夢裡咳它千百回
　　阿佑和弟弟阿任是兩位有著濃眉大眼的少年郎，但與一般小夥子不同的是，他們長年因為呼吸道的嚴重不適，而與運動絕了緣。

　　從嬰兒時期開始，阿佑就常因咳嗽嚴重而就醫，但不論換過幾個醫師，都將他的咳嗽當作過敏氣喘治療，且治療的情況始終不好。小學六年級那年，阿佑發燒咳嗽持續了好長一段時間，造成嚴重的氣胸。之後在90～93年間，阿佑的病情持續惡化，竟氣胸高達6次，嚴重時還會咳血，也因此進行了4次手術以及2次插胸管。弟弟阿任的狀況則較為輕微，但從小鼻子的毛病不斷，一直都被當作是鼻竇炎治療。

　　由於兩兄弟從小的多病，旁人常誤以為是家長沒照顧好，也因此，誤解、自責、身心的煎熬便是母親長久以來的處境。但這些都比不上無法為孩子承受痛苦的那份揪心之痛，當看著孩子無法呼吸、身體脹紅、大量咳血，甚至因為肺部太脆弱，連想輕拍孩子的背也沒辦法的時候，那種心情實在無以言喻。再加上孩子多半咳到必須坐著才能睡，睡眠品質可想而知，在照護上也格外辛苦。咳在兒身，母親一樣徹夜難眠。

　　直到93年12月，醫師提出了他的懷疑—懷疑兩兄弟罹患的是囊狀纖維化症，在醫師的建議以及罕病基金會的協助下，順利進行了國外檢驗而終於確診。

　　兄弟倆的感情好到無話不聊，但一談到疾病，就沈寂了下來，母親則能樂觀地侃侃而談，因為此病在西方人並不罕見，她堅信未來一定有更進步的醫藥技術研發，她更認為「接受疾病」就是最好的心態。

　　雖然此病嚴重時可能只有換肺一途，但因為國內的成功率不高，再加上願意捐肺的人不多，所以阿佑和母親並沒有這打算。母親記得阿佑曾在病情嚴重時對她表示，一旦不幸過世，要將器官捐贈出去遺愛人間。此話聽在母親耳裡雖然心疼無比，卻也因孩子的大愛感到驕傲。

罕見遺傳疾病(四十四) 囊狀纖維化症
　　囊狀纖維化症是一種體染色體隱性遺傳疾病，由於患者的第七對染色體長臂上的CFTR基因缺陷所造成。此病的發生率與種族有關，其中以白人的發生率最高；約為1／2,000個活產兒，亞洲及非洲人最少見，小於1／15,000。

　　由於CFTR的缺陷，使得患者外分泌腺的上皮細胞無法正常傳送氯離子，而產生異常黏液（分泌物變黏且乾），阻塞在身體多個器官的分泌管道。

　　此病症狀多變且難以診斷，約15％的病患在剛出生時會因腸阻塞而解不出胎便。此外，病患汗液濃縮的程度是一般人的5倍，所以患童皮膚的味道會很鹹。隨著年齡的增加，受到感染的風險增加，其他症狀亦會開始陸續出現；在肺部方面，異常的黏液會阻塞呼吸道而妨礙呼吸，且可能會有哮喘的情形。患者亦容易感染肺部疾病，例如：支氣管炎、肺炎。而肺部疾病即為造成此症病患死亡的主因。再者，約有65％的病患會因胰管的阻塞而妨礙消化酵素分泌到腸道，使得無法正常吸收養分，或併發慢性腹瀉，以致發育不良。且由於胰臟功能的異常，也可能因此而誘發糖尿病。此外，約有5％的病患會因膽管的阻塞而妨礙消化，患童也常因此胃口不好、體重下降，同時損傷肝功能。生殖系統部分，可能造成輸送管道（例如輸精管、輸卵管）的發育異常或阻塞而導致不孕。

由於症狀多樣較難辨識，須經由相關的檢查以進一步確診。包括：
一、攝影檢查：病患可經由頭部特殊X光攝影，發現鼻竇及鼻腔有不透明或鼻中隔彎曲的情形。此外，肺部X光或斷層掃描可檢查肺部感染的程度。

二、實驗室檢查：可進行汗液的氯化物濃度分析，患者的數值為60mEq/L以上（正常值為30mEq/L），帶因者可能介於30～60mEq/L之間。

三、基因檢查：可經由基因的突變點分析，找出基因缺陷的位置。

　　在治療方面，目前主要的治療方式著重在解除感染時的症狀，並配合拍痰及姿勢引流等以利濃痰排出，必要時則須抽痰或以外科手術治療肺塌陷、氣胸等併發症。新近研發的化痰藥劑可大為減低痰液的黏稠度，有助於肺部症狀的控制；正壓呼吸器的使用，有時可以加上震盪式呼吸器氣流的給予，對改善患者的呼吸狀況也很有幫忙。另外，接受預防注射減少病毒或細菌感染的機會，也是一個維護患者健康的重要對策。