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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五十六）
出版日期：2008/01/11
內容說明：展翅吧！舉步維艱的小飛俠
媽媽懷軒軒時，產檢皆正常，不見異狀，但軒軒一出生，因心律不整在加護病房待了2個月之久。由於哭聲與外觀皆異常，四肢蜷曲，手肘、腋下與膝後關節的皮膚都有「翼狀膜」增生，即類似鴨子腳掌間的「蹼狀物」，經醫院遺傳科診斷為罹患多發性翼狀膜症候群。乍聽時，一陣恐懼向軒軒的媽媽襲來，讓她在驚慌中亂了方寸。
一年後，媽媽終於接受現實，孱弱的軒軒出生時肺吸入羊水，加上各種疾病併發 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五十五）
出版日期：2008/01/11
內容說明：期待妳微笑
3歲大的詠婕跟一般同齡小孩不同，需要特製推車才能坐穩。一般小孩在3個月大時脖子就開始變硬可以抬頭，甚至可以用手把自己撐起來，但詠婕在3個月大時，卻仍像剛出生的嬰兒般身體癱軟、不能動彈，就醫後未改善，也查不出病因。6個月大時因高燒住進加護病房長達22天，做了多項檢查，也不斷試藥，最後醫生只告知父母：「這病不會好了」，卻依然說不出到底是什麼疾病。
此外，詠婕的體質也異常虛弱，容易感冒甚 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五十四）
出版日期：2008/01/11
內容說明：
綻放中的新芽
當初懷妹妹時的產前檢查一切都正常，她也在眾人的期待下健康平安的出生。但好景不常，在她7個月大時的某一天，原本活潑愛笑的妹妹卻開始不肯吃東西，且哭鬧不停，原先以為是感冒不適，然而她的頻頻作嘔、嗜睡行為似乎不是那麼的尋常，更讓人害怕的是她對外界的刺激，包括叫喊她的名字都越來越沒有反應；我們急忙將她送往醫院，在醫院她時而躁動不安，時而安靜到讓人不知所措，之後更是到了昏迷的狀況， ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五十三）
出版日期：2008/01/11
內容說明：家有快樂天使
廷廷是家中第一個孫子，全家對他疼愛有加，但到10個月大時還不會自己翻身，頸部的支撐力也很差，大家才驚覺孩子有異狀，當時衷心期盼那只是短暫的現象。廷廷一歲時，很多的發展都明顯遲緩，媽媽於是辭掉工作，在小兒腦神經科醫師的安排下，展開一連串的檢查，但南北奔波的結果，並沒有確認病因，只能當他是腦性麻痺或有自閉傾向，遂開始跑遍各大醫院接受早期療育與復健，甚至也嘗試民俗療法。在受到很多挫 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五十二）
出版日期：2008/01/11
內容說明：其實你不懂我的表情！
婷婷是個溫柔隨和的女孩，卻經常受到朋友指責她太過嚴肅，「妳怎麼都不笑？」覺得她的臉部表情「酷」到極點。其實，婷婷不是故意裝酷，而是罕見疾病的面肩胛肱肌失養症導致無法控制的顏面僵硬所致。
婷婷出生後並無異狀。直到國小三年級，因肩胛骨漸漸突出而就醫，醫師建議深入檢查，但家人一時未採納。一直到20歲左右，婷婷開始不明原因跌倒，腰和手腳愈來愈無力，遂再度就診，卻查不出病因。 ...
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