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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五十二）
出版日期：2008/01/11
內容說明：其實你不懂我的表情！
婷婷是個溫柔隨和的女孩，卻經常受到朋友指責她太過嚴肅，「妳怎麼都不笑？」覺得她的臉部表情「酷」到極點。其實，婷婷不是故意裝酷，而是罕見疾病的面肩胛肱肌失養症導致無法控制的顏面僵硬所致。
婷婷出生後並無異狀。直到國小三年級，因肩胛骨漸漸突出而就醫，醫師建議深入檢查，但家人一時未採納。一直到20歲左右，婷婷開始不明原因跌倒，腰和手腳愈來愈無力，遂再度就診，卻查不出病因。 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五十一）
出版日期：2006/12/01
內容說明：「雖然我曾經生病，但是我很勇敢！」
阿康出生於台中台安醫院，媽媽在懷孕過程中定期做產檢，一切情況良好。出生一個月後至台中榮總做健康檢查，發現他頭骨的骨縫過早癒合，而轉診到台大醫院進一步檢查，才診斷出他跟爸爸一樣，都罹患Crouzon 氏症候群。後來，阿康的頭圍仍不斷增大，腦壓增加，出生七個月大時又至台大醫院動手術並住加護病房觀察。一歲的時候得腦膜炎，在中國醫藥大學附設醫院住了三個多月才回家。所以，一 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五十）
出版日期：2006/12/01
內容說明：解開「不自主顫抖和抽搐」的祕密
阿盛是個身高170公分、體重卻只有40公斤上下的年輕人，多年來深受涎酸酵素缺乏症所苦。
看著現在的他，很難想像在發病之前，他也曾體能優異，也曾經歷過青少年期逞兇鬥狠的年代。至於發病的歷程，應該從國小三年級算起吧！當時的他，只覺得手常常會不自覺地顫抖，但體能與一般同學無異。
國中時期的阿盛，開始了血氣方剛的年代。國二時，有一次躲在教室偷抽菸，結果主任來了， ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十九）
出版日期：2006/12/01
內容說明：別讓人生僵住
阿娟從 30
歲起就發現自己邁步比較吃力，上下樓梯有些困難，需要用扶手才比較方便。而且這種無力似乎有愈來愈厲害的現象，讓她無法隨心所欲地進行一些手部的動作。
40
多歲時，阿娟覺得體力愈來愈差，晚上睡得不好，白天也昏昏沉沉的。阿娟經人轉介，接受了神經科醫師仔細的檢查。醫師除了發現阿娟的手腳較細且肢體無力之外，也注意到她的手在握緊後有不易放鬆的現象，敲擊大拇指肌肉會讓拇指揪起來 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十八）
出版日期：2006/12/01
內容說明：硬骨頭的小巨人，上帝要他成為鼓舞別人的力量
就讀國中的昇昇，個性內向害羞，身高與其他同學相比矮了一截，從外觀看來，沒有人知道他是俗稱大理石寶寶的罕見疾病患者，常常要隨時回診及接受治療，很容易影響課業。但是在班上，他卻是個品學兼優、多才多藝的優秀學生，成績也一直名列前茅。國小除了擔任過班長之外，也因為樂觀的個性和良好的人際關係，獲選為全校模範生。這些優異的表現更讓他在國小畢業時，以全校第一名的佳 ...
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