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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（六十六）
出版日期：2008/01/11
內容說明：
原來是罕病惹的禍
自有印象以來，明禮似乎與「運動天份」這件事情沾不上邊。印象裡，小學的體育課只要遇上賽跑，明禮總是跑不快，其他的運動似乎也總是敬陪末座。甚至連母親或大舅兒時的狀況與自己也很類似，他以為自己只是遺傳了母親的運動細胞，比較不擅長運動罷了。
隨著年歲漸增，雙腳的靈活度卻逐漸惡化，先是走路時有踮著腳尖的情形，膝蓋也出現僵硬的狀況；下樓梯時，腿部僵硬，需要別人的攙扶；由於腿 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（六十五）
出版日期：2008/01/11
內容說明：上帝賜與的恩澤
「看著剛出生沒多久就被緊急送入小兒科加護病房的妹妹，身體因為激烈跳動的心臟顯得微微的顫動，當時沒有表露太多情緒，只知道喉頭像有東西梗著，很難發出聲音，手心也因為不知覺地緊握隱隱作痛。」張爸爸帶著哽咽，緩緩道出他當時的心情。直到離開醫院返家的路上，張爸爸才察覺鹹鹹的淚水滑過臉龐、浸濕髮稍；那一刻，他深刻體會人們常說的，「我寧願以自己的生命，去代替孩子所受的病苦」。
懷倫倫去 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（六十四）
出版日期：2008/01/11
內容說明：因為你是我的寶貝
滿月，是每個剛出生小孩的第一個重要日子。然而對廷廷來說，這也是他生命中一個重大事件的開始。
滿月那天，母親無意中發現廷廷的腹骨溝處長了個腫塊，後續並發生抽筋及發燒的症狀，經由再三輾轉就醫及檢查，兩個月後才終於在成大醫院檢驗出是罹患了罕見的原發性慢性肉芽腫病。當時廷廷已經發燒多時，呈現休克狀況，所幸及時診斷出病症，並且對症下藥，在注射藥劑後隔天，廷廷便甦醒了。
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（六十三）
出版日期：2008/01/11
內容說明：只要聽你說聲「好」
因罹患Menkes氏症候群，恩恩出生時和哥哥子文一樣，髮色特別乾黃、捲曲且易掉髮，而皮膚反而異常白晰，身材也比一般孩子瘦小許多。猶記得當年哥哥出生時，因為吃了胎便身體發黑、癲癇、頭頸太軟抬不起來等症狀，加上高燒不退，連續在新生嬰兒加護病房住了兩個月。恩恩算是比較幸運，由於有哥哥的前車之鑑，出生不久即診斷出也罹患了Menkes氏症候群，反而得到較為妥善的照顧。身體非常敏感的他很容易感冒 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列(六十二)
出版日期：2008/01/11
內容說明：
上帝的禮物
「每當我們看著晴晴，她總讓我們羨慕她那完美無暇的靈魂，我們感謝她讓我們更加相信天堂、盼望天堂，也明白她生命的意義從來不在長短，而在她讓我們學到那些寶貴又豐富的生命體驗，關於真正的幸福、關於愛的力量！」~父親曾國榮
曾晴在2004年12月25日出生，是個聖誕寶寶。一出生就不會嚎啕大哭，不論醫生如何刺激，仍然發不出半點哭聲，並且呈現全身肌肉無力、呼吸困難、無法吞嚥的症狀。當時 ...
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