軒軒於出生後即發現有先天性心臟病(法洛氏四重症)與顎裂，後來陸續發現有低血鈣、胸腺發育缺陷的問題，並於出生一個多月因先天性心臟病必須進行分流手術，小小生命就此與命運展開一連串的搏鬥，長期仰賴鼻胃管灌食的軒軒直到三歲才能夠從口進食。三歲大時，卻再次因先天性心臟病進行矯正手術，而留下的傷口疤痕是軒軒展現強韌生命力的最佳見證。

　　軒軒的勇敢讓家人更加疼愛他。為了提升他的免疫力，軒軒曾有一段時間待在空氣清新的鄉下與外公阿姨同住。外公時常帶著軒軒到公園跑步運動，以自家種的青菜與山藥來餵食軒軒，藉以增強軒軒的體力，促進軒軒的發育，加上阿姨無微不置的照顧，軒軒感冒的次數似乎也因此而得到改善。

　　目前五歲的軒軒因為經歷長期住院、顎裂修補手術與長期鼻胃管灌食，語言與動作發展比同齡小孩來的慢一些，某些字會有構音的困難，不大會咀嚼食物，動作協調與平衡感則還要再加以訓練。

為了讓軒軒得到良好的學習與治療環境，軒軒的父母舉家從屏東搬到高雄，雖然離上班地點有些距離，但是看到軒軒一天天的進步，所有的付出都是值得的。軒軒的外公現在沒有跟軒軒同住，但是對孫子的近況仍然十分清楚，對於過去照顧軒軒的辛苦並不以為意，外公說：「既然生在我們家就要多付出愛心去照顧他」。

罕見遺傳疾病（三十一）狄喬治氏症
　　DiGeorge’s症候群是由於胚胎發育到第四週期間，神經細胞遷移過程的缺陷，影響到第三及第四咽囊的發展，使得心臟、頭頸部、胸腺與副甲狀腺的發育出現異常。絕大多數的孩童會有第22對染色體長臂的微小缺失，此種染色體缺陷又與顎心臉症候群等疾病有關，且臨床表現有其相似之處，故取其主要特徵的字首，通稱為CATCH22。

◎特徵
　　臨床表現以先天性心臟病、低血鈣、胸腺發育不良、臉部有異常特徵為主，其個別差異性大。

1. 先天性心臟病：以多種形式呈現，最常出現在心臟與大血管出口的位置，以法洛氏四重症、心室中膈缺損、主動脈弓阻斷、肺動脈閉鎖與動脈幹居多。

2. 低血鈣：為副甲狀腺發育不良所導致，通常會出現在新生兒時期，可能會引發抽慉的症狀，但多半會隨時間而逐漸恢復。

3. 免疫系統：胸腺發育不良會對免疫功能造成影響，可分為部份發育不全與完全發育不全兩種，部份胸腺發育不全的孩童其免疫功能僅些微偏低，將會隨時間逐漸改善；少部分完全發育不全的孩童，較容易引起感染，通常需要給予治療。

4. 臉部特徵：低位耳、小耳朵、細小眼睛、球狀鼻、顎裂、倒U字型上顎等。

5. 其他：發展遲緩、學習障礙。

◎診斷
可藉由螢光原位雜交法技術(FISH)發現第22對染色體長臂微小缺失，並藉助T細胞功能評估、副甲狀腺功能評估與影像檢查來協助診斷。

◎治療
　　目前，隨著先天性心臟病手術的進步，連帶使病童的存活率大為提高。血鈣過低可藉由服用鈣鹽與維生素D來矯正。免疫功能偏低的孩童，平日應避免感染並注意避免接種活菌疫苗，必要時需注射免疫球蛋白、胸腺素或進行骨髓移植。對於語言、學習、運動發展遲緩的孩童，則可透過早期療育得到幫助。該症絕大多數的病童並非完全遺傳自雙親，但將來卻有可能傳給下一代，因此透過遺傳諮詢與產前檢查可提供更完整的資訊。