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Bartter氏症候群
內容介紹：
能動能靜的愛吃鹽女孩
診斷方式可依臨床症狀、疾病史及相關臨床檢驗（血液和尿液），或進行基因檢測做為依據。患者的發病年齡、嚴重程度和臨床症狀因人而異，甚至在具有相同型別的個體之間也存在很大差異。某些患者可能出現的症狀較輕微，某些則在出生時就發生嚴重且可能危及生命的併發症。芷瑜是家裡的第二個孩子，當芷瑜開始學站和走路時，媽媽注意到和姊姊相比，芷瑜比較喜歡坐著或躺著，走路也比較容易跌倒。但想著每個孩子的發展速度本就略有不同，故媽媽起初也不以為意。 直到芷瑜1歲半時，因持續發燒而住院，醫師雖診斷發燒是由於泌尿道感染所致，卻無法解釋檢查結果中，鉀離子偏低的情形。這讓過去在實驗室工作，對數據結果追根究底的媽媽無法釋懷，在和爸爸討論後，決定再帶芷瑜到大醫院兒童腎臟科做詳盡檢查。沒想到完成基本檢查後，即發現芷瑜罹患了罕見的「Bartter氏症候群」。 由於疾病的影響，嬰幼兒時期的芷瑜經常發燒，生長發育也比較緩慢，往往是同齡孩子中個子最小的。值得慶幸的是，透過定時服藥補充鉀離子、把媽媽煮菜的鹽當糖吃，增加鹽分攝取，芷瑜也能與Bartter氏症候群和諧共處。只有當鉀離子過低、過於勞累、流太多汗或是忘記吃藥時，才會出現發燒、拉肚子或在下樓梯時有腳軟的情形。為避免芷瑜疾病症狀發生或是因此受傷，媽媽經常叮嚀芷瑜量力而為、多察覺自己的身體狀況，並適時向身邊的老師和同學們反應需求，好好保護自己。 芷瑜在幼稚園期間，曾依老師建議，接受過1年的語言治療課程，以矯正發音。進入小學後，芷瑜在各方面都有著均衡的發展，甚至喜歡上學的她捨不得請假，每3個月的回診都只請短短兩節課。此外，芷瑜參加學校的跳繩比賽，每天跟著姊姊一起跳繩，不因疾病而放棄運動所帶來的樂趣。同時她也對音樂展現出濃厚的興趣，彈得一手好琴，為自己設下考取高年級音樂班的目標。 Batter氏症候群雖然對芷瑜的成長帶來影響，卻也讓她更仔細聆聽自己身體和內心的聲音，正視自己的需求，向成為更好的自己邁進。 認識罕見遺傳疾病系列（一三二） Bartter氏症候群是一種罕見的腎小管病變疾病，主要是亨利氏環上升支的離子通道異常，影響鈉、鉀、氯離子再吸收功能，導致體內各種電解質和相關分子失衡。其特徵為多尿、低血鉀症、低血鈉症、代謝性鹼中毒及正常血壓的高腎素血症。該病主要根據發病年齡和臨床症狀嚴重程度可區分為：產前Bartter氏症候群、典型Bartter氏症候群、Gitelman症候群。另外也根據所涉及的基因變異將疾病分為I、II、III、IV、V，共五型。 常見臨床症狀包括便秘、嘔吐、劇渴、多尿、夜尿、嗜鹽、肌肉無力、痙孿、疲倦、生長遲緩；某些情況下在出生前，胎兒症狀就變得明顯，導致羊水過多，增加早產風險；嬰兒時期則可能會有發燒、脫水、嘔吐、腹瀉、多尿及獨特面部特徵（如三角臉、突出的前額、大眼、尖耳朵、下垂的嘴巴）、生長遲滯、骨質疏鬆、腎鈣質沉著症及感音神經性聽力損失情形。 疾病盛行率約百萬分之一，遺傳模式大多是體染色體隱性遺傳；而第V型為性聯隱性遺傳。主要影響的基因有SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB、BSND、CLCNKA、MAGED2。 治療採症狀治療，該疾病無法治癒，需要終身服用電解質補充劑和減少鉀流失及保鉀相關藥物，尤在壓力情況下，因血液電解質迅速變化，需要即時給予靜脈注射治療。飲食部分，建議攝取足夠的鹽和水份，及食用富含鉀的食物來維持身體需求。對於兒童來說，生長發育問題，已有使用生長激素療法治療成功的案例。另外，第IV型患者也可利用人工電子耳來幫助聽力損害之改善。 Bartter氏症候群單張下載 |
