2013年國內檢驗補助一覽表

編號	檢驗機構	檢驗項目	受檢人數	確診人數	確診比例	補助金額(元)
1	臺大醫院－胡務亮醫師實驗室	1	3	2	66.7%	28,800
2	臺大醫院－陳慧玲醫師實驗室	6	2	0	0.0%	27,136
3	智慧臨床基因醫學實驗室	23	241	65	27.0%	1,748,000
4	台北榮民總醫院	15	68	20	29.4%	734,000
5	臺北市立聯合醫院	12	6	6	100.0%	89,120
6	柯滄銘婦產科 基因飛躍生命科學實驗室	21	114	37	32.5%	659,000
7	中山醫學大學附設紀念醫院	5	22	13	59.1%	107,200
8	彰化基督教醫院	10	40	16	40.0%	336,720
9	高雄醫學大學附設紀念醫院	1	0	0	0.0%	0
10	林口長庚紀念醫院	37	54	23	42.6%	471,600
11	林口長庚紀念醫院檢驗醫學科	2	0	0	0.0%	0
12	高雄長庚醫院	2	5	1	20.0%	140,000
13	衛生保健基金會	1	16	3	18.8%	32,500
14	中國醫藥大學附設醫院	1	4	0	0.0%	38,400
15	台北馬偕醫院	7	0	0	0.0%	0
16	華聯生物科技公司	1	2	1	50.0%	6,000
合計		145	577	187	32.4%	4,418,476
總共補助577人，共計145項檢驗項目，累計補助金額4,568,196元(含手續費、編印費及郵資等)。

2013年國內檢驗補助方案送檢疾病前10項
名次	疾病	檢驗項目	人次
1	染色體微片段增減之相關疾病	染色體晶片檢驗	75
2	馬凡氏症	FBN1基因突變分析	72
3	威爾森	ATP7B基因突變分析	25
	小胖威利症候群	SNRPN基因突變分析	25
4	努南氏症候群	PTPN11基因定序分析	22
5	狄喬治氏症	22q11.2 片段偵測	21
6	雷特氏症候群	MECP2基因突變分析	18
7	瓜胺酸血症第2型	SLC25A13基因突變分析	17
	成骨發育不全症	COL1A1/COL1A2基因突變分析	17
8	原發性肉鹼缺乏症	SLC22A5基因定序分析	16
	歌舞伎症候群	MLL2 基因突變分析	16
	紫質症	尿液 PBG/ALA 定量分析， 尿液 Porphyrin HPLC 分型分析， 紅血球 Porphobilinogen (PBGD) deaminase 活性分析	16
	結節性硬化症	TSC1/2基因突變分析	16
9	肌強直症	Southern blot	14
10	威廉氏症候群	7q11.23 MLPA分析	12