(Charcot Marie Tooth Disease)

PMP22 基因片段偵測

34

19

55.9%

3

次世代定序-粒線體DNA基因變異檢測

RRNS, RRNL, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, COX1, COX2, COX3, ATP6, ATP8, CYTB, TRNF, TRNV, TRNL1, TRNI, TRNQ, TRNM, TRNW, TRNA, TRNN, TRNC, TRNY, TRNS1, TRND, TRNK, TRNG, TRNR, TRNH, TRNS2, TRNL2, TRNE, TRNT, TRNP37個基因次世代定序分析

26

4

15.4%

4

面肩胛肱肌失養症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy)

FSHD基因突變分析

24

16

66.7%

威爾森氏症 (Wilson's disease)

ATP7B基因突變分析

24

13

54.2%

5

次世代定序-尿素循環障礙疾病與龐貝氏症相關基因套組檢驗

CPSI, OTC, ASS1, ASL, ARG1, NAGS, ORNT1 (SLC25A15), SLC25A13, GAA, PC10個基因次世代定序分析

20

6

30.0%

6

Prader-Willi氏症候群(Prader-Willi Syndrome, PWS)

15q11.2-q13 MS-MLPA分析

18

2

11.1%

7

紫質症 (Porphyria)

AIP, HCP, VP基因突變分析

16

3

18.8%

8

強直症(Myotonic Dystrophy)

DM1: DMPK基因CTG重複次數/ DM2:CNBP基因CCTG重複次數分析

12

7

58.3%

羅素-西氏症(Russell-Silver Syndrome)

11p15.5 MS-MLPA分析

12

2

16.7%

9

次世代定序-脂肪酸代謝及溶小體儲積症相關基因套組檢驗

SLC22A5 , ACADVL , CPT1A , CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, IDUA, IDS , SGSH, NAGLU, GALNS, GLB1, ARSB, TPP1 , GLA, DDC17個基因次世代定序分析

10

8

80.0%

次世代定序-甲基丙二酸血症C5OH相關基因套組檢驗

BTD, HLCS, MCCC1, MCCC2, AUH, HMGCL, ACAT1, HSD17B10, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB15個基因次世代定序分析

10

3

30.0%

10

氏症(Rett syndrome)

MECP2基因突變分析

8

4

50.0%

Angelman氏症候群(Angelman Syndrome)

15q11.2-q13 MS-MLPA分析

8

2

25.0%

Beckwith Wiedemann氏症候群(Beckwith Wiedemann syndrome, BWS)

11p15.5 MS-MLPA分析

8

2

25.0%