|
編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十二）
出版日期：2002/12/01
內容說明：為了妻兒，再苦也要活下去──阿水勇敢向前行
因為罹患遺傳性紫質症，回憶起童年，阿水只記得痛、痛、痛。他說自己從三、四歲開始，天氣變化時，腳膝蓋與手指關節就會抽痛，夜裡常常痛到睡不著，家人與醫師也都束手無策。記得每次發作前，尿液就會變成深紅色，就像可樂的顏色一樣，最困擾的是，皮膚只要照射到陽光就會逐漸產生水泡，而後潰爛化膿、結痂。有記憶以來，這樣的情況總是不斷地重複出現，層層的疤痕加上色素沉澱， ...
|
|
編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十一）
出版日期：2002/12/01
內容說明：「我是真的痛」～寒天走出生命暗夜
陳寒天（化名）痛了一輩子──上課，老師以為他裝病懶得上學；當兵，同袍都說他不過是痛風還痴想免役；作學徒，師傅嫌他不願意吃苦．．．──不明白自己為什麼晒不得陽光、受不了夏天，一熱起來就常必須痛得在床上打滾，旁人總是懷疑他故作姿態。多年來的委屈和病痛，直到二十九歲確定診斷是患了「法布瑞氏症」，一切才有了解釋。
小學四年級，永無止盡的疼痛開始了。醫師也說不出 ...
|
|
編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十）
出版日期：2001/12/01
內容說明： 國一的寧寧除了個頭小之外，大概很難察覺跟其他同學有什麼不同？其實藏在她身體裡的骨骼和正常人比起來可是又軟又脆弱。寧寧剛出生時並無異樣，但滿周歲就能看出明顯有O型腿，當時醫生認為她年紀還小不適宜做矯正只需追蹤觀察。後來因為腎小管出了問題，在住院照X光時發現她的骨頭末端呈現模糊的影像，顯示骨骼鈣化出現問題。進一步再做血液與內分泌檢查後，確定寧寧罹患的是罕見的「性聯遺傳低磷 ...
|
|
編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十九）
出版日期：2001/12/01
內容說明：終結大提琴家杜‧普蕾演奏生涯的就是「多發性硬化症」。病友形容它是來無影去無蹤的一種罕見疾病，23歲時的小臻，就深刻體驗了這句話。在小臻12歲時，因為複視、平衡感變差、經常因嘔吐而就醫，醫生一度懷疑是腦瘤作祟，但經電腦斷層及抽脊髓液檢查後，斷定她罹患的是「多發性硬化症」。小臻復原的很快，她不以為意，直到國中有一次發作造成眼睛失明數日，在重見光明那一刻，她嚇得放聲大哭，小臻才驚覺「多發性硬化症」的威力。
...
|
|
編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十八）
出版日期：2001/12/01
內容說明：
永不放棄的愛
兩歲的豪豪看起來相當活潑健康，完全看不出罹患罕見疾病重症，還曾經在鬼門關前走了一遭。豪豪出生時跟一般小嬰兒一樣白白胖胖惹人憐愛，家裡所有人都相當開心的迎接這個可愛的小生命。但是開始餵奶沒多久豪豪就出現厭食、嗜睡等症狀，到了第11天更因呼吸急促掛急診。豪豪出生後即接受二代新生兒篩檢，在送院的同時篩檢報告亦出來，證實豪豪罹患了罕見疾病「甲基丙二酸血症」重度。因為疾病的特殊性加上 ...
|
