財團法人罕見疾病基金會

首頁 | 訪客留言版 | 特別企劃 | 網站導覽   English
罕見疾病宣導單張
 
 
馬凡氏症 Marfan Syndrome
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(七十五)
  • 出版日期:2010/01/12
內容介紹:

用非常人的高度擁抱世界
  身高182公分的瓊玉,從一出生,就顯得體型特別「長」。漸漸地,家人發現她的視力似乎有點問題、找不到掉在地上的小東西,小兒科醫師也發現她的心跳有明顯雜音。虛弱的身體,讓她幾乎每天都得往健康中心報到,只能羨慕地看著窗外的孩子跑跳;她高人一等的身形,帶來許多異樣眼光,連站在家門口都會被鄰居的孩子欺負。因此,瓊玉國小五年級就決定休學,在家中整整躲了四年。

  在家休養的日子,並沒有讓瓊玉比較開心,強烈的自我懷疑逼得她無路可逃。她自問:「人生是否應該有別的可能」?於是,她試著出門,穿上最愛的衣服、打扮得漂漂亮亮,從家門口的便利超商開始,每天多走一條街的距離,慢慢地回到人群之中;走出家門的過程中,自我懷疑和不安的心情有時仍纏繞著她,但她在不斷的自我鼓勵之下,不但決定繼續念書,也順利考上大學。

  只是,病痛並未停止對瓊玉的考驗。即使眼睛開過四次刀,仍無可避免右眼全盲、左眼視力僅存0.2的結果。身體莫名而難忍的痛楚,讓她不得不輟學休息。為了保命,她更接受17個小時的心臟手術,更換主動脈血管,換上人工主動脈瓣膜,修補二尖瓣膜的脫垂。這些生命的低潮時刻並未讓瓊玉放棄人生,她總有許多天馬行空的想法,也努力實踐每一個夢想。除了曾經企劃並主持廣播節目、寫廣播劇本,瓊玉考上街頭藝人執照,在無數個週末午後,在街頭用輕柔歌聲溫暖著路人的心,並且還在2009年順利舉辦了兩場個人小型演唱會,引起諸多的共鳴與迴響。而他目前也是罕病基金會的宣導大使,透過演講分享的方式,去鼓勵年輕學子努力向前,持續為自己的夢想邁進。面對這個「麻煩事一大群」的罕見疾病,瓊玉仍要熱烈地活、痛快地唱!

罕見遺傳疾病r介紹
  馬凡氏症為結締組織出現異常的遺傳疾病,此症呈現的表現型變異性極大,視患者基因突變點的位置而定。發生變異的基因為fibrillin-1(FBN1),位於第15號染色體上,此基因與形成結締組織中的彈性纖維有關,fibrillin是微纖維(microfibrils)的主要結構,而微纖維主要提供水晶體懸韌帶、彈力蛋白與其他結締組織支持,若fibrillin發生異常,將破壞結締組織完整性,如:造成水晶體懸韌帶薄弱而脫位、主動脈壁薄弱而有剝離的危險。

  此症大多為體染色體顯性遺傳,患者下一代有50%罹病機率。美國發生率約為1/10,000,為較常見的單基因疾病,估計約有20萬位患者。此症與種族及地域性無關,目前國內並無統計資料,除了FBN1基因變異,還有位於第9號染色體的TGFβR1或第3號染色體的TGFβR2基因變異會造成此症。

  臨床症狀有個別差異,嚴重程度不一。以下各別敘述:
*骨骼:患者通常體型瘦高,手腳與手指細長,四肢對軀體的比例大過於常人,雙手展開長度比身高長,蜘蛛指(arachnodactyly)為常見特徵。漏斗胸或雞胸、關節鬆弛亦是特徵之一。部分患者會有脊柱側彎的現象,且隨著年齡可能會愈來愈嚴重。

*眼睛:50%患者有水晶體脫位問題,可能發生於孩童或青少年時期。另外還有角膜過平、眼球軸長增加、白內障、虹膜或睫狀肌發育不全、近視、青光眼及視網膜剝離等情形。

*心臟血管:此為造成患者發病及死亡的主因,約70-80%患者有主動脈擴張,發生於年輕時期,男性患者較多於女性患者,心臟有雜音。也可能有上 升主動脈剝離、二尖瓣脫垂、肺動脈擴張、二尖瓣鈣化等問題。

*肺臟:約有5%患者發生自發性氣胸。

*皮膚:肩膀、背部與大腿處出現紋路。

*硬腦膜:硬腦膜膨出,可利用CT或MRI檢查。

  馬凡氏症可能於產前、出生後或成人時期被診斷出來,新生兒時期發病者較為嚴重。由於此疾病較不容易診斷,必須依照個人疾病史、骨骼特徵、家族史,及臨床檢查結果包括眼科、心臟超音波檢查及X光檢查等,供做診斷參考。

  目前無治癒方法,僅根據個人症狀治療。乙型阻斷劑(beta-blockers)可延緩主動脈擴張、破裂及剝離。ACE抑制劑可降低動脈血壓。當成人患者之主動脈根部擴張超過50-55mm時,建議進行手術,以避免主動脈剝離的危險。孩童患者建議至青少年期再進行手術。嚴重脊柱側彎若壓迫心肺功能時或眼睛水晶體脫位若造成病症時,則需要手術治療。早期診斷後,藉由定期追蹤與藥物治療可改善預後情形,延長生命及生活品質;平時避免劇烈運動,如打球、舉重、競速運動,可延緩併發症發生。

馬凡氏症 Marfan Syndrome單張下載