硬骨頭的小巨人，上帝要他成為鼓舞別人的力量
　　就讀國中的昇昇，個性內向害羞，身高與其他同學相比矮了一截，從外觀看來，沒有人知道他是俗稱大理石寶寶的罕見疾病患者，常常要隨時回診及接受治療，很容易影響課業。但是在班上，他卻是個品學兼優、多才多藝的優秀學生，成績也一直名列前茅。國小除了擔任過班長之外，也因為樂觀的個性和良好的人際關係，獲選為全校模範生。這些優異的表現更讓他在國小畢業時，以全校第一名的佳績獲得「市長獎」的最高榮譽，因而被冠上「勇敢的小巨人」的稱號。

　　從小，昇昇的個子就比同年齡小孩矮小，又隨著年齡慢慢增長，和其他小朋友身高的差距也愈來愈大，因此父母懷疑他身體機能出了問題。在6、7歲左右接受健康檢查後，跑遍了台大、長庚、榮總以及馬偕等各大醫院，最後才透過X光檢查，發現出骨質密度偏高的異常現象，才確診是罹患罕見疾病骨質石化症，可能影響骨髓功能，造成骨質密度增高而產生骨骼易脆、血鈣偏低以及血磷上升等現象。得知這樣的結果，可真讓昇昇的父母都嚇了一跳，所幸昇昇的病情還算輕微，目前只要定期追踪，不要惡化，即可與罕病共存。

　　或許是受音樂家母親的影響，昇昇對於音樂相當在行，除了是學校合唱團的男高音之外，長笛更是他的拿手樂器，在許多表演場合都可以看見他優異的表現，宛如與生俱來的天賦。此外，在運動方面，不但可以一口氣跳繩跳200次，連氣也都不喘一下，也常常陪伴家人打羽毛球、籃球和游泳，只要小心避免受到激烈外力碰撞而骨折，這些都難不倒他。

　　由於生病的緣故，昇昇靠著不斷地努力與堅持，才能有今日如此優異的表現。他深信，矮小的身軀，是上帝要他成為鼓舞別人的力量。因此，他希望長大後可以當醫生，幫助更多和他一樣的罕病患者，讓他們不要受那麼多的苦。昇昇爸爸也期許孩子能秉持著樂觀進取的人生觀，千萬不要因為生病或體態矮小而自卑，靠著智慧提升自我價值與競爭力，活出屬於自己的精采人生。

罕見遺傳疾病（四十八）骨質石化症
　　此疾病是一種先天骨質再吸收障礙的疾病，分為多種類型，為體染色體隱性或顯性遺傳疾病，主要因OSTM1、CLCN7、CA2等基因缺陷，造成蝕骨細胞骨質再吸收的功能不良。骨折、視力與聽力缺損，和骨髓造血功能衰竭是此病的典型表現，發生率全世界估計約1 / 100,000～500,000。

　　根據發病年齡及臨床特徵可分為以下四型：
1. 嬰兒型骨質石化症（Infantile osteopetrosis）：又稱「惡性骨質石化症」，屬於體染色體隱性遺傳，病患通常於出生後即發病。因骨組織的缺陷導致骨髓造血功能無法運作，產生全部血球減少，可經由血液檢查異常發現，症狀如貧血、易淤青、出血、及反覆受感染等。且因神經受壓迫其視力及聽力會受影響；其他症狀如生長遲緩、易骨折、前額隆起、眼顫、肝脾腫大、膝外翻等。若不積極做骨髓移植治療，多於10年內死亡。

2. 成人型骨質石化症（Benign osteopetrosis）：又稱「良性骨質石化症」，屬於體染色體顯性遺傳。此型的症狀不明顯，常因成人期多次反覆及難癒合之骨折，而意外被診斷。其骨髓功能雖不受危害，但有骨骼肌肉系統問題，如全身性骨骼硬化、骨疼痛、肢體內翻或外翻變形、脊柱側彎及早發性負重關節之退化性關節炎等；又因顱神經被壓迫而導致神經病變。

3. 中間型骨質石化症：為顯性遺傳疾病，病情通常比成人型嚴重，且因沒有家族史，所以常被誤以為是隱性遺傳。

4. Carbonic anhydrase TypeⅡ（CAⅡ）Deficiency：CAⅡ酵素缺乏，為體染色體隱性遺傳（位於染色體8q22），此酵素主要作用在活化骨頭、腎臟、腦部等器官功能；症狀為骨質密度高、易骨折、顱內鈣化、聽力下降、發展障礙及酸中毒。每一位懷疑此疾病患者均應行CAⅡ活性的篩檢以排除此型。

　　診斷方面，可經影像學檢查確立及區分各亞型。患者的X光片會出現不正常且明顯的白影，而斷層掃瞄及核磁共振檢查時會發現頭骨變厚、脊椎骨的放射密度極大且出現「rugger-jersey sign」，骨垢有橫向的帶狀。而骨頭切片及骨敏感測試也可協助確立診斷。基因診斷的確認，雖不具治療上的意義，但可作為產前診斷的依據。

　　治療應著重於骨髓功能抑制所造成的貧血與感染等問題，而皮質類固醇、高劑量的鈣三醇與干擾素γ皆曾有報告表示對治療此症有幫助。另外報告也指出水溶性維生素D可使蝕骨細胞的功能增強。骨髓移植可替換失效的蝕骨細胞，可望終止疾病的進行，是嬰兒型唯一的治癒方式。