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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ七）
出版日期：2019/12/13
內容說明：今天過了再說 不用想明天的事
小霖媽媽在例行超音波產檢時，醫師便告知當時3～4個月大的小霖可能併有心室中膈缺損及淋巴增生的問題，也告知孩子出生後可能會自行痊癒或吸收，但也可能成為特殊兒童，請父母親仔細考慮是否繼續妊娠，但媽媽對於腹中的胎兒有信心，相信一定能克服這項難關，選擇繼續孕育小霖。
然而，出生後的小霖，因為肌肉張力不足無法自行喝奶，而進入了新生兒加護病房。一個月大的小霖併有多重器官及外 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ六）
出版日期：2017/12/22
內容說明：新生兒篩檢，及早發現及早治療
小佐是家中第一個孩子，爸媽在選擇新生兒篩檢項目時，除了政府補助的項目外，亦勾選了自費的篩檢項目。一週後醫院通知不能讓小佐接種卡介苗；因為篩檢結果顯示小佐罹患了嚴重複合型免疫缺乏症（SCID），若接種卡介苗會導致感染結核菌引發疾病，造成後遺症甚至死亡。
為了避免小佐因缺乏細胞免疫功能可能發生的嚴重重複性感染，在醫師的評估及安排下，小佐出生半年後即進行了臍帶血移植 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ五）
出版日期：2017/12/22
內容說明：得來不易的救命藥
小濬兩個月大時，開始出現拉肚子的症狀。一開始以為是腸胃炎，住院後，護士們發現，小濬雖然拉肚子，但卻一滴尿也沒有；進一步檢查，才發現小濬罹患了「非典型性尿毒溶血症候群」，不僅血小板下降、嚴重貧血、腎功能衰竭，溶血指數更高達3000。醫療團隊緊急為小濬施以血漿置換術，才挽救小濬的生命。
確診後，小濬必須長期仰賴洗腎和血漿置換術來維持身體的運作。雖然如此，仍然經歷了5次的大發病，每一 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ四）
出版日期：2017/12/22
內容說明：鍛鍊生命的勇氣
正值壯年的吳大哥在50歲那年，手腳末梢開始輕微痠麻，變得容易腹瀉，原本以為只是腸胃疾病，沒有特別在意，直到幾次無預警昏倒才驚覺嚴重性。起初經骨髓抽血檢查，加上症狀非常類似而被誤診為慢性脫髓鞘多發性神經炎（CIDP），服用了兩年的類固醇藥物治療卻不見任何改善，種種健康狀況還都亮起紅燈，經與家人商議後決定轉院，透過切片檢查、抽血檢驗DNA才確診為家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）。 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ三）
出版日期：2017/12/22
內容說明：同理是最大的鼓勵
芷楹是全家人引頸期盼3年才誕生的寶貝，剛出生不久即發現她的胸部凹陷、呼吸異常、手骨較短且前額發育不良，經基因檢驗後確定罹患「鎖骨顱骨發育異常」。還因為早產，住院40多天，出院後每日使用血氧儀器，直到8個月大健康才逐漸穩定。然而龐大的醫療開銷讓他們幾乎喘不過氣，只能向親友借貸、打些零工勉強度日。
逐漸長大的芷楹動作與口語表達能力較同儕遲緩，6歲時因雙腳彎曲，大腿與髖部骨頭異常，且 ...
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