不完美的天使～期待大家的接納與鼓勵
　　寶寶即將誕生，一家人滿心期待，但初次為人父母的陳家夫婦此時卻發現：「為什麼我的寶寶長得和別人的不一樣 ?」喜獲麟兒的愉悅心情剎時跌落谷底。剛開始他們對於寶寶異常的外觀感到震驚、失望甚至內疚。在陳姓夫妻經歷了一連串的心境轉折後，終於克服了負面的情緒困擾。他們逐漸接納寶寶外觀不同於常人的事實，也開始積極就醫、安排治療計劃。聽完陳媽媽述說著寶寶出世的當年，她話鋒一轉，看著寶寶個頭不高的身軀嘆了口氣，心疼地說：「十歲不到的孩子就開了九次的刀。」由於顱縫閉合過早，寶寶不到兩歲時就開始接受顱部手術，至今已達六次；至於手指及腳趾也做了三次併指分離手術。

　　和許多父母一樣，怕孩子被嘲笑或遭到歧視，這正是陳媽媽所擔心的問題。為此，她曾與心理輔導人員接觸，瞭解不僅是孩子本身，父母也有心理及社會適應的問題。陳媽媽分享著他的教養經驗：「父母不要因為心疼或愧疚而過度保護孩子，更不要有拒絕、排斥或逃避的心態。外觀上的不完美並不代表一個人的全部，父母可以協助孩子發覺它的長處，多給他鼓勵和讚美，孩子得到自我肯定就愈不易受到外界不友善的影響而否定自己。」

罕見遺傳疾病（三十二）愛伯特氏症
　　愛伯特氏症是自體顯性遺傳的顱顏發育不良症，其特徵為併指（趾），其姆指及姆趾較寬大，手指的指節間關節也緊連，但掌-指關節則正常；寬頭、凸眼；鼻子較短小且額鼻交界處較凹陷；臉部的凹陷使鼻喉空間減少，鼻呼吸道因而阻塞，導致患者常用口來呼吸，如此又加大口部附近的畸形。

　　其發生率約兩萬分之一，致病原因為位於第十號染色體上(10q25-q26)的纖維母細胞生長因子接受體-2 (FGFR2)基因發生突變。大多數的愛伯特氏症患者是由於突變所造成，也就是父母親體細胞的基因均正常，但在形成精子或卵子的過程中FGFR2基因發生突變；患者不分男女，他們生育出的下一代皆有二分之一機會生出正常小孩，但也有二分之一的機會生出罹病小孩；若雙親皆正常，則再次生下患病小孩機率相當的低。 患童如果早期接受治療，將可在出生後三個月到二歲間進行顱縫癒合的切除、眼眶上緣及額骨的前移。但若突眼嚴重，則可考慮做顱顏整片前移。由於患者的大腦胼胝體與大腦皮質邊緣葉部位畸形，所以會伴隨不同程度的智能障礙，但仍有患者智能正常。因顱縫早期閉合限制頭骨生長，促使腦壓提高，早期進行顱切開手術對病童減低腦部壓力會有幫助。