別讓人生僵住
　　阿娟從 30 歲起就發現自己邁步比較吃力，上下樓梯有些困難，需要用扶手才比較方便。而且這種無力似乎有愈來愈厲害的現象，讓她無法隨心所欲地進行一些手部的動作。

　　40 多歲時，阿娟覺得體力愈來愈差，晚上睡得不好，白天也昏昏沉沉的。阿娟經人轉介，接受了神經科醫師仔細的檢查。醫師除了發現阿娟的手腳較細且肢體無力之外，也注意到她的手在握緊後有不易放鬆的現象，敲擊大拇指肌肉會讓拇指揪起來。也就是說，一般人握手後想要放開手，馬上可以鬆開，但阿娟心理打算鬆手時，卻無法立即辦到。這種現象，在阿娟的幾個姊妹身上也可看到，只是症狀比她輕微些。

　阿娟的父親早逝，且死得很突然。父親生前是否也有無力的情形，阿娟並不清楚，但依稀記得父親禿頭。後來到醫院進行檢查，醫師發現做肌電圖檢查時，阿娟的肌肉出現了高頻率的自發性放電現象，肌電圖的喇叭出現像俯衝轟炸機的聲音。此外，家人也發現，阿娟在睡覺的時候，有換氣暫停的現象。所以，阿娟再次前往醫院做了更徹底的檢查。經過基因檢驗，最後終於在不同科別的醫師會診之後，證實了她是一位肌肉強直症的患者。多年來家人心頭的疑慮總算找到了答案。

　　不過，醫師卻表示，目前醫學無法根治這種病。肌肉不易放鬆的部分可以用藥物控制，讓此病帶來生活的痛苦與不便的程度減至最低。同時，醫師還建議阿娟要定期檢查是否患有白內障。而至於一般強直性肌肉失養症患者較容易出現血糖高及心律不整的現象，也必須定期追踪。

　　背負著罕病，彷彿在阿娟的生命中烙下了難以抹滅的印記。所以，阿娟衷心盼望醫學進步使治療早日出現轉機，別讓她的人生因病而僵住，反而讓每個生命在生理與心理方面都受到應得的尊重！

罕見遺傳疾病（四十九）肌肉強直症
　　肌強直（Myotonia）是一種肌肉收縮後不易放鬆的現象。有肌強直現象的肌肉疾病通稱為肌強直症（Myotonic disorders），可依其原因及遺傳的模式區分為多種疾病。肌肉強直症（Myotonic dystrophy）是成人發病的肌肉強直症中最常見的一種，為自體顯性遺傳的疾病。

　　患者一般而言在5歲至25歲當中會出現出現「肌強直」的症狀，大部分的患者並不因肌強直而感到困擾，且可用藥物治療。最讓患者困擾的是肌肉無力及萎縮的現象，肌肉無力的範圍除了四肢外，還包括臉部肌肉、咀嚼肌及頸部肌肉。

　　臉部特徵方面，會有前禿、臉部削長、眼皮下垂、太陽穴處內凹等特點。中樞神經系統方面，患者看起來會比較懶散，給人一種無精打采的感覺；亦可能出現心律不整及心臟傳導異常等情形，甚至導致暴斃，所以定期的心電圖檢查是必要的，如果情況嚴重，要考慮裝心律調節器。呼吸系統方面，患者會有換氣機能不足的情形，所以需定期的肺功能檢查。另外，有些患者會有睡眠換氣暫停症候群（sleep apnea syndrome），導致血氧下降及二氧化碳蓄積，睡眠受打斷、白天昏昏欲睡，久了會影響心肺功能。消化系統方面，患者可能出現吞嚥困難，胃腸蠕動減慢，進而導致便秘、腹漲、常肚子痛等。眼睛方面，可能出現白內障，視網膜病變，眼壓過低，外眼肌無力等情形，所以必須每年找眼科檢查一次。女性患者懷孕時的併發症較多，包括流產、羊水過多、產程延長、胎盤滯留、前置胎盤等，新生兒的死亡率也較高。因為患者對胰島素的反應較差，易有糖尿病。且在麻醉時易產生併發症，所以手術時要照會麻醉科醫師。

　　臨床上分為兩型。第１型，約佔98%，為第十九對染色體的DMPK 基因之三核甘酸（CTG）重覆過長導致，CTG重覆的數目愈多，臨床症狀就愈厲害。第2型，約佔2%。突變基因為ZNF9，為四核苷酸（CCTG）的序碼重覆過長導致蛋白功能異常，第2型的臨床特徵較第1型輕微。產前診斷可於孕期10至12週抽取絨毛膜或孕期16至18週羊膜穿刺術進行分析。