飲食斤斤計較～強強一路順利成長
　　活潑樂觀的強強現在是個大學一年級的新鮮人。是衛生署於73年1月起全面實施新生兒篩檢後，篩檢出的第一位半乳糖血症患者。

　　但是強強在新生兒篩檢報告尚未完成之前。也就是出生後幾天就因嚴重的黃疸而住院。在醫師的追蹤下才得知他可能是因為身體中缺乏一種可分解半乳糖的代謝酵素，造成半乳糖的堆積，而導致嚴重的黃疸及其他異常現象。

　　在這次的急性期症狀治療之後，父母親經由醫師的介紹北上進行切片檢查，以確定診斷。爸爸笑著說：「我們家3人到今天都還留下那紀念性的一刀疤痕呢」。強強的父母為了控制強強的奶類攝取，特別尋找到國外進口的替代性豆奶。但是那時候全民健保並未實施，更遑論強強所需的營養品可以獲得政府的補助了。因此強強的替代性豆奶當然也是全部自費負擔。就在爸媽的細心照顧與不斷叮嚀下，強強在成長過程中吃的每一口食物都要小心的查看食品成分，確定沒有含有任何乳製品才能放心的進食。

　　現在的強強已經是個獨立自主的大學新鮮人了，生活及飲食都靠自己注意控制。有時候強強甚至比爸媽更加小心謹慎呢!

罕見遺傳疾病（三十四）半乳糖血症
　　半乳糖血症(galactosemia)是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。由於半乳糖(galactose)轉變成葡萄糖(glucose)的代謝途徑發生機障，導致體內半乳糖的堆積。目前已知有三種酵素缺乏會造成此代謝障礙，分別是：半乳糖激酶(galactokinase)、半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶(galactose-1-phosphate uridyltransferase)及尿甘二磷酸半乳糖-4-異構酶(UDP galactose-4-epimerase)。其中以半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶缺乏（典型的半乳糖血症）最為常見。歐美白人發生率約為十萬分之一，國人約三十六萬分之一或更少。

　　典型的半乳糖血症病童出生時往往沒有任何異狀，但經過幾天餵奶後，會發生嚴重吐奶及腹瀉現象，並呈現昏睡狀，之後會有肝脾腫大、黃疸、脫水及體重不增等現象，甚至會因血液感染而死亡。嚴重的半乳糖-1-磷酸尿醯轉移酶缺乏者，在出生第一週會呈現吃的少、體重減輕、嘔吐、腹瀉、昏睡及肌肉張力不足等情形。症狀較輕而存活的病童，會有生長發育遲緩及智能障礙、白內障及肝硬化等症狀。因此，若於出生時未能作正確診斷及治療時，肝和腦的破壞會加重，而且無法回復。此外，半乳糖激酶缺乏型患者大多沒有臨床上的症狀，但若不進行飲食控制，此型患者眼睛會逐漸形成白內障。

　　半乳糖血症的治療一般是以不含半乳糖食物進行飲食控制治療，如母乳、牛乳、乳製食品、動物內臟等均應禁食。嬰兒可用豆奶替代牛乳、母乳餵食。只要藉由正確控制飲食及定期追蹤，患者智能及身體發展，通常不會產生其他障礙。