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編 號:認識罕見遺傳疾病系列(六十二)
出版日期:2008/01/11
內容說明:
上帝的禮物
「每當我們看著晴晴,她總讓我們羨慕她那完美無暇的靈魂,我們感謝她讓我們更加相信天堂、盼望天堂,也明白她生命的意義從來不在長短,而在她讓我們學到那些寶貴又豐富的生命體驗,關於真正的幸福、關於愛的力量!」~父親曾國榮
曾晴在2004年12月25日出生,是個聖誕寶寶。一出生就不會嚎啕大哭,不論醫生如何刺激,仍然發不出半點哭聲,並且呈現全身肌肉無力、呼吸困難、無法吞嚥的症狀。當時 ...
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編 號:認識罕見遺傳疾病系列(六十一)
出版日期:2008/01/11
內容說明:以母愛化解生命缺憾
人體內的細胞繁複而有秩序地運作著各種化學作用,只要小小的環節出了差錯,就會產生嚴重的後果,丙酸血症就是這樣一個例子。人體內缺乏代謝丙酸的酵素,導致丙酸在人體內的大量堆積,產生危害。
如此微乎其微的機率,卻接連地撞擊卓媽媽的家庭。先是大女兒--小彤,在出生後不久,即出現嘔吐、餵食不易、嗜睡、低張力。透過國際檢體外送檢驗服務,檢測出孩子罹患丙酸血症。嘔吐的症狀,一方面讓脆 ...
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編 號:認識罕見遺傳疾病系列(六十)
出版日期:2008/01/11
內容說明:一路上,WAS讓我學會珍惜與感恩
約8個月大時,小士就常有出血後短時間不易止血的情形。有時會流鼻血,甚至那種嬰兒輕抓頭部造成的輕微擦傷,都有傷口不易癒合與間歇性滲血的狀況。還有一次突然流鼻血,經過了很長的時間仍無法止血,在緊急送往醫院檢查後,疑似是血小板低下所造成,當時醫生使用類固醇來抑制病況,反而引起拉肚子和便血絲的現象,後續轉診馬偕才確診是罹患了Wiskott-Aldrich
氏症候群。
因為血 ...
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編 號:認識罕見遺傳疾病系列(五十九)
出版日期:2008/01/11
內容說明:
愛唱歌的小天使
活潑外向的小昌,在班上總是喜歡和同學相處互動,參加本會辦的活動時,他總是熱情地跟大家說話,好似每個人都是他的朋友般,不注意的話,很難發現身材嬌小的他,其實已經是17歲的少年了。
媽媽懷小昌時產檢都沒有發現異常,直到出生後才知道他的狀況和一般小孩不同。小昌剛出生時,醫生就幫他做了APGAR新生兒評分法,八分以上屬正常,小昌只得了三分,於是他一生下來就在保溫箱裡待了一個 ...
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編 號:認識罕見遺傳疾病系列(五十八)
出版日期:2008/01/11
內容說明:身體的重心 V.S.
人生的重心──屢仆屢起的白衣天使
自從阿鳳有記憶開始,只要一個不小心,就很容易摔跤。從前在學校,總是視體育課為畏途,不能像其他同學們一樣追趕跑跳,加上走路的姿勢怪異,引人側目,小學老師甚至以「重心不穩」做為阿鳳的期末評語,造成她從小自卑的陰影。
阿鳳一家五個兄弟姐妹當中,除了最小的妹妹以外,跌倒、扭傷都是他們的家常便飯,而身為大姐的阿鳳是最嚴重的一個。不但如此,她的雙足像 ...
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