「我是真的痛」～寒天走出生命暗夜
　　陳寒天（化名）痛了一輩子──上課，老師以為他裝病懶得上學；當兵，同袍都說他不過是痛風還痴想免役；作學徒，師傅嫌他不願意吃苦．．．──不明白自己為什麼晒不得陽光、受不了夏天，一熱起來就常必須痛得在床上打滾，旁人總是懷疑他故作姿態。多年來的委屈和病痛，直到二十九歲確定診斷是患了「法布瑞氏症」，一切才有了解釋。

　　小學四年級，永無止盡的疼痛開始了。醫師也說不出所以然，止痛針一支接著一支打，沒多久就又疼得受不了。而發作的劇痛，讓他不能專心上課、不能走動，只能躺在床上呻吟，五、六年級時，就常請假在家休息，連家人也都不能諒解。

　　天生的缺陷在軍中是被歧視的污點，在服役的兩年裡，他總被懷疑是裝病，不能出操，卻被要求搬運很重的槍械，放的假沒理由的比別人少。他說，申請退役覆檢簡直是自找罪受：「我忍著疼痛像狗一樣爬上診療室，醫師站在兩三步遠的地方，看了我一眼，冷冷地說『痛風』，就低頭寫病歷。那眼神是完全的瞧不起，從此我再痛也不踏入軍醫院一步」！

　　法布瑞氏症患者遇到熱就容易發作，疼痛就像十公斤的鐵槌敲在身上，手和腳都會發熱，甚至全身發燒，晒太陽或是到了夏天更是難熬。他說，身體的痛咬牙忍耐就過去了，但人們的冷嘲熱諷卻是持續著啃蝕心頭，「我不知道怎麼解釋這種不知名的怪病，看醫生也沒有用，這個病太少見，連家人也不見得能體諒，又怎麼期待一般人能了解我不是懶、不是不願意工作。」為了幫助家族裡受著相同的苦的人不再重複一樣的路子，寒天現在全力配合醫師的藥物治療和研究，希望更多法布瑞氏症病患得到適當的治療，更期待自己的故事能讓罕見疾病病患不再被誤解。

罕見遺傳疾病 (二十一 )法布瑞氏症
　　法布瑞氏症是一種罕見的遺傳性疾病，由於負責製造a-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷，使得脂質(lipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在體內細胞的溶小體(lysosome)中。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管的併發症狀，也可能引發周邊神經病變，使得手腳相當的疼痛。

　　臨床症狀大多在兒童或青少年期就開始出現，患者的手、腳發生間歇性的疼痛或感覺異常，他們描述其疼痛程度如同燒灼般的感覺，嚴重時痛到甚至無法正常生活與工作。疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高，或季節變化時較易產生疼痛，部分病患在運動後疼痛更加劇烈。

　　另一項病徵是患者的下腹、大腿、陰囊、外生殖器的皮膚上出現紫黑色的皮膚病變，稱為血管角質瘤(angiokeratoma corporis diffusum)。皮膚病變的程度則通常隨年齡而加重，病患的耳朵、口腔黏膜、結膜、指甲也可能出現病變。

　　GL-3堆積在組織中會造成血管阻塞；堆積在中樞神經系統會造成中風；堆積在心臟會造成心律不整或心肌缺氧；若堆積在腎臟則會造成腎功能退化，嚴重時甚至需要洗腎。

　　本疾病早期常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛或是心因性疼痛，甚至被認為是患者裝病。臨床診斷需以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，及在尿液或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎，輔以偵測a-GAL酵素的含量作最後確診。另外，亦可追溯家族史進行基因檢查。目前的治療方式可分為症狀治療及酵素替代療法(Enzyme Replacement Therapy)。