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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十一）
出版日期：2000/12/01
內容說明：嚐不得甜頭的孩子─林媽媽的寶寶
在接受採訪時，林媽媽已懷胎八月，這個還未出世的寶寶，有個罹患肝醣貯積症的姊姊。林媽媽不確定，她肚裡孩子，是否也有同樣命運。
林媽媽憶起剛生第一胎時，小寶寶除了常因肚子餓哭鬧外，其他一切正常。不過七個月後，她發現小寶寶肚子變大，醫院查不出原因，只知道寶寶的肝功能指數偏高，可能是得了新生兒肝炎。直到一歲後到台大就診，懷疑可能是罹患肝醣貯積症。但檢驗結果顯示， ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十）
出版日期：2000/12/01
內容說明：期待你的二十歲生日─哲哲媽媽的心願
「寶貝，妳是在爸媽期望下 "製造" 出生的，1991.7.28凌晨 5：30……我們想幫你保留些值得紀念的東西……媽更想以文字記下你成長的過程，作為你20歲生日的賀禮。愛你的媽媽，1991.9.23。」這是哲哲媽媽日記的一段話，當她如今看著寶貝哲哲，她知道可能等不到他20歲那天了。
哲哲媽媽記得，哲哲出生時是個3000克重、47公分長的大娃娃，十分可愛，與一般小孩無異。不過，哲哲14個月 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九）
出版日期：2000/12/01
內容說明：主很愛我，我要勇敢─不怕跌倒的薛先生
薛先生42歲時，一邊照顧動作不協調、靠著輪椅代步的父親，一邊還要上班。他自己開了一家報關行，每天勤奮快樂地工作。可是有一天他發現自己走路也開始跌跌撞撞，他記得父親發病時是60多歲，但他壓根沒想到父親的生病與他有關聯。
薛先生四處求醫問藥，成天騎著摩托車四處奔波。在他身體抖得更厲害，病況不見改善之下，他不得以結束公司、拄起柺杖。往後，跌跤成了家常便飯，經 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（八）
出版日期：2000/12/01
內容說明：注射了珍貴的20.c.c特殊藥劑─豪豪邁步向前
豪豪（化名）是家裡的第5個孩子，2歲時，媽媽賴阿美發現他食慾很差、肚子越來越大，她想：命運不會又再捉弄人吧！因為豪豪的二哥、三姐也有同樣的病徵，分別在3、4歲時夭折。醫生催促豪豪到大醫院做骨髓檢查，才發現豪豪和兄姐得的是同一種遺傳疾病「高雪氏症」。醫生告訴豪豪的媽媽，這種病無藥可醫，致病的醣脂類大分子會堆積在肝臟及脾臟，造成肝脾腫大，壓迫到腸子，如果豪豪說 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（七）
出版日期：2000/12/01
內容說明：讓爸爸平安無憂度餘生─亨丁頓症家屬的告白
王先生的父親65歲退休在家頤養天年時，家人發現他得了亨丁頓舞蹈症，醫生同時告訴王先生這是顯性遺傳性疾病，家族中很多人都有患病的可能。「為什麼是我，不可能！我為什麼那麼倒楣！」痛苦、怨恨、不肯接受的情緒不斷地翻攪著，但在蒐集許多亨丁頓舞蹈症的醫療資訊後，他想通了，「那一個人年老了不會有病痛？」於是王先生和家人溝通，決心要讓辛苦一生的爸爸有個快樂的晚年。爸爸 ...
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