不能打疫苗的孩子
　　紀汎是罹患罕見疾病布魯頓氏低免疫球蛋白血症的孩子，因為家族中有其他孩子也罹患了同樣的疾病，因此在發病初期媽媽就立即帶去確診，加上之後良好的照顧與跟醫師的緊密配合，現在的紀汎如果不說，根本看不出來是罹患罕見疾病的孩子，所有生活都跟正常的孩子一樣。

　　紀汎的媽媽是一位導遊，常常因工作需要出國，在先生的配合與體諒，加上娘家的協助下，紀汎得到良好的照顧。因為紀汎的疾病讓他無法施打任何疫苗，也因此媽媽相當注重紀汎的生活紀律。總是晚上九點就帶他上床睡覺，早上六點起床準備上學。平常假日，紀汎爸媽也會帶著一家人到戶外踏青，因為在封閉的室內容易發生疾病傳染的機會，在開放的戶外，享受芬多精、負離子的洗禮，既健康又能舒發身心。而平常紀汎更是落實勤洗手，避免重複吃別人吃過的東西等生活常規。在這樣良好的生活習慣，加上固定回診施打免疫球蛋白，現在的紀汎可是健康寶寶。

　　為了讓學校老師甚至家長明白孩子的特殊性，紀汎媽媽也會抽空到學校擔任志工，而且在校刊上撰文說明自己愛兒的獨一無二。而紀汎雙胞胎的妹妹知道哥哥生病，不僅帶著相機去採訪醫生，記錄下哥哥生病的相關過程，也會協助哥哥打點一些生活上的事情。然而媽媽並不會因為紀汎生病而讓他特別受寵，把別人的協助當作理所當然，對於該要求的事情，媽媽一點都沒有放鬆或寬待。因為媽媽覺得，身體的健康很重要，但也需要健全的人格，不論生命的長短，珍惜當下，把眼前的事情做好，充分過每一天，學習感恩，才是真正的人生。

　　而除了關心自己的孩子，紀汎媽媽也相當熱心協助其他同樣病類的家庭，當知道有病友不知道如何申請身障手冊，運用認輔制度入學時，她也都很熱情地給予必要的協助。生病的過程雖然艱辛，但紀汎媽媽深信：唯有相互的扶持與鼓勵，大家就能夠更勇敢地走過來，他們就是最好的例子，也希望盡最大的力量去幫助跟他門一樣的家庭度過難關。

罕見遺傳疾病介紹
　　布魯頓氏低免疫球蛋白血症是一種性聯遺傳疾病，此疾病的發生是源自於BTK（Bruton Tyrosine Kinase）基因發生突變所導致的先天性免疫遺傳疾病。女性的帶因者不會有病徵出現，僅有男性患者會出現症狀。在美國其發生率約1/250,000，此疾病極少因突變而致病，多是因為家族性遺傳。

　　罹患此疾病的患者因為X染色體上的BTK基因發生突變，導致布魯頓氏酪胺酸激素（Bruton Tyrosine Kinase）的功能不完全，而B淋巴球的發育成熟過程中需要布魯頓氏酪胺酸激素的調控，缺乏此酵素會導致體內B淋巴球無法順利分化成熟而停留在前B淋巴球階段，因此造成周邊血液循環系統B淋巴球稀少，造成免疫球蛋白數值極低的情形，但是患者T淋巴球的數目與功能正常。由於B淋巴球無法分化成熟，使得脾臟、扁桃腺或淋巴結會缺乏或較小。

　　在臨床症狀上，約在4-6個月大時開始出現反覆性感染，包括中耳炎，肺炎，鼻竇炎，結膜炎等。腸病毒及慢性肺部病變是常見的兩種兒童時期致命性的感染。患者會因為反覆的感染造成發展較慢的情況，又因此症會造成生長荷爾蒙的缺少，患者身高較為矮小。另外，部分患者會出現皮膚感染以及經常性腹瀉的症狀。

　　在診斷上，在週邊血液中發現數目量稀少的成熟B淋巴球及較多的T淋巴球，IgG少於100mg/dL。可以利用西方墨點法偵測BTK酵素或利用流式細胞儀偵測前B淋巴球（+CD19）的量來做確立診斷。產前診斷可於懷孕10-12週時，利用絨毛膜取樣，或在懷孕14-18週時進行羊水穿刺或胎兒臍帶血，以獲取胎兒細胞進行基因突變點檢測。

　　目前並無治癒布魯頓氏低免疫球蛋白血症的方法，臨床上的治療多採用靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）：平均約3-4週注射400-600mg/kg/mo。免疫球蛋白的給予最好能從2-3個月大開始，維持體內IgG的濃度在500-800 mg/dL。另外，若出現反覆感染時，通常使用抗生素治療。此疾病如果能早期診斷並儘早接受免疫球蛋白的注射，患者有機會活到40幾歲。

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