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編 號:認識罕見遺傳疾病系列(七)
出版日期:2000/12/01
內容說明:讓爸爸平安無憂度餘生─亨丁頓症家屬的告白
王先生的父親65歲退休在家頤養天年時,家人發現他得了亨丁頓舞蹈症,醫生同時告訴王先生這是顯性遺傳性疾病,家族中很多人都有患病的可能。「為什麼是我,不可能!我為什麼那麼倒楣!」痛苦、怨恨、不肯接受的情緒不斷地翻攪著,但在蒐集許多亨丁頓舞蹈症的醫療資訊後,他想通了,「那一個人年老了不會有病痛?」於是王先生和家人溝通,決心要讓辛苦一生的爸爸有個快樂的晚年。爸爸 ...
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編 號:認識罕見遺傳疾病系列(六)
出版日期:2000/12/01
內容說明:多樣、複合的結節性硬化症,虎子是其中的幸運兒
兩歲的虎子看來健康聰明、語文發展十分正常,很多人都不敢相信虎子是結節性硬化症的患者,因為比起其他併有各種嚴重複合症狀、甚至癲癇、智能發展遲緩的病童,「虎子真的很幸運!」虎子的媽媽王太太感慨地說。看外表,虎子僅是腿上有一塊塊白斑、鼻翼附近有不易辨認的鯊魚皮─較粗糙的小斑,但他小小的心臟裡卻有三顆纖維瘤,腦裡也有一顆,說到這兒,虎子媽媽就有許多心路歷程 ...
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編 號:認識罕見遺傳疾病系列(五)
出版日期:2000/12/01
內容說明:凡凡的病讓全家人更緊密、更有熱力…
聰穎可愛的凡凡是小學二年級學生,他是國內發現白胺酸代謝異常症的第一位患者,也是世界上第33例。其實,國內可能還有其他白胺酸代謝異常的病童,只是他們沒有凡凡這麼幸運,多數病童可能在嬰幼兒時期發病時,因為醫療資訊不足或誤診,就不幸早夭。
凡凡出生第二天,父母發現他呼吸急促、體溫低,有低血糖的症狀,但是查不出具體原因。三個月大時,凡凡再一次嘔吐昏睡,經馬偕醫 ...
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編 號:認識罕見遺傳疾病系列(四)
出版日期:2000/12/01
內容說明:比美食專家還挑剔的嘴巴─苯酮尿症患者小寶
健康教育課本上說,人體應該均衡攝取醣類、蛋白質、脂肪、維生素、礦物質五大類營養素,特別是蛋白質類的食物(魚、肉、蛋、豆、奶)更是重要;可是有人卻得吃得小心翼翼,一生跟這些維生的食物亦敵亦友,苯酮尿症患者小寶就是如此。
從新生兒篩檢中發現罹患苯酮尿症後,他便展開與蛋白質的長期抗戰,避免攝取過量苯丙胺酸,以防造成智力與行為能力退化。嬰兒時期,小寶靠 ...
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編 號:認識罕見遺傳疾病系列(三)
出版日期:2000/12/01
內容說明:每一天,都全力以赴─李家兩兄弟
活潑開朗的李家兄弟,和時下一般青少年沒有兩樣,喜歡電玩遊戲、熱門音樂。不過,他們有一項特殊的行動經驗,那就是曾為爭取更好的就學權利,與家人、師長一起到立法院遞送陳情書,更特殊的是,他們兄弟倆都是裘馨氏肌肉失養症的患者,全身僅有手指靈活,但他們勇敢的活,而且每天全力以赴。
哥哥4歲開始,經常跌倒、蹲站吃力,愛子心切的的爸媽,即帶著他輾轉求醫,終於在榮總神經科 ...
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