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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十七）
出版日期：2001/12/01
內容說明： 別驚訝身高一米八五的阿仁，像個孩子般吵著看卡通，他的確是童心未泯、十足的性情中人。這個在網路上名為「情場浪子」的小帥哥，若不是為威爾森氏症所苦，肯定是個熱情萬人迷。阿仁在唸小學三年級時，每次寫書法手就抖得厲害，但上國中後，他手抖得愈來愈厲害，到準備高中聯考時，幾乎連筆都拿不穩，於是只好住院檢查才找出讓他手抖動、注意力不集中的元兇─威爾森氏症。這罕見疾病讓自小名列前茅的 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十六）
出版日期：2001/12/01
內容說明： 6個月就會叫爸媽、滿週歲就會從1數到10，自小聰明伶俐的培培，竟然過了週歲還站不起來。直到在成大醫院做肌肉切片檢查，才得知她罹患了「脊髓性肌肉萎縮症」。而不幸中的大幸，她得的是第二型，而非發生率較高且病情較嚴重的第一型。
雖然如此，但家人仍無法接受培培無藥可治的事實。鄒爸爸持續半年，每週帶著她做脊椎整療及試驗點穴、針灸和民間偏方，都無力阻止她四肢持續萎縮。自 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十五）
出版日期：2001/12/01
內容說明：粒線體缺陷
凱凱因為罹患粒線體缺陷，自1歲半起就停止發育，7歲時身高只有100公分，且無法獨立走路。2000年底一次發病，幾乎要奪走凱凱的生命，但他展現驚人的意志力，堅強地活了下來。
那是2000年12月7日，早上凱凱吃完東西嘔吐後就倒下了，家人立刻從宜蘭飛奔到台北馬偕急診，他連續乾咳整整四天，呼吸道感染病毒、肺水腫、持續高燒、全身虛脫....病況急遽惡化，4個月來回加護與普通病房之後，凱凱已接近植物人的狀 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十四）
出版日期：2001/12/01
內容說明：
期待他走路，是家人對滿週歲的諺諺，心中小小的期望
在諺諺出生之後，爸爸為了讓媽媽在家安心坐月子，於是把寶寶暫留在出生醫院的嬰兒室照護，沒想到他卻開始嘔吐、體重下降、不停哭鬧，從基隆轉送到馬偕醫院急診，經過住院檢查後，確定諺諺罹患了罕見的楓糖尿症。不過診斷確定開始接受治療已經是出生後十幾天了，胺基酸毒素的累積，已經傷害到諺諺的中樞神經，導致他的腦部不正常放電且發育遲緩。
從諺諺發病 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十三）
出版日期：2000/12/01
內容說明：一覺到天明，竟是奢求─與皮膚奮戰的小惠
小惠對自己幼年的印象，就是自己是個「特別的人」。跑遍全麻豆的醫院、診所，仍治不了她全身上下起滿的水疱、血疱，與斑痕累累。小學時的她，上學前換紗布、包紮傷口，等到要出門血疱又破了，再塞上衛生紙，洗掉制服的血跡。裙下露出的雙腿，纏滿凹凸不平的繃帶再罩上長統襪。走到那兒，都得忍受眾人異樣的眼光。放學回家洗繃帶、收繃帶、捲繃帶，花個把鐘頭換藥，是每天的功課。小小 ...
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