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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（六）
出版日期：2000/12/01
內容說明：多樣、複合的結節性硬化症，虎子是其中的幸運兒
兩歲的虎子看來健康聰明、語文發展十分正常，很多人都不敢相信虎子是結節性硬化症的患者，因為比起其他併有各種嚴重複合症狀、甚至癲癇、智能發展遲緩的病童，「虎子真的很幸運！」虎子的媽媽王太太感慨地說。看外表，虎子僅是腿上有一塊塊白斑、鼻翼附近有不易辨認的鯊魚皮─較粗糙的小斑，但他小小的心臟裡卻有三顆纖維瘤，腦裡也有一顆，說到這兒，虎子媽媽就有許多心路歷程 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五）
出版日期：2000/12/01
內容說明：凡凡的病讓全家人更緊密、更有熱力…
聰穎可愛的凡凡是小學二年級學生，他是國內發現白胺酸代謝異常症的第一位患者，也是世界上第33例。其實，國內可能還有其他白胺酸代謝異常的病童，只是他們沒有凡凡這麼幸運，多數病童可能在嬰幼兒時期發病時，因為醫療資訊不足或誤診，就不幸早夭。
凡凡出生第二天，父母發現他呼吸急促、體溫低，有低血糖的症狀，但是查不出具體原因。三個月大時，凡凡再一次嘔吐昏睡，經馬偕醫 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四）
出版日期：2000/12/01
內容說明：比美食專家還挑剔的嘴巴─苯酮尿症患者小寶
健康教育課本上說，人體應該均衡攝取醣類、蛋白質、脂肪、維生素、礦物質五大類營養素，特別是蛋白質類的食物（魚、肉、蛋、豆、奶）更是重要；可是有人卻得吃得小心翼翼，一生跟這些維生的食物亦敵亦友，苯酮尿症患者小寶就是如此。
從新生兒篩檢中發現罹患苯酮尿症後，他便展開與蛋白質的長期抗戰，避免攝取過量苯丙胺酸，以防造成智力與行為能力退化。嬰兒時期，小寶靠 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三）
出版日期：2000/12/01
內容說明：每一天，都全力以赴─李家兩兄弟
活潑開朗的李家兄弟，和時下一般青少年沒有兩樣，喜歡電玩遊戲、熱門音樂。不過，他們有一項特殊的行動經驗，那就是曾為爭取更好的就學權利，與家人、師長一起到立法院遞送陳情書，更特殊的是，他們兄弟倆都是裘馨氏肌肉失養症的患者，全身僅有手指靈活，但他們勇敢的活，而且每天全力以赴。
哥哥4歲開始，經常跌倒、蹲站吃力，愛子心切的的爸媽，即帶著他輾轉求醫，終於在榮總神經科 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二）
出版日期：2000/12/01
內容說明：為什麼我是藍眼珠？－仔仔的疑問
打從仔仔（化名）出生，沈家夫妻倆就發現，雖然仔仔長得和漂亮健康的大兒子一模一樣，可是卻有雙藍眼珠！醫生還來不及給答案，仔仔就因為肚子發脹排不出大便，住進了加護病房，才剛滿月就開刀。可是動完手術的仔仔，便秘還是時好時壞，而且不斷拉肚子，屁股經常紅腫潰爛，才8個月大的仔仔，成了進出醫院的常客。直到有一天馬偕醫院的社工發現仔仔是藍眼珠，建議媽媽帶他到小兒遺傳科診治，媽媽 ...
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