財團法人罕見疾病基金會

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罕見疾病宣導單張
 
 
狄喬治氏症 DiGeorge's Syndrome
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(三十一)
  • 出版日期:2003/12/01
內容介紹:
      軒軒於出生後即發現有先天性心臟病(法洛氏四重症)與顎裂,後來陸續發現有低血鈣、胸腺發育缺陷的問題,並於出生一個多月因先天性心臟病必須進行分流手術,小小生命就此與命運展開一連串的搏鬥,長期仰賴鼻胃管灌食的軒軒直到三歲才能夠從口進食。三歲大時,卻再次因先天性心臟病進行矯正手術,而留下的傷口疤痕是軒軒展現強韌生命力的最佳見證。

  軒軒的勇敢讓家人更加疼愛他。為了提升他的免疫力,軒軒曾有一段時間待在空氣清新的鄉下與外公阿姨同住。外公時常帶著軒軒到公園跑步運動,以自家種的青菜與山藥來餵食軒軒,藉以增強軒軒的體力,促進軒軒的發育,加上阿姨無微不置的照顧,軒軒感冒的次數似乎也因此而得到改善。

  目前五歲的軒軒因為經歷長期住院、顎裂修補手術與長期鼻胃管灌食,語言與動作發展比同齡小孩來的慢一些,某些字會有構音的困難,不大會咀嚼食物,動作協調與平衡感則還要再加以訓練。

為了讓軒軒得到良好的學習與治療環境,軒軒的父母舉家從屏東搬到高雄,雖然離上班地點有些距離,但是看到軒軒一天天的進步,所有的付出都是值得的。軒軒的外公現在沒有跟軒軒同住,但是對孫子的近況仍然十分清楚,對於過去照顧軒軒的辛苦並不以為意,外公說:「既然生在我們家就要多付出愛心去照顧他」。

罕見遺傳疾病(三十一)狄喬治氏症
  DiGeorge’s症候群是由於胚胎發育到第四週期間,神經細胞遷移過程的缺陷,影響到第三及第四咽囊的發展,使得心臟、頭頸部、胸腺與副甲狀腺的發育出現異常。絕大多數的孩童會有第22對染色體長臂的微小缺失,此種染色體缺陷又與顎心臉症候群等疾病有關,且臨床表現有其相似之處,故取其主要特徵的字首,通稱為CATCH22。

◎特徵
  臨床表現以先天性心臟病、低血鈣、胸腺發育不良、臉部有異常特徵為主,其個別差異性大。

1. 先天性心臟病:以多種形式呈現,最常出現在心臟與大血管出口的位置,以法洛氏四重症、心室中膈缺損、主動脈弓阻斷、肺動脈閉鎖與動脈幹居多。

2. 低血鈣:為副甲狀腺發育不良所導致,通常會出現在新生兒時期,可能會引發抽慉的症狀,但多半會隨時間而逐漸恢復。

3. 免疫系統:胸腺發育不良會對免疫功能造成影響,可分為部份發育不全與完全發育不全兩種,部份胸腺發育不全的孩童其免疫功能僅些微偏低,將會隨時間逐漸改善;少部分完全發育不全的孩童,較容易引起感染,通常需要給予治療。

4. 臉部特徵:低位耳、小耳朵、細小眼睛、球狀鼻、顎裂、倒U字型上顎等。

5. 其他:發展遲緩、學習障礙。

◎診斷
可藉由螢光原位雜交法技術(FISH)發現第22對染色體長臂微小缺失,並藉助T細胞功能評估、副甲狀腺功能評估與影像檢查來協助診斷。

◎治療
  目前,隨著先天性心臟病手術的進步,連帶使病童的存活率大為提高。血鈣過低可藉由服用鈣鹽與維生素D來矯正。免疫功能偏低的孩童,平日應避免感染並注意避免接種活菌疫苗,必要時需注射免疫球蛋白、胸腺素或進行骨髓移植。對於語言、學習、運動發展遲緩的孩童,則可透過早期療育得到幫助。該症絕大多數的病童並非完全遺傳自雙親,但將來卻有可能傳給下一代,因此透過遺傳諮詢與產前檢查可提供更完整的資訊。