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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（七十二）
出版日期：2010/01/12
內容說明：飛輪少年
今年34歲的益群，總是開著一台藍色的電輪四處遊走，拿著一台數位相機，穿梭在大台北街頭。除了熱愛攝影跟旅遊外，歌唱亦是他的最愛，目前除了是罕見疾病天籟合唱團成員外，更是罕病四重唱團體中，最令人倚賴的男高音。過去益群也曾經經歷過艱辛的疾病確診過程，因為骨頭病變等特徵，被判定疑似罹患成骨不全症或者是軟骨不全症，讓他對於自己的疾病有諸多存疑，直到今年（2009）才在台大醫院確診為纖維性骨失養症，也 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（七十一）
出版日期：2010/01/12
內容說明：軀體雖受限 生命仍精采
回想起坪坪出生時，只哭了一聲就安靜下來，似乎預告了她和一般孩子的不同。在產檢時看似完全正常的她，在爸媽滿懷期待之下到來，不料生產過程卻很不順利，坪坪一出生就臉色全黑、插管急救之後便送到加護病房。滿心疑惑、驚恐的爸媽想知道究竟發生什麼事情，卻沒有人可以給他們一個答案。
在持續不退的高燒及肺炎下，坪坪被轉到大醫院作進一步的檢查，然而始終無法查出確切的致病原因。直到最後 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（七十）
出版日期：2010/01/12
內容說明：活出不一樣的人生
年近半百的愛珠，直到今年八月才知道，長久以來困擾自己及其他四個兄弟姊妹的，是稱為Meleda 島症的罕見疾病。這個疾病讓他們長期忍受皮膚週期循環性的增厚、乾燥、脫皮甚至關節疼痛，而隨著年紀越大，疼痛愈烈，常常痛到晚上無法入眠，日常活動更是受到影響。
愛珠出生後滿月就發病，國小每個月都跟著同樣患病的大哥，到台北馬偕醫院為五個兄弟姊妹拿藥，擦著勉強可以滋潤皮膚的藥品，卻也無法得到 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（六十九）
出版日期：2010/01/12
內容說明：作自己生命的主人
在發病以前，蘇大哥是技術純熟的油漆工人，常常往返於各處工地。然而，10多年前雙手開始不聽使喚地顫抖與發軟，讓他遍尋名醫尋找病因及治療的方式。
原本以為工作太疲累所造成手部癱軟，在休息過後並沒有改善，反而越來越頻繁，朋友家人建議他去看神經科，卻也檢查不出病因，輾轉看了許多醫生及科別，卻都無法獲得確切的診斷，都只說是運動神經元的疾病。曾經為了詳盡檢查，醫師在蘇大哥的手腳、喉 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（六十八）
出版日期：2008/01/11
內容說明：2006年10月1日的早晨，由本會委託台灣弱勢病患權益促進會製作、罕病患者楊玉欣策劃、主持的「角落欣世界」廣播節目，以探討罕病與弱勢為出發點，首度向全台聯播。激越的生命對話以電波的速度，飛躍過城市的喧囂與孤寂，揚起心靈的律動和芬芳。從此，罕見疾病的課題延伸至各角落，成為本會宣導發展上的重大突破。
「角落欣世界」的靈魂人物──「罕見天使」楊玉欣，一如她的封號，罕見的缺陷與逆境，淬煉出天使般的靈性與溫柔 ...
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