2022年國內檢驗補助一覽表 |
||||||
編號 |
檢驗機構 |
總檢驗人數 |
確診人數 |
確診比例 |
補助金額 |
|
1 |
台大醫院-胡務亮醫師實驗室 |
73 |
25 |
34.2% |
519,710 181,880 |
1 2 |
2 |
慧智基因醫學實驗室 |
48 |
29 |
60.4% |
||
3 |
台北榮總 |
11 |
6 |
54.5% |
23,480 |
|
4 |
柯滄銘婦產科
基因飛躍生命科學實驗室 |
76 |
22 |
28.9% |
191,400 |
|
5 |
中山醫學大學附設紀念醫院 |
12 |
4 |
33.3% |
46,200 |
|
6 |
彰化基督教醫院 |
31 |
15 |
48.4% |
196,020 |
|
7 |
林口長庚紀念醫院 |
11 |
2 |
18.2% |
49,900 |
|
8 |
中國醫學大學附設紀念醫院 |
3 |
2 |
66.7% |
20,400 |
|
9 |
衛生保健基金會 |
85 |
13 |
15.3% |
416,700 |
|
10 |
高雄醫學大學附設中和紀念醫院 |
24 |
16 |
66.7% |
288,000 |
|
11 |
台大生化遺傳實驗室 |
58 |
36 |
62.1% |
870,000 |
|
12 |
台北榮總代謝及分子遺傳實驗室 |
5 |
0 |
0.0% |
75,000 |
|
13 |
豐技生物科技股份有限公司 |
28 |
16 |
57.1% |
420,000 |
|
合計 |
465 |
186 |
40.0% |
3,298,690 |
||
總共補助 465人,共計64項檢驗項目,累計補助金額3,298,690元 (純檢驗費)。 |
2022年國內檢驗補助方案送檢疾病前10項
No. |
檢驗疾病 |
檢驗項目 |
人數 |
確診人數 |
檢出率 |
1 |
紫質症 (Porphyria) |
尿液 PBG/ALA 定量分析, 尿液
Porphyrin HPLC 分型分析, 紅血球 Porphobilinogen (PBGD) deaminase 活性分析,血漿掃描分析 |
69 |
10 |
14.5% |
2 |
夏柯-馬利-杜斯氏症(Charcot Marie Tooth Disease) |
PMP22 基因片段偵測 |
34 |
19 |
55.9% |
3 |
次世代定序-粒線體DNA基因變異檢測 |
RRNS, RRNL, ND1, ND2, ND3, ND4,
ND4L, ND5, ND6, COX1, COX2, COX3, ATP6, ATP8, CYTB, TRNF, TRNV, TRNL1, TRNI,
TRNQ, TRNM, TRNW, TRNA, TRNN, TRNC, TRNY, TRNS1, TRND, TRNK, TRNG, TRNR,
TRNH, TRNS2, TRNL2, TRNE, TRNT, TRNP,37個基因次世代定序分析 |
26 |
4 |
15.4% |
4 |
面肩胛肱肌失養症(Facioscapulohumeral
muscular dystrophy) |
FSHD基因突變分析 |
24 |
16 |
66.7% |
威爾森氏症 (Wilson's disease) |
ATP7B基因突變分析 |
24 |
13 |
54.2% |
|
5 |
次世代定序-尿素循環障礙疾病與龐貝氏症相關基因套組檢驗 |
CPSI, OTC, ASS1, ASL, ARG1, NAGS, ORNT1 (SLC25A15),
SLC25A13, GAA, PC,10個基因次世代定序分析 |
20 |
6 |
30.0% |
6 |
Prader-Willi氏症候群(Prader-Willi Syndrome, PWS) |
15q11.2-q13 MS-MLPA分析 |
18 |
2 |
11.1% |
7 |
紫質症 (Porphyria) |
AIP, HCP, VP基因突變分析 |
16 |
3 |
18.8% |
8 |
肌強直症(Myotonic Dystrophy) |
DM1: DMPK基因CTG重複次數/ DM2:CNBP基因CCTG重複次數分析 |
12 |
7 |
58.3% |
羅素-西弗氏症(Russell-Silver
Syndrome) |
11p15.5
MS-MLPA分析 |
12 |
2 |
16.7% |
|
9 |
次世代定序-脂肪酸代謝及溶小體儲積症相關基因套組檢驗 |
SLC22A5 , ACADVL , CPT1A , CPT2, ETFA, ETFB,
ETFDH, IDUA, IDS , SGSH, NAGLU, GALNS, GLB1, ARSB, TPP1 , GLA, DDC,17個基因次世代定序分析 |
10 |
8 |
80.0% |
次世代定序-甲基丙二酸血症與C5OH相關基因套組檢驗 |
BTD,
HLCS, MCCC1, MCCC2, AUH, HMGCL, ACAT1, HSD17B10, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC,
MUT, PCCA, PCCB,15個基因次世代定序分析 |
10 |
3 |
30.0% |
|
10 |
雷特氏症(Rett
syndrome) |
MECP2基因突變分析 |
8 |
4 |
50.0% |
Angelman氏症候群(Angelman Syndrome) |
15q11.2-q13
MS-MLPA分析 |
8 |
2 |
25.0% |
|
Beckwith
Wiedemann氏症候群(Beckwith Wiedemann syndrome, BWS) |
11p15.5
MS-MLPA分析 |
8 |
2 |
25.0% |