財團法人罕見疾病基金會

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罕見疾病宣導單張

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(四十二)
出版日期:2005/12/01
內容說明:愛~讓病兒變天使 !   「或許是上天覺得我對舒琪哥哥的認同度還不夠,所以才給我舒琪,讓我這輩子好好磨練自己的心性。」在生下唐氏症的長子後,對於瑞特氏症女兒舒琪的到來,張媽媽如此解釋。   看著舒琪乖乖地讓人一口一口餵食著,張媽媽憶起舒琪的幼年時期,是個圓呼呼的寶貝,健康可愛的模樣讓冒險再次懷孕的她充滿了希望。但令她擔心的是舒琪太安靜了,對外界的刺激反應也比一般孩子要少,該學爬學走的時候,舒琪 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(四十一)
出版日期:2005/12/01
內容說明:凍不了的愛~身處困境 微笑向前   「我永遠忘不了七年前醫師確定我的疾病時說的話」漸凍人許志洋先生以平靜的口吻娓娓道來,因為那一天是他被確定診斷為運動神經元疾病症患者的日子,「還記得當時醫生說:『目前全世界沒有任何的醫藥,也沒有任何的復健方式可以醫治這種疾病,回去做你想做的事吧!』」自此他的生活有了重大的轉變。原本是年收入百萬SOHO族的他,因為疾病的關係,手腳逐漸沒有了力氣,只能零星地接案,一個 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(四十)
出版日期:2004/12/01
內容說明:我要活出與眾不同的人生   報載,內政部提議要隨身分證更新為每個國民建立指紋檔案,子龍氣急敗壞地打電話來:「怎麼辦?那我該怎麼解釋?」因為患有魚鱗癬,子龍全身沒有一處皮膚不是處於乾裂脫屑的狀態,別說指紋了,就算伸出手心,也看不清楚掌紋。子龍曾經在新加坡旅居,當時為了按指紋,被當地嚴峻的法務人員刁難,讓他意識到這個看似便民先進的新制,可能對自己和許多人造成不平等。   因為這個罕見的疾病,他早已 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(三十九)
出版日期:2004/12/01
內容說明:天堂的孩子   小勝從小活潑可愛,與同年齡孩子無異。直到2002年3月,媽媽帶著小勝到醫院檢查。結果確認小勝有ALD缺陷基因,做了多項的檢查後進一步確認小勝有百分之九十可能罹患此病。   為延緩發病時間,小勝必須先喝羅倫佐油,每天喝40cc的油,然後配合飲食控制,以免攝取太多脂肪,而加速疾病惡化。媽媽考慮讓小勝進行骨髓移植手術,前後遇到兩三個配對成功的捐贈者,但因骨髓移植手術的成功率不高,醫院也不是很願 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(三十八)
出版日期:2004/12/01
內容說明:期待你健康長大   亭亭出生時就比一般新生兒來得瘦小,體重較輕,體毛也比較多,面對家中新加入的新生命,家人並不以為意,心中仍是無比地高興。不料,大約在五個多月大的時候,亭亭腹部腫脹如球,皮膚出現色素沈澱,並且頸部及腋下出現黑色棘皮。家人將亭亭送至南部教學醫院,經由一連串腹部檢查後發現亭亭的肝臟腫大,有脂肪肝現象,血漿中三酸甘油脂的濃度也相當高。根據這些臨床症狀,配合進一步的各項生化檢查,確診為「先 ...
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