雙倍努力 雙倍支持
    雙胞胎兄弟宥宥、宣宣有著黝黑的皮膚、稀疏的捲髮、矮小的身軀，這都是因為罹患罕見疾病「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症（俗稱小黑人症）」的原因。因為疾病，其肢體活動及語言發展也有著諸多的限制，即便父母對於雙胞胎有著許多的不捨，但仍堅強面對，陪伴著雙胞胎接受一切挑戰。爸爸、媽媽告訴自己：「因為上天知道自己有能力照顧好罕病的孩子，所以上天才一次賦予自己兩個可愛的天使，會陪伴雙胞胎快樂成長。」
    雙胞胎因早產緣故，一出生便待在保溫箱內，出生後雙胞胎因疾病反覆進出醫院治療，成長速度也嚴重落後各項嬰兒發展階段指標，4個月無法趴、6個月無法翻身，此外還伴隨著軟喉症，導致體重急速下降，透過鼻胃管補充營養才勉強提升體重，2歲本應是孩子最活潑的年紀，但此時的雙胞胎仍無法說話、也無法走路，直至3歲才確診為「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症（俗稱小黑人症）」，當時全台不到5例，而雙胞胎就佔了其中的2例。
    雙胞胎除了有著與眾不同的外觀及較緩慢的生長速度外，肢體上也有諸多限制，如脊椎側彎、肌肉張力高、關節僵硬，他們只能短程行走，跑、跳、蹲、抬腿、平衡等此類動作需要花費許多時間才能完成，同時也會消耗他們極大的體力；在語言方面，因為口腔肌肉與牙齒的原因，造成構音異常，多仰賴肢體語言與他人互動，也常因他人聽不懂雙胞胎想表達的話語而感到挫折；透過不斷的練習口腔肌肉，學習控制自己的口型，以提升言語清晰度。儘管過程辛苦，雙胞胎也不曾逃避、堅持練習，只為了可以流暢的與他人溝通交流。
    今年12歲的宥宥、宣宣，平時喜歡烹飪及音樂，現在勤奮的鍛鍊力氣、提升肌力，期待未來可以不須媽媽及老師的協助，就能獨立做出好吃的餅乾、彈奏出動人的音樂，透過美食與音樂陪伴大家，告訴大眾因為他們有雙倍的努力與支持，才能克服疾病的限制，快樂的成長。

認識罕見遺傳疾病系列（一二八）
    克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症（Costello Syndrome）是一種影響身體多種器官系統且具特徵性外觀的先天異常，主因於第11號染色體短臂15.5上HRAS基因發生致病變異，為體染色體顯性遺傳疾病，患者多數是新突變（de novo）案例，家族再發率風險較低，產前經超音波檢查搭配基因檢測來排除疾病再發的可能。
    除了基因檢測外，臨床症狀也是此症重要的診斷依據，不同患者的臨床表現各有差異，疾病臨床症狀參考如下：
    1、產前／胎兒時期：頸部透明帶增厚（包括囊性水瘤）、羊水過多、胎兒成長比胎齡大、胎兒心率過速以及早產。
    2、產後／新生兒時期：出生體重正常或偏重，吸吮能力差以及吞嚥困難，造成生長速度不如正常新生兒。
    3、外觀特徵：身材矮小、頭顱相對較大、低位耳、鼻樑塌陷、厚唇、嘴巴大、臉頰豐滿、粗糙的臉部特徵（Coarse Facial Features）、頭髮捲曲緊密。
    4、皮膚：皮膚鬆軟缺乏彈性、色素沉著、過度角化、足掌摺痕深、肛門和鼻孔周圍及口腔乳頭狀瘤、提早老化與掉髮。
    5、肌肉骨骼：關節鬆弛、肌肉張力低下、手指向尺骨側彎曲、手指指甲異常、腳跟肌腱緊繃僵硬、骨生長發育遲滯、漏斗胸、腳部畸形。
    6、心血管：先天性心臟缺損（如：心室中隔缺損）、心血管畸形（如：肺動脈狹窄）、心臟肥大、心律不整。
    7、神經系統：小腦延髓下疝畸形症（Chiari Malformation）、腦積水、癲癇、脊髓空洞症、脊髓牽扯症候群（Tethered Cord Syndrome）。
    8、眼睛：眼球震顫、斜視、角膜異常增厚。
    9、牙齒：咬合不正、牙齒發育延遲、牙釉質缺損。
    10、腫瘤：約有15%的患者會發展成惡性腫瘤，如：橫紋肌肉瘤、神經母細胞瘤和膀胱移行細胞癌。
    11、發展：發展遲緩、智能障礙、性格外向、與人友善且善於交際。
   
    此症目前無法完全治癒，通常依患者的症狀來進行治療以緩解其身體不適，並透過物理和職能治療來促進各項發展及改善生活品質，建議患者可依症狀到相關科別（如：遺傳科、心臟科、神經科等）定期追蹤。照護方面，可以從醫療單位了姐相關症狀處理，也可以參與支持團體與相同病友家庭交流，分享照護經驗及建立彼此心理扶持網絡。

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