透過「食」驗 了解自我!
今年23歲,帶著積極的心踏入職場的小達,是個考上國家考試的公務員。難以想像他在求學歷程中,除須奮鬥讀書,也要對抗反覆的身心症狀,他花了將近7年時間,才找出自己身體跟別人不一樣的地方,之後更藉由不斷的「食」驗,瞭解身體能接受的食物攝取限制。
憶起小學四年級時,小達健康表上的體重,突然從「過輕」咻一下飆到「過重」的欄位,而後,又因為小便沒有沖水,讓起初看到的父母誤以為是大號,但後來聞到尿液像是螃蟹、甲殼類的腥臭味,才警覺身體的異常。父親以及身為護理師的母親,翻找國內外醫療文獻,帶著小達輾轉於泌尿、腎臟、腸胃科看診尋找原因,最終在高二時以基因檢測確診為「黑尿症」。
除了尿液顏色深為最明顯的症狀之一,小達耳朵的排泄物像是焦油的深色且異常濕潤;還有手刺痛、紅腫、腳抖不停的症狀,更曾遇過同學開玩笑說:「這杯可樂是你尿的喔?」種種經驗,都讓小達的生活多了比一般孩子更多需要調適的難關。「運動、蔬菜是不會苦又沒有副作用的藥。」小達娓娓道來他多年學習跟自己身體相處的經驗:規律運動、早睡早起,腳就比較不會抖;此外,「只要當天有吃蛋,尿液一定會變色!」,讓喜愛蛋料理的他,不得不限制蛋奶類以及蛋白質的攝取量。所幸,20歲時開始使用可減少尿黑酸生成的藥物―尼替西農,對生活與身體狀況皆改善許多。
「開心過是一天,難過也是一天,幹嘛為難自己。」小達高中時,原本志在以繁星進入醫學系,但因身體、情緒影響,無法如願。「我很有病識感,不期待自己花跟正常人一樣的努力,就能達到目標。」這樣的小達,在大學期間就考上國家考試,畢業後也順利就職,未來將繼續考取相關證照。面對疾病,小達跟家人、朋友敞開心胸,大家的陪伴支持,讓小達更有信心面對疾病。
認識罕見遺傳疾病系列(一三一)
飲食中苯丙胺酸(phenylalanine)和酪胺酸(tyrosine)在代謝途徑中會轉換成尿黑酸(homogentisic acid; HGA),再經由酵素(尿黑酸1,2-雙加氧酶,homogentisate 1,2-dioxygenase,HGD)轉換成maleylacetoacetic acid,此症因為體內缺乏HGD導致尿黑酸無法被分解, 堆積在體內。目前國外盛行率約1:19,000,國內盛行率不明。美國統計疾病發生率約1:250,000~1:1,000,000。患者通常會有以下臨床特徵:
1.累積體內的尿黑酸,在排尿後持續暴露在空氣中,幾個小時後逐漸轉變成深色或黑色尿液。
2. 褐黃病(Ochronosis):結締組織會累積尿黑酸以及氧化產物,於眼睛鞏膜處沉積形成黃色斑塊,但這不會影響到視力。皮膚、軟骨與結締組織有藍黑色色素沉著,且有外耳軟骨鈣化情況。
3. 關節炎:堆積在關節處,造成關節慢性疼痛,且男性早發於女性,有50%的患者於55歲後需要置換人工關節。腰部疼痛發生在晚期,約在30~40歲開始,和椎間盤空隙變鈣化和骨贅有關,並會影響到腰部伸展的活動度。
4. 其他:心臟主動脈和二尖瓣鈣化、主動脈狹小;50%的患者於64歲以後會罹患腎結石;前列腺結石。診斷方式主要收集24小時尿液檢測尿黑酸數值、酵素活性檢測、單基因檢測或是全基因組定序檢測。此疾病顯著影響患者的生活品質,然以症狀治療為主。緩解關節疼痛,以物理和職能治療增進肌肉強度和關節活動度,如有發生膝蓋、髖骨和肩膀關節炎,與醫師商討做關節置換手術。瓣膜鈣化可做瓣膜置換手術。腎結石和前列腺結石以手術治療去除結石。
目前健保給付罕病藥物Nitisinone(適應症為酪胺酸血症第一型,黑尿症患者需透過臨床醫師專案申請),搭配嚴格蛋白質攝取限制,可減少體內尿黑酸的合成,但飲食的遵從度會隨著年紀增加而下降。另搭配高劑量維生素C,降低尿液中尿黑酸氧化衍生物,但不能減少尿黑酸的排出。