財團法人罕見疾病基金會

營養諮詢服務

方案緣起及目的

　　在罕見疾病的專業團隊中，除了遺傳專科醫師、遺傳諮詢員、社工員、復健人員外，營養師更是不可或缺的角色，特別是對先天性代謝異常或其他特殊的罕見疾病來說，病友需要特殊的飲食控制才能維繫身體健康，營養師之專業建議可協助家長為病友的飲食做好把關工作。因此，基金會於創立初期即自行聘僱並培訓專業營養師，除提供本會病友諮詢服務，並與各大教學醫院營養部建立合作管道，多年累積之經驗及彙整的教材，為國內罕見疾病營養服務奠定基礎。

　　另外，為滿足先天性代謝異常病友的需求，本會陸續自英國、日本引進低蛋白食材及食品，每年提供給病患使用，同時開發及出版符合國人飲食習慣的食譜，使家長在家中也可簡易準備低蛋白飲食。而為讓家長更瞭解飲食控制原則以及增加實做經驗，基金會辦理一系列營養教室活動，多樣化的活動內容，使病友及家長不再為特殊飲食而傷腦筋。

營養服務介紹

　　眾多種類的罕見疾病當中，有一類是「先天性代謝異常疾病」，患者由於特定基因產生突變，導致體內缺乏某種酵素，或生化機制出了差錯，造成身體無法有效代謝食物中的某種成分。例如苯酮尿症為胺基酸代謝異常疾病，患者無法代謝一種名為苯丙胺酸的胺基酸，若無治療，可能會導致腦部傷害。嬰兒於出生後可經由新生兒篩檢檢驗是否罹病，若經複檢確認之後，醫療院所將進行治療，以期達到早期發現，早期治療之目的。

　　確定診斷之後，大多數的先天性代謝異常疾病患者，是以飲食控制作為主要治療方式，營養諮詢為治療中重要的一環，患者若能依循醫師/營養師的飲食計畫，將可維持最佳的健康狀態。

　　在臨床上，患者及其家屬常提出的疑問：「飲食方面需要注意什麼？」、「該如何準備食物？」、「可以吃些什麼？」等，為了有效的解答病友及家屬傷透腦筋的飲食問題，基金會提供營養服務項目，包括:營養諮詢(電話、email)、舉辦營養活動，未來將規劃低蛋白抵用卷補助計畫，以服務需要低蛋白飲食的先天性代謝異常疾病患者。除此之外，其他罕見疾病之營養相關問題，例如:吞嚥困難、其它特殊飲食控制等，同樣也會針對需求，給予適切的服務。如有任何疑問，歡迎請洽本會醫療服務組（02）2521-0717分機 151或153。

營養評估小幫手

營養諮詢服務的流程，包含以下幾個部份（以無法代謝「苯丙胺酸」的「苯酮尿症」患者為例）：

營養服務歷年成果

歷年營養諮詢服務統計

項目	醫院門診（台大醫院)	電話諮詢	電子郵件與網站留言板	小計
2002年	100	--	--	100
2003年	200	28	--	228
2004年	219	98	--	317
2005年	228	96	8	332
2006年	296	89	12	397
2007年	305	73	14	392
2008年	279	210	28	517
2009年	216	203	37	456
2010年	178	179	45	402
2011年	164	159	37	360
2012年	149	112	101	362
2013年	236	163	73	472
2014年	219	226	64	509
2015年	212	155	72	439
2016年	212	170	90	472
2017年	199	108	204	511
2018年	291	49	116	456
2019年	355	135	164	654
2020年	77	32	56	165
2021年	30	5	0	35
2022年	125	36	8	131
總計	4,290	2,326	1,129	7,707