「過得開心、感到幸福」，是每天最重要的事！
    為勳從5歲起就過著洗腎的生活，身上有大大小小的手術疤痕，心理更承受了我們難以想像的傷。在每天睡前，媽媽都會問為勳：「今天開心嗎？你幸福嗎？」對他們來說，能做到當天想做的事情，感到開心也幸福便是最重要的事情。
    為勳在出生以前並未在產檢中發現異狀，只有在臨盆前的超音波發現胎兒腎臟不明顯，當時醫生認為可能是角度的緣故。為勳出生後呼吸聲特別大，後來發現在呼吸道長了水泡，也有腮裂、耳前廔管及鼻淚管阻塞等症狀。就醫後醫師詢問家族病史及進行基因檢查，也從爸爸和姑婆身上找到部分同樣的症狀（單耳重聽、腮裂、耳前廔管），才確定為勳和爸爸罹患罕見疾病BOR症候群。因為疾病的影響，為勳症狀多了腎臟發育不全，5歲就被宣告腎病末期，除了需要透過血液透析治療，更需進行換腎手術。經歷許多治療，在7歲時更發現為勳心臟功能異常及心肌病變，除了影響原來換腎手術，連心臟都需要等待配對進行移植。 
    因為疾病及治療的關係，為勳的身體變得虛弱也容易感染，無法到校和同學一起學習。媽媽說儘管為勳年紀小，都會盡可能和他說明他的身體狀況、相關治療以及未來可能面臨的狀況。為勳也曾經很介意自己身上大小傷口，害怕自己和別人不同。媽媽從沒有要求為勳要完全接受自己的疾病，但要學習去面對。
    「面對及理解疾病，會得到比較友善的回應；如果選擇逃避的方式，他就會變成一個噩夢。」媽媽回憶一路的照顧歷程，很有力量地說。為了讓為勳得到更好的照顧及生活品質，除了心境的調整，生活型態與作息更是做了許多改變，媽媽不希望為勳的生活只剩家中及醫院，她會利用平日帶為勳到戶外走走，或到飯店住一晚，體驗「出遊」的氛圍，同時避免和人群接觸。儘管體能無法負荷太長時間在外，為勳依舊很享受和家人一同出外的時光。
    12歲的為勳尚在等待合適的心臟及腎臟移植，一路上經歷治療的重重挑戰，媽媽讓為勳自由學習自己有興趣的領域，給予滿滿的支持，用感恩的心過好每一天。

認識罕見遺傳疾病系列（一三O）
    Branchio-Oto-Renal症候群是一種因發育問題導致頸部、耳朵及腎臟畸形的疾病，發生率約1/40,000，目前已知可由EYA1、SIX1或SIX5基因變異所引起，受影響的個體在臨床表徵差異大，根據不同的診斷標準，須符合3個或3個以上臨床表徵，方可診斷為Branchio-Oto-Renal症候群患者，常見表徵包括下列項目：
    1. 鰓（Branchial）：指的是第二鰓弓，是胚胎的一種結構，在頸部發展成相關組織，發育異常時可導致鰓裂囊腫，頸部可感覺到腫塊，可向外至皮膚或向內至咽喉形成瘻管。
    2. 耳（Oto）：
    ．傳導型聽損、感音型聽損或混合型聽損，聽損程度從輕微到嚴重不等。
    ．耳前凹陷／瘻管、耳廓畸形、耳前皮膚贅肉。
    ．外耳道狹窄或閉鎖、聽小骨畸形、耳蝸發育不全。
    3. 腎臟（Renal）：腎發育不全、腎水腫、多囊腎、腎盂輸尿管接合處阻塞、膀胱輸尿管逆流等腎臟結構與功能的異常。
    4. 其他：淚管發育不全、顎裂、下巴後縮、顏面神經麻痺。

    此症為體染色體顯性遺傳，父母其中一方為此症患者，下一代不分男女有1/2機率罹患相同疾病，若已知家族中基因突變點位，可於產前進行檢驗，來確定胎兒是否帶有異常基因，即使在同一家族中也存在極大差異，因此無法準確預測疾病嚴重程度，有家族史者可向遺傳科醫師進行諮詢。
    此症尚無治癒方式，大多以症狀或支持療法為主，鰓裂囊腫或瘻管容易有感染發生，可進行囊腫或瘻管切除手術；外耳道閉鎖及聽小骨畸形可經由手術改善；腎臟異常部分則以藥物或手術治療，嚴重的腎臟問題可能需要透析或移植，故需定期接受腎臟及泌尿科檢查，以監測腎功能的損害；需每半年進行聽力檢查，對於聽力受損的患者儘早施以聽能復健，亦可考慮配戴助聽器來輔助聽力，或接受聽小骨手術來重建聽力。

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