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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十一）
出版日期：2005/12/01
內容說明：凍不了的愛～身處困境 微笑向前
「我永遠忘不了七年前醫師確定我的疾病時說的話」漸凍人許志洋先生以平靜的口吻娓娓道來，因為那一天是他被確定診斷為運動神經元疾病症患者的日子，「還記得當時醫生說：『目前全世界沒有任何的醫藥，也沒有任何的復健方式可以醫治這種疾病，回去做你想做的事吧！』」自此他的生活有了重大的轉變。原本是年收入百萬SOHO族的他，因為疾病的關係，手腳逐漸沒有了力氣，只能零星地接案，一個 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十）
出版日期：2004/12/01
內容說明：我要活出與眾不同的人生
報載，內政部提議要隨身分證更新為每個國民建立指紋檔案，子龍氣急敗壞地打電話來：「怎麼辦？那我該怎麼解釋？」因為患有魚鱗癬，子龍全身沒有一處皮膚不是處於乾裂脫屑的狀態，別說指紋了，就算伸出手心，也看不清楚掌紋。子龍曾經在新加坡旅居，當時為了按指紋，被當地嚴峻的法務人員刁難，讓他意識到這個看似便民先進的新制，可能對自己和許多人造成不平等。
因為這個罕見的疾病，他早已 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十九）
出版日期：2004/12/01
內容說明：天堂的孩子
小勝從小活潑可愛，與同年齡孩子無異。直到2002年3月，媽媽帶著小勝到醫院檢查。結果確認小勝有ALD缺陷基因，做了多項的檢查後進一步確認小勝有百分之九十可能罹患此病。
為延緩發病時間，小勝必須先喝羅倫佐油，每天喝40cc的油，然後配合飲食控制，以免攝取太多脂肪，而加速疾病惡化。媽媽考慮讓小勝進行骨髓移植手術，前後遇到兩三個配對成功的捐贈者，但因骨髓移植手術的成功率不高，醫院也不是很願 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十八）
出版日期：2004/12/01
內容說明：期待你健康長大
亭亭出生時就比一般新生兒來得瘦小，體重較輕，體毛也比較多，面對家中新加入的新生命，家人並不以為意，心中仍是無比地高興。不料，大約在五個多月大的時候，亭亭腹部腫脹如球，皮膚出現色素沈澱，並且頸部及腋下出現黑色棘皮。家人將亭亭送至南部教學醫院，經由一連串腹部檢查後發現亭亭的肝臟腫大，有脂肪肝現象，血漿中三酸甘油脂的濃度也相當高。根據這些臨床症狀，配合進一步的各項生化檢查，確診為「先 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十七）
出版日期：2004/12/01
內容說明：不讓人看見我流淚！
佩纓罹患的是全台灣目前可能只有兩個案例的「血小板無力症」，血小板數目完全正常，卻幾乎不具任何功能。因此，任何一個小小的內傷或外傷出血都有可能危及她的生命。
佩纓愛笑，和她聊天有一種說不上來的輕鬆感，因為她會笑著和你分享「笑話」，然而這些她口中的「笑話」聽來卻令人不捨，因為是她將求學過程中所受到的排擠和委屈，轉化成自我解嘲式的笑談。「別人都會覺得我很酷，因為我從來不在外 ...
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