來不及長大的婉君 成就一家溫暖
　　每個孩子都希望自己快快長大，婉君卻沒有機會長大，又無法抗拒生理年齡的快速變化，她是現年十六歲的「小老太婆」。

　　廖媽媽回憶婉君發病的過程，婉君在嬰兒期十分健康活潑，但總覺得她的發育較慢，大約從兩歲起，一些學會的語言及動作能力開始逐漸退化。從此，廖家展開漫長的求醫過程，在北部數家大醫院反覆檢驗，包括肌肉切片、電腦斷層掃描等等，有的醫師判斷婉君罹患小腦症及腦性麻痺，但對婉君的持續退化都束手無策。最後，由馬偕醫院小兒遺傳科醫師一連串的檢查下，才確定婉君的病症為「柯凱因氏症候群」。

　　確定病因後，家中長輩無法認同「隱性遺傳」的說法，把孩子患病歸咎於母親不小心，若不是懷孕時期怕胖不吃東西，就是動到胎氣才會這樣。廖媽媽為了婉君的醫療問題已經萬分憂慮焦急，家人的不諒解讓她更加傷心絕望，曾經，她揹著女兒想投河不成，也曾動手想掐死女兒再自殺，沒想到，平常全身軟綿綿的婉君，在生死關頭拼命掙扎，她終於不忍的鬆了手。在母女倆抱頭痛哭之際，廖媽媽決心無論婉君命運如何，都會盡力照顧她到最後一天。而直到加入病友團體之後，也讓廖媽媽更聊解該病的來龍去脈，內心也愈加坦然，也更有歸屬感。

　　這十幾年來，婉君的生命一天比一天衰弱。廖媽媽發現，在青春期以前，婉君一年約老化四歲，青春期過後，老化速度加速，一年約老化十歲，目前婉君個子和小學生差不多，但是身體功能退化得厲害，已經不會說話、無法行走、看不到也聽不到。幸運的是，多次進入醫院，婉君都能平安的渡過難關。

　　廖媽媽將這些際遇當作上天給的功課，她說：「有婉君，我們才會不斷地學習，不斷地成長」。她也建議罕病的家屬記取教訓，發現問題時，最重要的是找正規的醫療管道作診斷及治療，父母親也要相互扶持，才能給患童一個溫暖的成長空間。

罕見遺傳疾病 (二十三) 柯凱因氏症候群
　　「柯凱因氏症候群」（俗稱「類早老症」）是一種遺傳疾病，因為自行修復基因缺損的功能喪失，使得各個器官系統的機能耗損較常人快速，會有加速老化、智能退化、生長遲緩、皮膚畏光、腦鈍化及腦萎縮等症狀，此疾病的發生率為十萬分之一，相當罕見。

　　研究初步發現，此病症與位於第十對染色體的ERCC6基因及位於第五對染色體的基因ERCC8有關，但基因篩檢技術仍在研究階段，尚無法作為診斷依據。目前除了以臨床症狀診斷外，由於患者的細胞復原能力會比正常人明顯降低，亦可利用皮膚切片，進行皮膚纖維母細胞培養，照射紫外線後，再觀察細胞受傷後的復原情況，產前診斷亦適用此一方法。

此一疾病可分為兩種類型：
　　第一型又稱為典型柯凱因氏症候群，較為常見，患者在出生時其身高、體重、頭圍都正常，與正常嬰兒無差別，但在出生後1-2歲間，生長發育逐漸緩慢下來，因為視力、聽力、中樞及周邊神經系統逐漸受到影響，其語言、動作能力也逐漸退化。其症狀包括：

1. 小頭、腦萎縮、智能障礙、步伐逐漸不穩、語言發展遲緩或不會說話。

2. 齲齒嚴重、牙齒參差不齊、牙齒咬合不良。

3. 皮膚因對光敏感而長紅疹，嚴重時會起水泡、脫皮。

4. 角膜逐漸混濁且潰瘍、斜視、眼球震顫等。

5. 身材矮小、關節僵硬，活動受限。

　　第二型為早發型，出生時即較為矮小，發病年齡在一歲以前，常合併有先天性白內障或眼睛的異常、脊柱後彎、聽力及智能障礙等，此型患者壽命較短，通常在兒童期早期（7歲）即死亡。

　　目前該疾病尚無有效的治療方法，只能採用支持性療法，分別減緩症狀的影響與不舒適，癒後狀況不佳，平均死亡年齡在十二歲至二十歲間。