解開「不自主顫抖和抽搐」的祕密
　　阿盛是個身高170公分、體重卻只有40公斤上下的年輕人，多年來深受涎酸酵素缺乏症所苦。

　　看著現在的他，很難想像在發病之前，他也曾體能優異，也曾經歷過青少年期逞兇鬥狠的年代。至於發病的歷程，應該從國小三年級算起吧！當時的他，只覺得手常常會不自覺地顫抖，但體能與一般同學無異。

　　國中時期的阿盛，開始了血氣方剛的年代。國二時，有一次躲在教室偷抽菸，結果主任來了，他就一股腦兒衝下樓，當時卻突然有一種被「點穴」的感覺，發覺自己不能控制肌肉，因而滾下樓梯，但站起身來卻又沒事；自此之後，阿盛就對下樓梯產生了恐懼感。

　　國二下學期，因為手抖得嚴重，自以為是酒喝多了，去看了神經外科，但查不出原因，只是開點藥吃吃。他卻開始覺得，平衡感的確愈來愈差，而且愈想控制卻愈加嚴重。

　　成年後，在一次朋友聚會時，因為氣氛鬧得不愉快，他打算先行離去。當他懷著惡劣的情緒下樓時，怎知腳一滑，臀部撞到階梯，頭順勢撞到牆壁，就無法控制地一直撞，還不斷抽搐，看來像是癲癇發作。這次突發狀況，使他真正開始懷疑自己的健康出了問題。

　　至於確診過程，阿盛如同其他罕病患者一樣，也是走來艱辛。在兵役體位判定時，醫官看他手抖得頗嚴重而要求複檢，於是在一連串檢查後，一度被懷疑是「小腦萎縮症」，後來到大醫院卻被判定是「肌躍症」，而開始長期服用抗癲癇藥物。只是服用期間早上會頭昏，全身還會發抖，但如果不吃，就會癲癇發作。

直到27歲那年，因為姐姐也有相同的症狀，醫師懷疑是基因出了問題，而建議將他們的檢體送至國外檢驗，才確診為罹患涎酸酵素缺乏症。但令人難過的是，當時姐姐已走路不穩，必須有人攙扶，而她卻不願等到檢驗結果出爐就選擇以自殺結束生命。

　　跑遍各大醫院檢查的艱辛過程，讓阿盛覺得既冤枉又委曲；甚至因為狀況特殊，有種被醫護人員當「怪物」看待的痛楚，但他仍期望國內藥商能儘快研發出治療藥物，甚至也自願作為人體實驗，讓自己的生命能對此症有所貢獻。

罕見遺傳疾病（五十） 涎酸酵素缺乏症
　　涎酸酵素缺乏症起因於細胞內溶小體酵素─α-涎酸酵素（α-sialidase；又稱α-N-乙醯基神經胺酶alpha-N-acetyl neuraminidase）的缺乏，使涎酸代謝途徑受阻，導致細胞內儲存過量無法分解的涎酸寡糖（Sialyloligosaccharides），而造成細胞內許多空泡。受影響的器官系統包含中樞神經系統、骨骼系統與網狀內皮系統。而此病的致病基因稱為NEU1（位於第6號染色體短臂22.1），屬於染色體隱性遺傳。此基因的突變型式非常多樣性，截至目前為止，已有超過40種突變型式被報告。

　　此症可依發病年齡與症狀嚴重程度分為兩型，第一型屬晚發型（成人型），通常在10至30歲左右出現步態異常、視力問題、肌陣攣 (Myoclonus）及眼底鏡檢查發現眼底櫻桃紅斑點（Cherry-Red Spot），患者通常不因此病致命，但其視力會減退且因肌陣攣而影響行走能力。其他症狀包括：癲癇發作、反射過強與運動失調。

　　涎酸酵素缺乏症第二型較為嚴重，與第一型不同的是在早期即出現嚴重且類似黏多醣症的臨床表現，包括：肝脾腫大、骨骼異常、臉部外觀粗糙與智能障礙。肌陣攣及眼底櫻桃紅斑點可在較大的小孩看到。第二型可再分為先天型與嬰兒型，先天型可明顯於出生時呈現出嚴重的異常，時常出現胎兒水腫及新生兒腹水，造成死產及早期死亡。嬰兒型則是在出生後出現症狀且發展迅速，通常於20多歲過世，但仍有報告指出有患者可存活至30歲。

　　涎酸酵素缺乏症第二型於疾病早期骨垢出現斑點，其會有椎體前端裂損、肋骨變寬、髂骨發育不良、掌骨與指骨幹展開等症狀。但涎酸酵素缺乏症第一型不會有此症狀。有些患者其腦部影像檢查呈現腦部萎縮。診斷方面目前可透過白血球與皮膚切片培養的纖維母細胞作α-涎酸酵素活性檢測。產前檢查可從培養的羊水細胞或絨毛膜的細胞檢查酵素活性。

　　治療以支持療法與症狀緩解為主。肌陣攣之藥物治療效果因人而異。藥物目前以Valproate、Piracetam、Clonazepam為主。適當的營養與癲癇控制，有助於維持健康狀態。