第一型戊二酸血症 Glutaric Aciduria I
- 編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十）
- 出版日期：2003/12/01
內容介紹：
漫長的求醫與復健～揚揚希望大家給他鼓勵
八個月大以前揚揚與其他的小孩沒有什麼差別，直到一場感冒改變了他們一家的命運。媽媽訴說著當初剛發病時的情況，感冒引起的高燒不退，半夜匆忙將他送到醫院，醫師說要住院治療，住了三天後，因逢過年所以就出院了。出院後，帶著揚揚去廟裡拜拜時，揚揚的眼睛突然往上吊，朋友見著了覺得情況不對勁，所以建議帶去醫院再作檢查，就此展開了揚揚及爸爸媽媽漫長、無頭緒的就醫過程。
醫師為揚揚作了各式各樣的檢查都找不出病因，最後作了電腦斷層檢查後，初步判定可能是腦性麻痺。但或許是一種堅持，他們並不放棄，最後在台中榮總醫師的診治下，確定罹患的是「戊二酸血症」。
現在的揚揚六歲了，媽媽每天帶著他去作復健、語言治療，並與營養師配合做好飲食控制，揚揚現在會說點單字、聽得懂話語、會用表情表達、很喜歡出去玩，每天都會去學校上二小時的特殊教育課，而這二個小時的課程可是爸媽花了好大的力氣才爭取來的。
雖然照顧揚揚很辛苦。但他們希望將來如果有機會，能夠將他們的故事出書告訴大家，也期望大家不要用特殊的眼光對待揚揚，能給揚揚一個機會，他雖然進步的比較慢，但他卻很認真的在學習。
罕見遺傳疾病（三十）第一型戊二酸血症
第一型戊二酸血症（Glutaric Aciduria
I）為胺基酸代謝異常的疾病，屬於體染色體隱性遺傳，父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率會遺傳到此病，該疾病主要是因為戊二基輔酶A去氫酶(glutaryl
CoA dehydrogenase)在分解離胺酸(lysine)與色胺酸(tryptophan)代謝途徑中有缺陷，使得有毒的代謝中間產物過量堆積於血液與組織中。
患者在兩歲前並無明顯的症狀，第一次急性發作時，會出現焦躁不安 (irritability)
、失去食慾，嗜睡和張力低等症狀，常被認為癲癇、腦炎或Reye症候群，患者常因受嚴重腦部損害而被誤認為腦性麻痺。一般症狀包括:運動困難、漸進式的手足舞蹈症(choreoathetosis)、肌肉低張到僵硬、麻痺、角弓反張，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。可用串聯質譜儀或氣體色層分析檢測患者尿液或血液中的有機酸含量，如：戊二酸排泄量、3羥基戊二酸（3-hydroxyglutaric
acid）是否升高等。
該疾病目前仍無法治癒，只能以飲食控制與症狀治療來處理。現在已有專用的特殊奶粉(Xlys low try
analog與Glutares-1)，日常生活飲食需限制離胺酸與色胺酸的攝取，但仍要注意維持足夠的能量與蛋白質攝取，因為過度的限制可能會造成生長遲滯。
同時亦可補充核黃素（維生素B2）約200-300 mg，以提昇缺陷酵素作用的效率。而每天補充肉鹼50-100
mg，則可加速戊二酸與肉鹼的結合以加速戊二酸的代謝，降低毒性物質的累積。該疾病若能早期診斷並給予適當治療，將可預防神經方面的症狀。 |
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