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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十七）
出版日期：2006/12/01
內容說明：揪心的一輩子能有多長？
小佑，出生兩天就出現氣喘、下肢發紫、吞嚥困難等狀況，被地方醫院誤診為感染性肺炎。加上喝奶困難，出生兩週內都不能餵奶，僅能靠注射點滴來維持基本的營養供需。在注射大量抗生素仍未起色後，媽媽決定轉至大醫院診療，經過X光以及心導管檢查，才發現是主動脈狹窄所致，遂立即安排心導管手術，才挽回了小佑的性命！對於當時才不過一個半月大的小佑和父母來說，實在是身心莫大的煎熬！還好手術成功， ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十六）
出版日期：2006/12/01
內容說明：
人小心志高 罕病兒也能成運動健將
小玉出生的時候，因為外觀明顯異常，經過醫院內小兒科醫師及耳鼻喉科醫師的會診後，診斷出是Treacher
Collins氏症候群的患者，醫師擔心她有無法呼吸或餵食困難的狀況，因此一出生就被送到加護病房住了十多天。剛開始，媽媽很不能接受小玉的狀況，但爸爸每天到加護病房去看小玉，並發現她的情況越來越好。之後媽媽才慢慢從失望、否認轉為接受，開始跟小玉產生連結。
因為 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十五）
出版日期：2005/12/01
內容說明：沒有痛的人生 才是正常的人生
憶起童年，文玲記得她是個常跌倒的小女孩，平衡感很差，腳踝的關節還不時莫名腫大，當時很單純地以為是「骨頭不好」，所以常去看骨科，但奇怪的是跑了好幾家醫院都檢查不出原因，家人也以為是文玲自己走路不好好走，才傷到了腳踝。除了腳部的問題不明之外，文玲的頸部到手臂的皮膚還有著明顯的咖啡色斑，不過文玲對此並不以為意。
直到二十歲初的青春年華，文玲除了長期的腳痛之外，還開 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十四）
出版日期：2005/12/01
內容說明：夢裡咳它千百回
阿佑和弟弟阿任是兩位有著濃眉大眼的少年郎，但與一般小夥子不同的是，他們長年因為呼吸道的嚴重不適，而與運動絕了緣。
從嬰兒時期開始，阿佑就常因咳嗽嚴重而就醫，但不論換過幾個醫師，都將他的咳嗽當作過敏氣喘治療，且治療的情況始終不好。小學六年級那年，阿佑發燒咳嗽持續了好長一段時間，造成嚴重的氣胸。之後在90～93年間，阿佑的病情持續惡化，竟氣胸高達6次，嚴重時還會咳血，也因此進行了 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十三）
出版日期：2005/12/01
內容說明：不再揪心的寶貝
畇潔是雙胞胎的妹妹，從一歲左右開始，就常不明原因地抽筋，在檢查了心臟後，赫然發現有心肌腫大的現象，當時醫師即診斷為心肌病變，也一直以心臟病的治療進行著。這使得同時要照顧兩個女兒的母親備感焦慮，心中除了害怕還是害怕。當時醫師還曾表示，如果畇潔的心臟持續惡化，就只有進行手術一途。
在家人的細心照顧下，畇潔的狀況卻不見好轉，在幼稚園大班時，曾一度心跳、血糖過低導致昏迷，緊急住 ...
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