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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十六）
出版日期：2004/12/01
內容說明：生命轉彎的地方～吳曉亮老師自述
民國八十六年是我人生憂喜參半的一年，那年端午過後我開始莫名的胃痛，疼痛時連走路都十分吃力，到醫院作了兩次胃鏡檢查並吃了半年多的胃藥後，病情卻不見好轉，該年年底，我喜獲麟兒並獲頒教學優良獎，卻萬萬沒料到這竟是噩耗將屆前的喜訊。
隔年，病情不斷惡化，我開始到各大醫院進行各項確診的檢查，直到七月到了臺大醫院住院檢查後，我才知道自己罹患的是極罕見的「原發性肺動脈 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十五）
出版日期：2004/12/01
內容說明：長不大的洋娃娃～再長高一點點就好
美美今年小學五年級了，大大的眼睛，洋娃娃般的臉蛋，是個討人喜歡的小美女。美美有些小小的煩惱，她擔心自己不會再長高了，大家都說她看起來像是一年級小朋友，她心中一直祈禱著自己能夠再長高一點點，一點點就好。
美美的媽媽在她一歲時，即發現她的身高明顯落後於大她一歲的大姊，四處求醫後，仍然無法得到醫師合理的解釋，當時因不知長不高的問題是遺傳疾病所致，爸爸媽媽決定 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十四）
出版日期：2003/12/01
內容說明：飲食斤斤計較～強強一路順利成長
活潑樂觀的強強現在是個大學一年級的新鮮人。是衛生署於73年1月起全面實施新生兒篩檢後，篩檢出的第一位半乳糖血症患者。
但是強強在新生兒篩檢報告尚未完成之前。也就是出生後幾天就因嚴重的黃疸而住院。在醫師的追蹤下才得知他可能是因為身體中缺乏一種可分解半乳糖的代謝酵素，造成半乳糖的堆積，而導致嚴重的黃疸及其他異常現象。
在這次的急性期症狀治療之後，父母親經 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十三）
出版日期：2003/12/01
內容說明：國際醫療合作的促成～期待開啟宜臻最真的夢
宜臻從小就愛笑、愛說話、愛撒嬌，吳媽媽最記得宜臻八歲那年，與姊姊在游泳池畔追逐嬉戲的情景。哪裡知道隔天在學校的小意外，就此改變宜臻往後的生活。
宜臻受傷的左邊肋骨腫起約柳丁大小的腫塊，休養之後，未見好轉，背部竟然也腫起來，手臂亦無法舉起，從肩膀以下開始僵硬鈣化，上身幾近完全僵直，兩條腿也逐漸不聽使喚。經過許多的檢查，終於證實宜臻罹患的是極為罕見 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十二）
出版日期：2003/12/01
內容說明：不完美的天使～期待大家的接納與鼓勵
寶寶即將誕生，一家人滿心期待，但初次為人父母的陳家夫婦此時卻發現：「為什麼我的寶寶長得和別人的不一樣
?」喜獲麟兒的愉悅心情剎時跌落谷底。剛開始他們對於寶寶異常的外觀感到震驚、失望甚至內疚。在陳姓夫妻經歷了一連串的心境轉折後，終於克服了負面的情緒困擾。他們逐漸接納寶寶外觀不同於常人的事實，也開始積極就醫、安排治療計劃。聽完陳媽媽述說著寶寶出世的當年，她話鋒一 ...
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