其實你不懂我的表情！
　　婷婷是個溫柔隨和的女孩，卻經常受到朋友指責她太過嚴肅，「妳怎麼都不笑？」覺得她的臉部表情「酷」到極點。其實，婷婷不是故意裝酷，而是罕見疾病的面肩胛肱肌失養症導致無法控制的顏面僵硬所致。

　　婷婷出生後並無異狀。直到國小三年級，因肩胛骨漸漸突出而就醫，醫師建議深入檢查，但家人一時未採納。一直到20歲左右，婷婷開始不明原因跌倒，腰和手腳愈來愈無力，遂再度就診，卻查不出病因。大學畢業前後，情況變得更嚴重，不但經常摔跤，連爬樓梯也會氣喘吁吁。就醫檢查後，醫師推測是肌肉萎縮症所致，接著再以肌電圖、肌肉病理切片，並將DNA送至國外檢驗之後，終於確定婷婷罹患面肩胛肱肌失養症。

　　因為沒有藥物可治療，婷婷每週去推拿中心做運動復健。幸好疾病造成的退化速度緩慢，讓婷婷維持大部分生活自理的能力。雖然雙手無力、不能提東西、也不能久坐，但是在家還可以行走，只是步伐不穩、平衡感差，外出則須坐輪椅。現在長大成人的她，已經學會接受現實，逐漸能夠適應別人的「注目禮」，只是還不習慣自己一個人出門。

　　婷婷從來沒想過，會有那麼一天，「走路」對她而言，竟然變成一件如此困難的事！她常看著路上的行人走路，心裡總覺得很納悶，「人家走路不就是一隻腳和另一隻腳的替換嗎？怎麼我就做不好？」一般人從來不會想到的問題，卻是她心中最大的疑惑。

　　回想生病後的日子，婷婷最感謝的還是她的家人。親情是支持她的最大力量，穩固的家庭關係給了她健康的心理建設。記得發病之初，父母每天下班後還不辭辛勞地帶她去台北就醫，更為了她四處求神問卜、遍尋偏方。即使求醫徒勞無功，但是不管婷婷開口要到哪裡去，全家人一定為她辦到，盡量滿足她的需要，彌補她行動不便的遺憾！家人無微不至的照顧，為她打造了一個溫暖、安全的堡壘。婷婷說，現在她「每天依然過得很開心」。擁有他們，婷婷覺得好幸福！ 畢業多年，婷婷一直因病無法外出工作。目前剛好有機會投入網路拍賣，正積極與朋友合作，展開人生中的另一種嘗試！她多麼渴望，將來醫學進步，能發明治癒面肩胛肱肌失養症的藥物，讓她可以自由自在地想做什麼就做什麼，再次「眉開眼笑」、盡情「展露歡顏」！

罕見遺傳疾病(五十二)面肩胛肱肌失養症
　　面肩胛肱肌失養症的症狀，從疾病命名，即可得知主要影響肌肉群為顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位之肌肉，而相對於其他肌肉失養症，病程進展較為緩慢。發病年齡約在10歲至20歲間，年紀更大的也有，國外的發生率約為1/ 20,000 至1/ 400,000。

　　此症為體染色體顯性遺傳，也有少數來自新的突變。若父母其中一人罹患此疾病，則其子女每個人皆有1/ 2（50％）的機率得此病，通常女性患者病程的進展較為緩慢。主要的疾病特徵為：
1. 顏面肌肉變得無力、表情減少，且無法吹口哨，笑起來嘴唇會呈直線與微微嘟嘴的樣子，情況嚴重時，講話會較不清楚。有些患者睡覺時眼皮無法緊閉，造成眼白外露。

2. 有些孩童，軀幹會產生變形，而導致脊柱前彎；另因雙上臂及肩部肌肉萎縮無力之故，所以無法做一些運動，如吊單槓、爬高竿及伏地挺身，女孩則無法持續梳自己的頭髮。

3. 因肩膀肌肉受到影響，故常無法舉高超過頭部，且亦會因肌肉無力而無法固定肩胛骨，而致肩胛骨凸起，有如天使翼般（scapular winging）。患者會用斜方肌（位於頸部及上胸部的大型肌肉）來輔助無力的肌肉。

4. 上臂較細，前臂相對較粗，使患者的手如同卡通人物大力水手卜派，故稱「卜派手」。

　　通常從患者外觀及臨床症狀就可進行初步診斷，但實驗室的檢驗仍屬必需，如：1. 血中肌酸激（Creatine Kinase CK, or CPK）稍微上升或偏高；2. 肌電圖呈現輕微的肌病變現象；3. 肌肉病理切片：肌肉有散在性細胞萎縮變化。疾病基因缺陷部位為第4號染色體（4q35）中一段稱為 D4Z4的縮短而導致（正常基因數列：42 kb，異常基因數列：<34 kb重覆序列）。研究報告顯示FSHD region gene 1( FRG 1 ) 是最可能被影響的基因，其作用可能與肌肉調節功能有關，帶有此疾病基因之患者，其疾病進展及嚴重性不一，有1/ 3的病患，終其一生不會有很明顯之症狀，仍可維持正常生活。若有家族病史者或患者預備生育小孩時，應先與主治醫師討論，可藉由絨毛膜（懷孕10至12週）或羊膜穿刺（懷孕14至18週）進行產前診斷。

　　目前以症狀治療為主。在生活上需注意以下幾項，如：1. 規則性之輕微運動，如游泳等將有所幫助，也需注意保持體重；2. 外科手術固定肩胛骨，改善病患抬上臂的功能；3. 類固醇藥物治療，並無確定的療效；4. 復健及支架的輔助治療，改善病患的生活品質。