沒有痛的人生 才是正常的人生
　　憶起童年，文玲記得她是個常跌倒的小女孩，平衡感很差，腳踝的關節還不時莫名腫大，當時很單純地以為是「骨頭不好」，所以常去看骨科，但奇怪的是跑了好幾家醫院都檢查不出原因，家人也以為是文玲自己走路不好好走，才傷到了腳踝。除了腳部的問題不明之外，文玲的頸部到手臂的皮膚還有著明顯的咖啡色斑，不過文玲對此並不以為意。

　　直到二十歲初的青春年華，文玲除了長期的腳痛之外，還開始出現右手指痠麻、肩頸痠痛、下肢感覺出現異常（例如溫度的感覺和脹痛感），上下樓梯的步履更加不穩等問題，神經纖維瘤此時已大大地影響了她的生活。

　　自此，她的生活開始與疼痛為伍，因為腫瘤不斷地生長，尤其是集中在脊椎兩側，腫瘤的壓迫導致她產生尿失禁、便秘、平衡更差等問題。而腳部的皮膚則像針刺，24小時無止盡的疼痛。

　　直到民國88年，脊椎當時已有一百多顆腫瘤，最大的一顆就在頸椎第四、五節處，下定決心冒險開刀之後，讓文玲感到最開心的便是腳部的疼痛消失了，讓文玲大感「沒有痛的人生才是正常的人生」。但令文玲沮喪的是，在半年後又在原位長出原大小的腫瘤。這個殘酷的事實讓文玲陷入憂鬱，每天坐在客廳不斷地哭泣。不過文玲說：「還好我是個很愛哭的人，情緒可以有出口，否則真不知道當時是怎麼撐過來的！」

　　文玲的先生是位藥劑師，也因為有著醫學的背景，能夠用正確的觀念與她共同面對疾病，文玲說，印象中最深刻的，就是先生曾在她沮喪無助的時候，用堅定的語氣對她說，「不論這個病如何，我們一起跟它拼了！」擁著先生的愛與支持，文玲繼續與腫瘤和疼痛共處。

　　學商的文玲，更用投資報酬率來看自己的罕病人生，她說：「既然得了，就要設定停損點，賠了身體，不想連心情都貼上，否則投資報酬率太低了！」

　　再一次冒險開刀，文玲對於開刀後的生活充滿著期待，她想回歸職場，能當個平凡的上班族。而且一定要再去一趟日本，去探望那最疼她的乾爹！並親「腳」踏上那平日只能在網路上神遊的旅遊聖地！

罕見遺傳疾病(四十五) 神經纖維瘤症候群第二型
　　神經纖維瘤症候群（Neurofibromatosis，簡稱為NF）分為二型，以第一型最常見；目前第二型係政府公告的罕見疾病。

　　神經纖維瘤症候群第二型（NF2，又稱Bilateral acoustic neuromas, bilateral vestibular schwannomas），是體染色體顯性遺傳疾病，與第22對染色體（22q12.2）基因缺陷有關，患者約在30歲左右被發現有雙側前庭神經鞘瘤（平均發病年齡在18～24歲左右），其疾病特徵為雙側前庭神經鞘瘤、腦及脊椎神經多發性腫瘤。發生率為 1／40,000。

NF2的診斷標準有以下幾項：

一、雙側前庭神經鞘瘤（核磁共振顯示）。

二、第一等親中，有人罹患NF2。並同時具有以下症狀
　 A.單側前庭聽神經鞘瘤（30歲以前）或
　 B.神經纖維瘤、早發性白內障的其中兩項。

三、30歲以前出現單側前庭聽神經鞘瘤合併任何腦脊髓鞘瘤、神經膠質瘤、神經纖維瘤、白內障等也可高度懷疑此病。

NF2的症狀有以下幾點：
一、神經鞘瘤：初期症狀包含耳鳴、聽力喪失及平衡問題（行走於夜晚或不平坦的道路上容易步態不穩），這是由於前庭神經鞘瘤變大壓迫聽神經的結果。聽力喪失的情形可能漸漸變壞，也可能急速惡化。

二、腦膜瘤、神經膠質瘤：可能引起各式各樣的神經症狀。

三、視力：1／3患者其視力會受影響，或有白內障的現象。

四、其他症狀：臉部肌肉無力、癲癇。

　　在治療方面，神經纖維瘤症候群第二型為影響人體多項系統的疾病，需要神經內科醫師、遺傳科醫師及神經外科醫師等的協助，以早期診斷與治療，降低疾病對患者造成的傷害。

　　此病目前尚無有效治療方法，通常會視其前庭神經髓鞘瘤的大小及是否影響聽力，而決定是否進行外科手術切除瘤。此外，需定期進行核磁共振（MRI）以追蹤瘤的大小、聽力及語言評估以監測聽力是否受損、神經學檢查檢測脊髓是否受到損害等。

　　在診斷與預防方面，可藉由抽血來檢查基因是否有變異，在發現基因變異點後，若欲生育下一代或下一胎，即可進行產前診斷，以預防該疾病再發生。