透過「食」驗　了解自我！
    今年23歲，帶著積極的心踏入職場的小達，是個考上國家考試的公務員。難以想像他在求學歷程中，除須奮鬥讀書，也要對抗反覆的身心症狀，他花了將近7年時間，才找出自己身體跟別人不一樣的地方，之後更藉由不斷的「食」驗，瞭解身體能接受的食物攝取限制。
    憶起小學四年級時，小達健康表上的體重，突然從「過輕」咻一下飆到「過重」的欄位，而後，又因為小便沒有沖水，讓起初看到的父母誤以為是大號，但後來聞到尿液像是螃蟹、甲殼類的腥臭味，才警覺身體的異常。父親以及身為護理師的母親，翻找國內外醫療文獻，帶著小達輾轉於泌尿、腎臟、腸胃科看診尋找原因，最終在高二時以基因檢測確診為「黑尿症」。
    除了尿液顏色深為最明顯的症狀之一，小達耳朵的排泄物像是焦油的深色且異常濕潤；還有手刺痛、紅腫、腳抖不停的症狀，更曾遇過同學開玩笑說：「這杯可樂是你尿的喔？」種種經驗，都讓小達的生活多了比一般孩子更多需要調適的難關。「運動、蔬菜是不會苦又沒有副作用的藥。」小達娓娓道來他多年學習跟自己身體相處的經驗：規律運動、早睡早起，腳就比較不會抖；此外，「只要當天有吃蛋，尿液一定會變色！」，讓喜愛蛋料理的他，不得不限制蛋奶類以及蛋白質的攝取量。所幸，20歲時開始使用可減少尿黑酸生成的藥物―尼替西農，對生活與身體狀況皆改善許多。
    「開心過是一天，難過也是一天，幹嘛為難自己。」小達高中時，原本志在以繁星進入醫學系，但因身體、情緒影響，無法如願。「我很有病識感，不期待自己花跟正常人一樣的努力，就能達到目標。」這樣的小達，在大學期間就考上國家考試，畢業後也順利就職，未來將繼續考取相關證照。面對疾病，小達跟家人、朋友敞開心胸，大家的陪伴支持，讓小達更有信心面對疾病。

認識罕見遺傳疾病系列（一三一）
    飲食中苯丙胺酸（phenylalanine）和酪胺酸（tyrosine）在代謝途徑中會轉換成尿黑酸（homogentisic acid; HGA），再經由酵素（尿黑酸1,2－雙加氧酶，homogentisate 1,2-dioxygenase,HGD）轉換成maleylacetoacetic acid，此症因為體內缺乏HGD導致尿黑酸無法被分解， 堆積在體內。目前國外盛行率約1:19,000，國內盛行率不明。美國統計疾病發生率約1:250,000~1:1,000,000。患者通常會有以下臨床特徵：
1.累積體內的尿黑酸，在排尿後持續暴露在空氣中，幾個小時後逐漸轉變成深色或黑色尿液。
2. 褐黃病（Ochronosis）：結締組織會累積尿黑酸以及氧化產物，於眼睛鞏膜處沉積形成黃色斑塊，但這不會影響到視力。皮膚、軟骨與結締組織有藍黑色色素沉著，且有外耳軟骨鈣化情況。
3. 關節炎：堆積在關節處，造成關節慢性疼痛，且男性早發於女性，有50%的患者於55歲後需要置換人工關節。腰部疼痛發生在晚期，約在30～40歲開始，和椎間盤空隙變鈣化和骨贅有關，並會影響到腰部伸展的活動度。
4. 其他：心臟主動脈和二尖瓣鈣化、主動脈狹小；50%的患者於64歲以後會罹患腎結石；前列腺結石。診斷方式主要收集24小時尿液檢測尿黑酸數值、酵素活性檢測、單基因檢測或是全基因組定序檢測。此疾病顯著影響患者的生活品質，然以症狀治療為主。緩解關節疼痛，以物理和職能治療增進肌肉強度和關節活動度，如有發生膝蓋、髖骨和肩膀關節炎，與醫師商討做關節置換手術。瓣膜鈣化可做瓣膜置換手術。腎結石和前列腺結石以手術治療去除結石。

目前健保給付罕病藥物Nitisinone（適應症為酪胺酸血症第一型，黑尿症患者需透過臨床醫師專案申請），搭配嚴格蛋白質攝取限制，可減少體內尿黑酸的合成，但飲食的遵從度會隨著年紀增加而下降。另搭配高劑量維生素C，降低尿液中尿黑酸氧化衍生物，但不能減少尿黑酸的排出。