寶貝我們好愛妳
　　「寶貝我好愛你，妳的平安、健康、快樂、順利的成長，就是我生命中最重要的事！」怡怡媽媽感性說出。

　　每個小寶貝的出世，都是父母們最大的喜悅與期待；歡喜他們的到來，期待他們快樂長大，怡怡的爸媽亦是如此。但怡怡出生4個星期時，活動力即非常薄弱，只能從鼻胃管餵食2~3C.C的奶，而後因其雙手大姆指先天畸形、心室中隔缺損等問題，醫生判定罹患Rubinstein-Taybi氏症候群；加上早產之故，所以又有先天性心臟病及其他病狀。隨後3個月大時肺炎住院，更糟的是4個多月時又發現罹患惡性神經母細胞瘤，為了挽救寶貴小生命，家人毅然選擇讓她立即開刀並接受化療。

　　怡怡目前共經歷了11次強度化學藥物治療，以及大大小小共14次的全身麻醉手術治療，在這樣幼小的身軀裡，已經歷無數場痛楚的戰役，但怡怡仍然勇敢地面對！2歲時，怡怡連簡單的爬行都有問題，她卻毫無退怯地繼續向前跨步，努力並專心於復健治療中。現階段的她因化療而導致聽力受損，需配戴助聽器，罕病則影響她的視神經萎縮、學習發展遲緩等多項問題。即便如此，怡怡的學習態度仍然相當認真、乖巧、有禮貌、甚少哭鬧，受到老師和同學們的讚賞及疼愛；在親、師、生三方面共同努力下，怡怡的進步是大家有目共睹的！

　　目前怡怡除了由父母親自照顧外，兩位體貼的姐姐也從旁協助、陪伴，「愛」儼然成為怡怡最好的一帖藥方。在經歷了無數個辛苦、憂傷的時刻，回憶起怡怡接受治療、受苦受難的點點滴滴，一家人在醫院忙碌穿梭的身影，以及幾家大醫院長廊和病房的情景，這段心路歷程只有當事人才知箇中滋味。但隨著怡怡在各方面的日漸進步，一字一句的「媽媽我愛您」、「謝謝爸爸」，或是一個小動作「抱抱」、「親親」，都讓家人感到萬分欣慰。現在，怡怡一家人都非常珍惜如此特別生命的誕生，無論未來有再多不可預期的關卡，他們只想對怡怡說：「寶貝我們好愛妳，妳真是一個好棒的孩子！」

罕見遺傳疾病介紹
　　Rubinstein-Taybi氏症候群 (Rubinstein-Taybi Syndrome；簡稱RSTS)是一種先天性染色體異常疾病，患者常在一出生就被發現大拇指和大腳趾異常寬大且呈彎曲狀，因此又稱為「大拇趾症候群」。根據研究，約60%的患者可以在其第16對染色體短臂13號位置(16p13)上的CREBBP基因 (CREB-Binding Protein)發現突變或缺損；另有3%患者則和第22對染色體長臂13號位置(22q13)上的EP300基因突變有關，此疾病的遺傳模式為體染色體顯性遺傳，但大多數個案皆為偶發的突變，非遺傳自父母任一方，故下一胎再生育同一疾病的小孩機率很低。根據國外的統計，疾病的發生率為1/ 100,000~125,000。

　　疾病診斷以臨床症狀評估為主，如果症狀不甚明顯，可輔以螢光原位雜交法(Fluorescence in Situ Hybridization；FISH)偵測染色體特定區段是否發生缺損，若仍無法判別，則可進一步運用序列分析來確認CREBBP基因與EP300基因是否發生突變。
患者常見的臨床症狀有：
1. 臉部：因人而異，較常見的是上顎呈弓型、鷹勾鼻、眼瞼下垂、耳朵位置較低、門牙突出而有咬合問題。此外，患者常會不自覺扮鬼臉和作怪表情。

2. 四肢：寬大拇指及腳趾是這個疾病最典型的特徵，且有時會伴隨併指(趾)或多指(趾)等畸形。

3. 生長發育：新生兒時期發育正常，但嬰孩期常因肌肉低張、餵食困難而有生長遲緩，青少年以後轉而有過胖的困擾。患者的平均身高較正常人矮小（男生身高平均約153.1公分，女生身高平均約146.7公分），由於行動能力發展較為緩慢，平均要到2歲半才學會走路。

4. 心智能力：中重度智能障礙，智商平均在35到50之間（少數智商可到70），患者認知發展較同齡來得緩慢，也常有發音和構音困難等問題。

5. 其他症狀：患者可能會出現多毛症、呼吸道感染、泌尿道異常、便秘、蛀牙、斜視、白內障和睡眠障礙等症狀。約3成患者會有心室或心房中膈缺損、開放性動脈導管、瓣膜脫垂等心臟異常。如果患者是男性，則有極高的比例發生隱睪症。

　　此疾病主要依症狀予以治療，由於患者有心智、眼科、口腔、骨骼、心臟、泌尿、生殖等多方面需求，因此需透過各科分工會診，方能提供患者全方位照護與早期療育，且患者亦須定期回診追蹤。手術前須經麻醉科醫師評估，以免術中發生氣管塌陷、心律不整的狀況。此外，由於患者在嬰孩時期和青春期後分別易有發育遲緩和過胖的問題，因此照顧者需格外注意飲食和營養的攝取。

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