找到最適合自己的樣子
    詮詮碰觸媽媽的手叫喚媽媽，食指點在臉頰上並轉動手腕，用手語表示「我想吃糖果」。6歲的詮詮十分乖巧，可能很難想像，出生便嚴重聽損、白內障的詮詮，現在可以透過打手語，表達吃飯、喝水、睡覺、抱抱等需求，看似簡單的動作，是媽媽與詮詮從1歲不斷練習的成果「希望盡一切努力，幫詮詮適性發展，發揮最大潛能，減少社會負擔。」
    當詮詮還在腹中8個月大時，就發現有心包膜積水，可能壓迫危及心臟，加上腦部靜脈血回流，在34周提早剖腹產下詮詮，出生第2天陸續發生呼吸窘迫、插管、也發現有軟顎裂。回想起來，媽媽說可能是顱顏症狀，像小下巴、舌根後墜等因素擋住呼吸道，出生經醫師評估後即氣切，開始使用呼吸器，不過隨著詮詮成長及補顎手術，現在不僅能自行呼吸，吞嚥能力更藉由每天三餐的努力練習進步許多。曾是教育工作者的媽媽，常在有限的空檔想著還能為詮詮多做些什麼，因此在詮詮7個月大時，開始帶他透過手語、觸覺認識世界，媽媽深信對像詮詮這樣多障別的孩子來說，最好的復健就是在日常生活中持續練習與進步！
    1歲半以前，一家人的生活就像是「把醫院搬回家」，當時爸爸媽媽得時刻注意詮詮的呼吸狀況，常常整夜未能闔眼。而疾病導致的身體結構異常、器官發育不全，更讓詮詮經歷多次手術。儘管罕病症狀，幾乎都能在詮詮身上看到，做過許多檢測，都未能找到致病基因，直到1歲半經全外顯子定序（WES）檢驗，確診罹患當時全台尚未有案例的Ayme-Gripp症候群。
    詮詮髖關節活動角度小，傾向使用上半身的力氣，一方面練就輕鬆撐起身體倒立的技能；另一方面，媽媽在研究國外文獻後，仍決定做髖關節手術，以防關節嚴重的磨損退化。其實，媽媽多年來積極找尋國內外資料，隨著文獻資訊越趨完整，並加入國外病友社群，越能對未來可能遇到的狀況提前做準備，能更好地評估、決定適合詮詮的復健及治療方式。
    在照顧孩子這條路上，每個家長都是卯足全力，雖然仍會處處碰壁，找到最適合自己的生活模式，把獨特的「生活」過好，而不被「生活」綁住，是媽媽陪伴詮詮一路成長的收穫，也成為一家人面對挑戰最堅強的力量。

認識罕見遺傳疾病系列（一二九）
    Ayme-Gripp症候群（Ayme-Gripp Syndrome），是一種罕見的多發性先天異常綜合疾病，目前確切盛行率未知，迄今為止，文獻中僅報導20多個案例。此症屬體染色體顯性遺傳，主因MAF基因變異，導致製造出的蛋白質影響著水晶體、軟骨細胞和皮膚細胞等，在胚胎發育過程中的分化所致。
    臨床特徵包括：
    1. 獨特的臉部特徵：通常被描述與唐氏症患者相似的臉，包括頭部短、五官扁平、眼距寬、鼻子短、長人中、嘴巴小、牙齒異常（稀疏、小而畸形的牙齒）、低耳位及耳位後旋。  
    2. 聽力狀況：先天性感覺神經性聽力喪失。
    3. 眼科表現：雙側先天性或早發性白內障。
    4. 認知發展：發育遲緩及不同程度智力障礙。
    5. 生長表現：身材矮小。
    6. 神經系統：癲癇、腦部異常（腦室擴大、積水等）。
    7. 骨骼異常：髖關節軟骨病變、尺橈骨融合，導致關節活動受限。
    8. 心臟系統：部分新生兒或嬰兒有心包膜炎或心包膜積水。
    9. 外胚層發育異常：外觀異常，頭髮稀鬆、指甲萎縮、牙齒缺牙及畸形、乳腺發育不良。
    10. 內分泌系統：甲狀腺功能低下。
    11. 少數有腸胃道問題及蛋白尿等腎臟方面異常。

    診斷方式可以透過上述前3項臨床表徵及藉由分子基因檢測（MAF基因），必要時再搭配其他特徵及影像學檢查來加以協助診斷。
    目前該疾病尚無治癒的方法，可多方諮詢醫療專業建議、配合定期追蹤，並針對臨床症狀進行處理。聽力部分，可配戴助聽器或人工電子耳；眼睛白內障問題，可透過手術及配戴眼鏡治療；而認知發展方面，早療介入，可藉由復健及心理健康支持來促進發展；骨骼關節問題則可由外科手術改善；針對有運動功能障礙部分，進行復健治療來維持活動機能、降低骨科併發症風險。早期手術、輔具、復健等治療介入，對於個案維持身體功能運作、增進生活品質，有正向之幫助。

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