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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一四八）
出版日期：2025/12/08
內容說明：從「小小的眼睛」看世界
小恩一出生時接受了例行的健康檢查，當時醫生認為他的眼睛狀況屬於新生兒的正常反應，但媽媽卻直覺有異，他的眼睛「全黑」，實在是不太尋常。雖然一個月後回診仍被醫生判定為無異常，但媽媽始終沒有放下心中的擔憂。直到小恩約七、八個月大時，因為出現地圖舌，醫生在診察過程中發現小恩的眼睛有異常症狀，懷疑可能罹患罕見的「先天性無虹膜症」，建議緊急轉診至小兒眼科，終於在 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一四七）
出版日期：2025/12/05
內容說明：即使視野晦暗 生命仍閃耀如星
不曉得是否受疾病影響的緣故，性格開朗、溫暖樂觀的喬藇，自小就不太喜歡健康檢查時總得量測的視力檢查。小學時，喬藇近視500度，大學時則達700度。23歲那年春節前夕，原以為近視再次加深，重新驗光後，喬藇注意到不尋常的模糊視野再也難以忽視。帶著成長過程中忽隱忽現的疑竇，展開了為期兩年多漫長的求診歷程。
從診所到醫學中心，再從眼科轉診 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一四六）
出版日期：2025/12/04
內容說明：在愛與陪伴中 勇敢成長
13歲的小筑是個可愛又堅強的孩子，但從出生起，就與一般孩子的成長軌跡有些不同。除了罹患罕見疾病早老症，也同時面對毛毛樣腦血管疾病與黃斑部病變的挑戰。
回憶起小筑的成長歷程，小筑兩歲時還不會走路，身體發展各方面都有些遲緩。那時對罕見疾病的認識不多，直到5歲，幼兒園例行性身體檢查發現異常，才開始進行早期療育，包括物理、職能與語言治療， ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一四五）
出版日期：2025/12/03
內容說明：輪椅無法承載的夢想
生命依然走得無比遼闊
在台中東勢的鄉村小路上，邱存能的童年總和旁人有些不同―他行走緩慢，身形瘦弱。科技尚未成熟的年代，醫院只將他貼上「成長遲緩」的模糊標籤。7歲那年，當同齡的孩子已能奔跑遊戲，邱存能才開始由奶奶陪讀進入國小。小二時，導師送了他人生中的第一台輪椅，從那刻起，邱存能與輔具相依為命，也首次真正踏入了同齡人的世界。
小學畢業 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一四四）
出版日期：2025/12/02
內容說明：母子攜手抗病 走過罹病低谷
小沛六個月大時，和爸媽搬到美國德州，在美國生活。小沛3歲例行身體檢查發現血尿症狀，且常反覆感冒引起中耳炎。醫師開始固定追蹤，血尿問題始終存在。小沛4歲半時，隨著爸媽舉家返台。返台前，小沛的醫師特別交待，要繼續追蹤小沛血尿問題。
回台後，小沛固定至小兒腎臟科追蹤。小沛媽媽也在例行尿液檢查時，赫然發現也有血尿情況，故於成人腎臟科定 ...
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