財團法人罕見疾病基金會

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罕見疾病宣導單張

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二四)
出版日期:2021/12/24
內容說明: 家族同心 勇於面對罕病   7歲的小逸,左耳掛著助聽器、臉上戴著厚重的眼鏡,是個活潑調皮的孩子,雖然就讀幼兒園的特殊班,但不影響他喜歡玩耍、愛交朋友的樂觀性格。   小逸甫出生時,醫師就發現他的新生兒聽力檢測有異常,母嬰一同至月子中心後,護理師更告知媽媽:「小逸喝奶時的吸吮狀況不好哦!可能是吞嚥有問題。」提醒家長盡快帶小孩去檢查。經醫院詳細檢查後發現:小逸有心臟動脈導管未閉合、聽力較弱、斷掌等狀況;經會診後,還發現有眼瞼下垂、視網膜缺損、生殖器與泌尿道異常等問題,緊急住院後的小逸小小年紀就被迫使用鼻胃管餵食,以少量多餐的方式提供營養,讓小逸父母擔心不已,心中急切期盼醫師能盡快找出小逸生的是何疾病。   小逸2歲時透過CHD7基因檢測,確診罹患了「CHARGE症候群」。小逸父母才終於鬆了一口氣,樂觀地說:至少知道小逸的確切病名,這樣我們才有明確的方向可以搜尋資料,像是我們就查詢到美國的案例多於台灣;也找到可以幫助小逸的方式及資訊,如安排物理治療、職能治療、語言治療,上體操課強化小逸的平衡感,讓他的肢體大動作發展可以跟上同齡的孩子。   小逸也曾經問過爸媽:「為什麼我要戴眼鏡?為什麼我聽不見?別人都不會這樣…。」媽媽聽見他這樣問,格外心疼,只能耐心地對他說:「因為小逸生病呀!戴上眼鏡、助聽器,小逸才能開心玩耍、交朋友呀!」現在父母親會固定帶 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二三)
出版日期:2021/12/24
內容說明:無盡母愛 陪伴孩子走出陰暗   剛出生的小雯,外表明顯與一般人不同,一層層過度角質化的皮膚厚如魚鱗,夏天時乾癢難耐;到了冬天,則會龜裂流血。與脫屑、泛紅的皮膚為伍,為小雯的生活帶來了許多不便:毛髮生長速度緩慢,導致頭髮稀疏;皮屑掉落的多,半天就要掃一次地;排汗困難無法調解體溫,夏天容易中暑,身上更散發廚餘般的味道。   身體的折磨,同學、鄰居的訕笑聲,周圍的無情眼光都是日常,有人說她像穿山甲,有人不解地說是異位性皮膚炎,長輩跟小雯說:「妳可能是上輩子做了什麼虧心事」儘管家人帶著她從台灣頭到台灣尾四處求醫,也曾至宮廟求偏方、符水,卻處處尋不到答案,覺得上天對她真是太不公平。   十九歲那年,小雯到中國醫藥大學檢查,確診罹患「水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症」,疑惑才終於解開,儘管無法根治,有個底卻讓她安心許多,透過罕病基金會瞭解自己的疾病,也開始尋找相關資源及參加病友協會,在好朋友的鼓勵下,逐漸走出罹患罕病的陰影。如同大家所嚮往,小雯二十八歲時滿懷期待地步入人生下個階段,在產檢超音波照片中,無法確認長子阿桀是否遺傳罕病,「拚一下試試看」小雯這樣想著,加上醫生的鼓勵決定生下孩子。不幸的是,阿桀出生時就發病,四年後弟弟阿任出生,原本沒有症狀,不料過了半年,全身皮膚也開始嚴重脫皮。   愛子心切的小雯,卻只能趁兩個孩子熟睡時,替他們擦凡士林等保濕藥品,勉強緩解不適感。外觀特殊讓兄弟倆 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二二)
出版日期:2021/12/24
內容說明:路崎嶇  心更堅毅   「MECP2複製症候群」可說是罕病中的罕病,而怡利的孩子就占了2位。怡利的大兒子1歲多時,雙耳不明原因重聽,直到中班才慢慢恢復,醫師說應是內耳發育慢所致。好不容易鬆口氣,重聽的危機解除,卻不想嚴峻的挑戰才正要開始。   大兒子2歲時因高燒全身抽筋甚至沒了意識,醫師診斷為頑固型癲癇,可日子越久,其他無關的症狀一一浮現:發展遲緩、雙腿無力、無法行走,只能發出咿咿啊啊的聲音,更因經常上呼吸道反覆感染、痰多而跑急診。8歲時,為改善癲癇問題接受胼胝體的手術,開完刀情況看似好轉,孩子不僅有了反應,痰也變少了,家人都開心萬分,可這份喜悅是如此地短暫。「又全部都回來了…。」怡利嘆了好大一口氣,因為一年後,病魔再次敲門,大兒子的舌頭、膚色變得暗沉,更因病情嚴重,身體走向無可挽回的極重度障礙,大多時候坐在輪椅,雙手無意識地敲擊扶手,需要全天候照顧,使用製氧機、抽痰機、噴霧機等多種醫材維生。   他們試過免疫球蛋白注射、生酮飲食、抗癲癇藥物等,也曾吃到藥物的最高劑量,但無論何種治療,效果都不是很理想。而彷彿老天給的試煉還不夠,小兒子出生後,語言跟動作能力都不佳,但幸好並未出現發燒、抽筋,且還能自行走路,這讓怡利備感欣慰,秉持「有病就看醫生,一定會治好」的信念持續帶著孩子們努力治療。   大兒子10歲那年,兄弟倆前後因感染 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二一)
出版日期:2021/12/24
內容說明:守護相伴 創造奇蹟   沁沁出生後經過新生兒聽力篩檢發現聽力中重度受損,6個月大開始進行聽語療育課程,因為很早就配戴上聽輔器材並進入療育課程,沁沁口語表達的程度近乎一般孩童。活潑外向的沁沁常和家人去海邊玩、也喜歡和大一歲的姊姊一起騎滑步車、在家裡附近的公園玩耍。   從幼兒園小班開始上學的她,學習能力特別快,然而升中班後常嚷嚷不要上學,情緒變得不穩、容易哭鬧,甚至會尿褲子,剛開始家人覺得是新任老師較嚴厲,沁沁才會有這些反彈行為,但沒隔幾個月,她變得容易流口水、吃東西常常掉滿地、墊腳走路,原本口齒清晰的她,發音變得困難,一句話常常講不到五個字就被口水噎到,家人先帶她去針灸、做中醫治療都不見效果,有天當醫生的姑丈恰巧看到沁沁的狀況,建議家人帶她去神經內科檢查。   到醫院接受腦部MRI檢查後,醫生發現沁沁大腦白質有退化的情形,經過基因檢測確診為Zellweger氏症候群,醫生坦言目前這個病症是沒有治療方式的,罹患此病症的孩子多活不過2歲,沁沁6歲才發病是很特別的案例……   沁沁現在7歲,身體各個機能都快速退化,除了有肌肉低張力的情形、視力退化成弱視、無法語言表達外,她只能用搖頭點頭示意,因為咀嚼肌無力,媽媽將食物都打成泥方便她吞嚥,另外牙醫評估該病症可能也影響了牙齒發展,沁沁的乳牙都很小顆,而且到了該換牙的年紀,她的牙齒一顆都沒脫落。   媽 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二O)
出版日期:2021/12/24
內容說明:生命中最深刻的掛念   澤澤剛出生一個月時因不斷反覆發燒,媽媽帶澤澤至醫院檢查,超音波報告發現澤澤肝臟及腎臟異常腫大,經過醫師專業團隊評估後,診斷澤澤是罹患了「體染色體隱性多囊性腎臟疾病」的遺傳疾病,媽媽從未聽聞此病,更不了解小孩生病竟與基因有關。   澤澤除了肝、腎腫大外,脾臟也發現有異常腫大,且時常因反覆發燒、大面積皮下出血、下肢發黑、頭部腫脹而頻繁進出醫院,一年中有200多天在醫院度過,日夜絲毫不敢懈怠的在醫院陪伴著澤澤,看著剛出生不久的孩子經歷諸多磨難,對於父母而言實為莫大的煎熬。   在頻繁進出醫院的時光裡,看見無數面對病情束手無策的病家們,媽媽對自己說:不要把自己想得太糟,有人比你更糟。轉個念頭後,便能以積極的態度陪孩子一同面對疾病帶來的考驗。一歲半的澤澤終於迎來治療的曙光,由媽媽捐贈肝臟進行活體肝臟移植手術,手術十分成功,反覆發燒及皮下出血狀況未再復發,但腎臟及脾臟腫大問題仍需每三個月定期追蹤檢查,觀察血液各項指數、及脾腎的狀況。   隨著澤澤的成長,脾臟亦會逐漸脹大,需留意身體不能有激烈碰撞,尤其是腹部,避免造成脾臟損傷。澤澤分別在5歲及11歲時做了脾臟栓塞治療,期能讓脾臟恢復到正常尺寸,家人們陪著他度過苦不堪言的治療過程。而澤澤的腎功能也逐漸耗損中,醫師評估他在16~20歲時需進行腎臟移植,以維繫他身體正常機能,否則可能一輩子都需與血液透析為 ...
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