為了妻兒，再苦也要活下去──阿水勇敢向前行
　　因為罹患遺傳性紫質症，回憶起童年，阿水只記得痛、痛、痛。他說自己從三、四歲開始，天氣變化時，腳膝蓋與手指關節就會抽痛，夜裡常常痛到睡不著，家人與醫師也都束手無策。記得每次發作前，尿液就會變成深紅色，就像可樂的顏色一樣，最困擾的是，皮膚只要照射到陽光就會逐漸產生水泡，而後潰爛化膿、結痂。有記憶以來，這樣的情況總是不斷地重複出現，層層的疤痕加上色素沉澱，使得全身的皮膚都是深紫色的，阿水的臉部輪廓也不再清楚明顯，也因為如此，阿水不喜歡照鏡子，同學也排斥他是顏面傷殘。

　　生長在南部鄉下的阿水，中學畢業之後在家沉靜了三年，懷抱著對大都市的憧憬，決心到台北闖一闖。阿水說：「不管別人笑我有多傻，我要追求屬於自己的夢想」。經過了努力補習與一番苦讀之後，阿水終於順利考取國立藝專的平面設計科，往自己的夢想邁進一步，也在那裡認識了自己的另一半---阿水嫂。

　　九十一年的夏天，因為頭部長期皮膚潰爛及結痂，阿水頭頂上長出像瘜肉般突起的腫瘤，醫師診斷後認為必須進行手術切除，以避免情況惡化。阿水原本以為只是一個小手術，怎麼也沒想到這一住院就是四十一天，因為頭部傷口太大，腫瘤切除後已見腦殼，缺損的皮膚必須用後腦勺及大腿的皮膚來修補，住院期間，前後動了大大小小共五次的手術。為了確保手術安全進行，醫師為阿水裝上呼吸器，這時，一向堅強的阿水再也忍不住的哭了，忍了數十年的傷痛及情緒全部湧出，他怒吼著：「已經痛苦了二、三十年，為何還得承受這些？」。住院期間，阿水一直有尋求解脫的念頭，好幾次他想要拿下呼吸器結束這三十多年來充滿痛苦的生命，但在身邊照顧著的老父一再叮嚀：「甘苦有時會過」，阿水想起深情的妻子及可愛的孩子，終究還是沒有放棄自己，而贏了這場與死神的搏鬥。

　　走出醫院之後，原本樂觀的阿水更開朗了。對他而言，沒有什麼比活著更幸福，他珍惜這一切，他要給妻兒美滿的生活。這次，他又回到南陽街，期望身心障礙特考能為他的人生走進另一個轉折，打開屬於自己的一扇窗。

罕見遺傳疾病 (二十二) 遺傳性紫質症
　　遺傳性紫質症是一種相當罕見的疾病，屬於紫質症的一種。而紫質症不是單一病類，而是由一群相類似的疾病所組成，疾病的成因可分為先天遺傳與後天發生兩種，根據臨床統計，本疾病發生率約為三十萬分之一。造成疾病的主因是血基質（heme）的前驅物「紫質」（porphyrin）在體內過量累積所導致。

　　由於合成血基質途徑中的不同酵素缺陷所致，紫質症有七種類型以上不同的類型，由病患的臨床症狀可以歸為皮膚病變及神經內臟症狀兩大類型，而遺傳性紫質症屬於皮膚病變類型。：

1. 皮膚病變
　　本類型病患的皮膚非常敏感，只要輕微碰撞就會導致傷口且不易癒合；部份病患對陽光非常敏感，皮膚經光線照射後會有潰爛、水泡、結痂或色素沉著的情形。

2. 神經內臟症狀
　　患者會有腹痛、嘔吐等症狀，或合併有焦躁、沮喪、與混亂等精神症狀。

　　在臨床上可透過尿液中血基質的前驅物偵測（例如：ALA、PGB、coproporphyrin等物質），進行各類型紫質症的診斷。另外，由於各種類型的發病時間、症狀程度與遺傳模式都不盡相同，主要以體染色體顯性及隱性遺傳為主；除了遺傳原因外，亦有後天偶發或毒性誘發的類型。因此，若家族中有紫質症的病患，建議在預備生育時請教醫師，以便進行家族遺傳諮詢與產前診斷。

　　紫質症目前仍以症狀治療為主，還沒有特定藥物可以治癒，可依不同類型為病患安排護理計畫，若能多加注意，病患可與一般人一樣正常生活。疼痛和不安的情緒可用嗎啡及chloral hydrate來控制，由於許多化學藥物都可能造成紫質堆積，因此病患在藥物的使用上必須格外注意。

　　皮膚病變型的病患必須特別注意皮膚的保健，由於陽光會讓皮膚容易破裂，因此病患應避免過度的陽光照射，以防皮膚產生傷口。為避免傷口感染，可使用清水或中性的肥皂清洗，嚴禁使用強烈的外用抗菌藥物，以免造成併發症或留下永久的疤痕。