認識罕見遺傳疾病系列(一二六)
2022/12/16
母女之間 道不盡的愛
巧巧(化名)從小就一直哭,身體也很虛弱,經常生病,但醫生都只說巧巧是天生體質較差的關係所致。對此,媽媽總是自責地認為:「是自己太晚生孩子、不會帶小孩,巧巧才會如此。」
在巧巧3歲時,經過媽媽的友人提醒說巧巧眼睛上似乎有一層薄膜,媽媽於是特別從嘉義帶巧巧到台北就醫,醫生才說明巧巧沒有虹膜,因此眼睛才會懼光。在學齡期間,巧巧因為眼睛懼光的關係經 ... |
認識罕見遺傳疾病系列(一二五)
2022/12/16
面對疾病道路 有你有我
子桓在1歲5個月前,如一般兒童一樣,能坐著、能走路,也處於牙牙學語的年紀,但突如其來的感冒,讓一切變了調。原以為是普通的感冒,但伴隨著子桓身體不斷出現不明晃動,子桓的父母便意識到這並不是一個正常的現象,然而卻檢查不出他的身體發生了什麼事。在這場感冒中,子桓於4個月內面臨右半身突然的癱瘓,緊接著是全身癱瘓,病程急速惡化,讓子桓的父母如同熱鍋上的螞蟻,不知該如何 ... |
認識罕見遺傳疾病系列(一二四)
2021/12/24
家族同心 勇於面對罕病
7歲的小逸,左耳掛著助聽器、臉上戴著厚重的眼鏡,是個活潑調皮的孩子,雖然就讀幼兒園的特殊班,但不影響他喜歡玩耍、愛交朋友的樂觀性格。
小逸甫出生時,醫師就發現他的新生兒聽力檢測有異常,母嬰一同至月子中心後,護理師更告知媽媽:「小逸喝奶時的吸吮狀況不好哦!可能是吞嚥有問題。」提醒家長盡快帶小孩去檢查。經醫院詳細檢查後發現:小逸有心臟動脈導管未閉合、聽力較弱、斷掌等狀況 ... |
認識罕見遺傳疾病系列(一二三)
2021/12/24
無盡母愛 陪伴孩子走出陰暗
剛出生的小雯,外表明顯與一般人不同,一層層過度角質化的皮膚厚如魚鱗,夏天時乾癢難耐;到了冬天,則會龜裂流血。與脫屑、泛紅的皮膚為伍,為小雯的生活帶來了許多不便:毛髮生長速度緩慢,導致頭髮稀疏;皮屑掉落的多,半天就要掃一次地;排汗困難無法調解體溫,夏天容易中暑,身上更散發廚餘般的味道。
身體的折磨,同學、鄰居的訕笑聲,周圍的無情眼光都是日常,有人說她像穿山甲,有人不 ... |
認識罕見遺傳疾病系列(一二二)
2021/12/24
路崎嶇 心更堅毅
「MECP2複製症候群」可說是罕病中的罕病,而怡利的孩子就占了2位。怡利的大兒子1歲多時,雙耳不明原因重聽,直到中班才慢慢恢復,醫師說應是內耳發育慢所致。好不容易鬆口氣,重聽的危機解除,卻不想嚴峻的挑戰才正要開始。
大兒子2歲時因高燒全身抽筋甚至沒了意識,醫師診斷為頑固型癲癇,可日子越久,其他無關的症狀一一浮現:發展遲緩、雙腿無力、無法行走,只能發出咿咿啊啊的聲音, ... |